Behcet Disease 베체트병 유전관련 사망률 안내

베체트병은 입과 생식기 부위에 재발성 궤양을 유발할 수 있습니다. 이 질환은 주로 혈관과 눈의 염증과 관련이 있지만, 종종 신체 전반에 걸쳐 다양한 문제를 유발합니다.

 

 

베체트병이란?

 

베체트병은 실크로드병으로도 알려져 있으며, 혈관염 (혈관 염증)으로 인해 발생하는 만성(장기) 염증성 질환으로 , 동맥과 정맥 모두에 영향을 미쳐 손상시킵니다.

 

베체트병은 누가 걸리나요?

 

베체트병은 전 세계적으로 발생합니다. 하지만 터키 북부(10만 명당 최대 420건), 지중해 연안 및 중동(10만 명당 최대 300건), 그리고 극동 지역(10만 명당 약 15건)에서 가장 흔하게 발생합니다. 누구나 어느 연령대에서나 이 질환에 걸릴 수 있지만, 증상은 대개 20세에서 30세 사이에 나타나기 시작합니다. 남녀 모두 발병률이 비슷합니다.

 

베체트병의 증상은 무엇인가요?

 

주요 증상은 다음과 같습니다.

• 구내염 및 생식기 염증이 계속 재발합니다.
• 피부와 관절 통증.
• 눈에 염증이 생겼습니다.

 

뇌, 신경, 폐, 장관 및 신장도 영향을 받을 수 있습니다.

이 질병은 사람마다 영향을 미치는 정도가 다릅니다. 

 

가장 흔히 발생하는 부위와 주요 특징은 다음과 같습니다.

• 모든 환자에게 어느 시점에 한 번씩 발생하는 구내염 . 이 질환은 대개 재발성(계속 재발)이며 통증이 심하고 거의 모든 베체트병 환자에게 나타납니다. 구내염은 일반적인 구내염과 비슷해 보이지만, 더 많고 빈도가 높으며 통증이 심합니다. 흔히 가장 먼저 나타나는 증상이며, 다른 증상이 나타나기 훨씬 전에 나타날 수도 있습니다. 구내염은 입술, 혀, 그리고 뺨 안쪽에 나타납니다.
• 생식기 궤양은 구강 궤양과 비슷하게 생겼으며 통증이 있을 수 있습니다. 구강 궤양만큼 흔하지는 않습니다. 남성의 경우 음낭(고환을 감싸고 있는 주머니)에, 여성의 경우 외음부(외부 생식기)에 나타납니다.
• 눈의 염증은 통증, 시야 흐림, 빛에 대한 민감성, 눈물 또는 눈의 충혈을 유발할 수 있습니다. 베체트병은 결국 시력 상실로 이어질 수 있습니다. 실명을 유발할 수 있는 심각한 안과 질환은 중동과 일본에서 더 흔합니다.
• 피부 문제는 흔한 증상입니다. 여드름처럼 보이거나, 부드럽거나 동전 모양의 결절(결절성 홍반) 또는 얕거나 깊고 통증이 있는 궤양이 나타날 수 있습니다. 피부를 긁거나 찔리면 붉은 융기나 염증이 생길 수 있습니다. 의사들은 이를 양성 반응 검사(pathergy test)라고 합니다.
• 관절 통증은 흔합니다. 발목, 무릎, 팔꿈치, 엉덩이가 가장 흔하게 나타납니다. 관절 염증은 부기, 발적, 압통을 유발하지만, 일반적으로 영구적인 손상을 일으키지는 않습니다.
• 정맥 염증은 혈전과 폐색을 유발하거나 정맥이 완전히 막히게 할 수 있습니다. 표재정맥(피부 표면에 가까운 정맥)과 심부정맥 모두에 영향을 미칠 수 있습니다. 또한 신체에서 가장 큰 정맥(대정맥)에도 영향을 미쳐 심각한 건강 문제를 초래할 수 있습니다. 이러한 정맥 문제는 신체의 혈액 응고 시스템에 문제가 있는 것이 아니라 염증으로 인해 발생합니다.
• 뇌, 특히 뇌막(뇌를 덮고 있는 막)에도 영향을 미칠 수 있습니다. 뇌 염증 증상으로는 발열, 두통, 목 뻣뻣함, 운동 조절 장애 등이 있습니다. 뇌혈관이 막히거나 파열되어 발생하는 뇌졸중도 발생할 수 있습니다.
• 위장관(GI) 질환에는 입이나 생식기 부위에서 볼 수 있는 병변과 유사한 병변으로 인해 발생하는 복통이나 혈변이 포함됩니다. 위장관 병변은 장출혈 및 파열을 유발할 수 있으므로 더욱 위험합니다.
• 폐나 신장과 같은 다른 장기 와 대동맥과 같은 큰 혈관도 가끔 영향을 받을 수 있습니다.

베체트병의 원인은 무엇입니까?

 

과학자들은 아직 이 질병의 정확한 원인을 규명하지 못했습니다. 자가면역 질환일 가능성이 있는데, 이는 신체의 면역 체계가 염증 반응을 일으켜 건강한 조직을 잘못 공격하는 것을 의미합니다. HLA-B5와 HLA-B51은 베체트병 환자에게서 때때로 발견되는 유전자 마커입니다. 하지만 이 유전자 마커를 가지고 있으면서도 베체트병에 걸리지 않은 사람들도 있습니다. 연구진은 면역 기능과 관련된 다른 유전자들을 연구하고 있으며, 베체트병에 걸리기 쉬운 유전자 마커를 가진 일부 사람들에게서 감염(박테리아 또는 바이러스)이 질병을 유발하는 데 역할을 할 수 있다고 생각합니다.

