신경섬유종증 증상 - 관리 가능한 불치병

신경섬유종증은 양성 종양의 성장을 특징으로 하는 유전적 상태입니다.
일반적으로 어린 시절에 진단되며, 유형 1, 유형 2 및 신경초종증의 3가지 유형이 있습니다.
증상의 징후는 '카페오레' 반점, 무해한 커피색 피부 패치이며 주요 증상은 시력 문제입니다.

 

 

 

 

신경섬유종증 ?

신경섬유종증은 신경섬유종의 성장을 특징으로 하는 유전적 상태입니다. 이들은 일반적으로 양성 또는 비암성 종양 유형이지만 드문 경우에 암성 일 수 있습니다. 이러한 신경섬유종은 신체의 신경 세포가 있는 곳이면 어디든 형성될 수 있습니다.
신경섬유종증은 치료가 불가능하지만 관리가 가능하며 많은 사람들이 정상적인 삶을 영위합니다.

 

 

신경 섬유종증의 유형은 무엇입니까?

신경섬유종증에는 3가지 유형이 있습니다.

• 신경섬유종증 1형(NF1) — 가장 흔한 형태로, 17번 염색체 유전자의 변화로 인해 발생합니다.
• 신경섬유종증 유형 2(NF2) — 매우 드문 형태로, 22번 염색체에 있는 유전자의 변화로 인해 발생합니다.
• 신경초종증 — NF2와 유사하지만 내이 종양 및 청력 상실과 관련이 없습니다.

 

신경 섬유종증 증상은?

징후와 증상은 어떤 유형의 질병을 가지고 있는지에 따라 사람마다 다릅니다.

NF1에서 양성 종양은 일반적으로 피부에서 자랍니다. NF1의 일반적인 특징은 무해한 커피색 피부 패치인 '카페 오레' 반점입니다. 대부분의 사람들은 이러한 반점 중 1~2개를 가지고 있지만 NF1을 가진 사람들은 항상 6개 이상을 가지고 있습니다. NF1에서 종양은 시신경과 눈의 홍채에도 나타날 수 있습니다. 이 종양은 시력에 영향을 미칠 수도 있고 그렇지 않을 수도 있습니다.

NF2에서 양성 종양은 일반적으로 귀에서 발생하지만 척수와 뇌에서도 발견될 수 있습니다. 증상으로는 청력 상실 , 삼키기, 언어, 균형 및 안구 운동 문제가 포함될 수 있습니다.

 

신경 섬유종증 원인은?

신경 섬유종증에 영향을 받는 모든 사람의 절반은 해당 질환이 있는 부모로부터 유전되며, 나머지 절반은 가족 중 처음으로 이 질환을 갖게 됩니다.

 

신경 섬유종증은 어떻게 진단됩니까?

신경 섬유종증은 일반적으로 어린 시절에 진단됩니다. 의사가 신경 섬유종증이 있음을 나타내는 몇 가지 징후를 발견하면 추가 검사를 위해 전문가에게 의뢰할 것입니다.

신경섬유종증이 가족력이 있는 것으로 알려진 경우 산전 유전자 검사가 가능합니다.

 

신경 섬유종증은 어떻게 관리합니까?

신경 섬유종증은 치료할 수 없지만 발생하는 모든 증상은 치료하거나 관리할 수 있습니다. 드물기는 하지만 특히 종양이 암이 되는 경우에는 소아기부터 성인기에 이르기까지 정기적인 치료가 필요할 수 있습니다.