베체트병의 발병에는 유전적 요인과 환경적 요인이 모두 영향을 미칠 가능성이 높습니다.

 

베체트병에 걸릴 위험이 있는 사람은 누구입니까?

 

다른 사람들보다 이 질병에 걸릴 가능성이 더 높은 사람들의 그룹은 다음과 같습니다.

• 이 질병이 가장 흔한 지역에 사는 사람들.
• 20~40대.
• 특정 유전자를 가지고 있는 환자(일부 환자에게 HLA-B5 또는 HLA-B51이 존재하기 때문).
• 이 질병에 걸릴 위험이 여성보다 남성에게 더 높습니다.

 

 

베체트병은 어떻게 진단하나요?

베체트병을 진단할 수 있는 단일 검사법은 없습니다. 진단은 일반적으로 구강 궤양 재발 빈도(일반적으로 1년에 최소 3회)를 포함한 증상을 바탕으로 내려집니다. 

또한 다음 중 최소 두 가지 이상을 추가로 고려해야 합니다.

• 생식기 궤양.
• 눈의 염증.
• 피부 문제
• 양성 패서지 검사(패서지 검사는 면역 체계의 기능을 검사하는 것으로, 피부를 찔러서 검사 후 며칠 뒤에 붉은 융기가 생기는지 확인하는 방식으로 실시합니다).

 

정확한 진단을 내리려면 구강 궤양을 유발하고 베체트병과 매우 유사한 다른 질환을 배제해야 합니다. 의사는 혈액 검사를 지시할 수 있으며, 이는 전신성 루푸스, 크론병(장 염증 질환), 기타 혈관염 등 다른 질환을 배제하는 데 도움이 될 수 있습니다.

 

베체트병은 유전되나요?

 

베체트병이 유전 질환이라는 명확한 증거는 없습니다. 대부분의 경우 가족력 없이 무작위로 발생합니다. 소수의 사례가 같은 가족 내에서 발생한다는 보고가 있지만, 명확한 유전 양상은 없습니다.

 

베체트병은 어떻게 치료하나요?

 

현재 이 질병에 대한 알려진 치료법은 없지만, 증상 관리에 도움이 되는 몇 가지 약물이 있습니다.

• 프레드니손과 같은 코르티코스테로이드가 주요 치료법입니다. 이 약물들은 염증과 면역 기능을 억제합니다.
• 콜히친(콜크리스®)은 구내염, 생식기 궤양, 관절통에 도움이 될 수 있습니다.
• 메토트렉세이트(Trexall®, Rasuvo®), 아자티오프린(Imuran®, Azasan®), 사이클로포스파마이드(Cytoxan®, Neosar®), 사이클로스포린(Gengraf®, Neoral®, Sandimmune®)과 같은 다른 면역억제제도 있습니다. 또한, 항-TNF(종양괴사인자), 인플릭시맙(Remicade®), 에타너셉트(Enbrel®)와 같은 생물학적 제제, 그리고 토실리주맙(Actemra®)과 같은 다른 제제도 더 심한 경우에 사용됩니다. 이러한 약물들은 면역억제제이기 때문에 다른 감염에 더 취약해질 수 있습니다.
• 경구 약물인 아프레밀라스트(오테즐라®)는 베체트병 환자의 구내염 치료에 승인되었습니다.

 

상태의 심각도에 따라 의사는 약물 사용을 결정하기 전에 이 질병과 증상을 조절하기 위해 특정 안약, 구강 청결제, 피부 연고를 사용할 것을 제안할 수도 있습니다.

 

베체트병 환자의 예후(전망)는 어떻습니까?

 

베체트병은 만성 질환으로, 치료와 관계없이 증상이 사라지기도 하고 재발하기도 합니다. 따라서 치료 효과를 판단하기 어려울 수 있습니다. 대부분의 베체트병 환자는 평생 간헐적으로 증상을 겪게 됩니다. 하지만 대부분은 정상적인 삶을 살아갈 수 있습니다.

베체트병에 대처할 수 있는 방법이 있나요?

 

휴식과 활동 모두 도움이 되는 대처 방식입니다. 꾸준한 운동은 몸의 상태를 개선하여 관절과 다른 문제 부위의 통증을 완화합니다. 또한, 심한 통증을 느끼기 시작할 때 휴식을 취하면 전반적인 기분도 좋아지고 일부 증상의 완화에도 도움이 됩니다. 또 다른 대처 방법은 공유된 경험과 공동체를 통해 같은 질환을 앓고 있는 다른 사람들을 찾는 것입니다. 이 질환은 드물기 때문에 어려울 수 있지만, 의사는 비슷한 경험을 하고 있는 다른 사람들을 찾도록 도울 수 있습니다.

 

베체트병은 치명적인가요?

 

환자의 약 5%에서 사망이 발생합니다. 사망 원인은 대부분 장 천공(구멍), 뇌졸중, 그리고 확장되고 약화된 혈관의 파열(동맥류)입니다.