윌리엄스 증후군 보이렌 증후군은 부작용을 주의해주세요

윌리엄스 증후군은 독특한 신체적 특징, 인지 발달 지연 및 잠재적인 심혈관 문제를 특징으로 하는 희귀 유전적 질환입니다. 윌리엄스 증후군으로 태어난 어린이는 정상적인 수명을 가질 수 있지만 예후에 영향을 줄 수 있는 질환의 부작용이 발생할 수 있습니다.

 

 

윌리엄스 증후군이란?

 

윌리엄스 증후군은 윌리엄스-보이렌 증후군이라고도 하며, 독특한 신체적 특징, 지연된 발달, 인지적 문제 및 심혈관 이상을 포함한 많은 증상을 특징으로 하는 희귀한 신경 발달성 유전 질환입니다. 윌리엄스 증후군은 어린 시절에 성장이 잘 안 될 수 있으며, 이 질환이 있는 대부분의 성인은 평균보다 작습니다. 윌리엄스 증후군은 또한 혈액과 소변에 칼슘이 너무 많고, 갑상선 기능 저하 및 조기 사춘기와 같은 내분비 문제를 일으킬 수 있습니다.

 

윌리엄스 증후군은 누구에게 영향을 미치나요?

 

 

윌리엄스 증후군은 일반적으로 누군가가 7번 염색체의 작은 조각이 없을 때 발생합니다. 즉, 윌리엄스 증후군이 있는 대부분의 사람들은 부모로부터 이 질환을 물려받지 않았습니다. 윌리엄스 증후군이 있는 사람들은 자녀에게 이 질환을 물려줄 확률이 50%입니다.

 

윌리엄스 증후군은 얼마나 흔합니까?

 

윌리엄스 증후군은 10,000명의 출생아 중 1명에게 발생하는 것으로 추정되는 드문 질환입니다.

 

윌리엄스 증후군은 내 아이에게 어떤 영향을 미칩니까?

 

자녀가 성장함에 따라 진단의 결과로 어려움에 직면할 수 있지만 조기 개입과 치료를 통해 잠재력을 최대한 발휘할 수 있습니다. 어린이는 심장이나 주변 혈관에 선천적 결함이 있을 수 있으며, 이를 교정하기 위해 수술이 필요할 수 있습니다. 신장을 건강하게 유지하려면 정기적인 혈액 및 소변 검사가 필요합니다. 관절이 느슨해져서 다른 어린이보다 앉고 걷는 시간이 조금 더 늦습니다. 윌리엄스 증후군이 있는 어린이는 언어 및 의사소통 능력이 뛰어나 숫자와 문자를 배우고, 실제와 추상을 구별하고, 사물 사이의 공간을 이해하는 능력과 같은 윌리엄스 증후군에서 흔히 나타나는 인지 능력의 지연을 가릴 수 있습니다. 윌리엄스 증후군이 있는 대부분의 어린이는 장기 기억력이 뛰어나지만 주의력 결핍/과잉 행동 장애 (ADHD)를 경험할 수 있습니다.

 

윌리엄스 증후군의 원인은 무엇입니까?

 

7번 염색체의 한 부분이 삭제되거나 일부가 없어지면 윌리엄스 증후군이 발생합니다.

우리 몸에는 총 46개의 염색체가 있으며, 23쌍으로 배열되어 있습니다. 우리는 부모로부터 각 쌍의 염색체를 하나씩 물려받습니다. 우리 염색체 안에는 유전자라고 알려진 DNA(유전 정보) 부분이 있습니다. 우리 유전자는 우리 몸의 형성 및 기능을 알려주는 지침서입니다.

윌리엄스 증후군을 앓는 사람들은 여러 유전자로 구성된 7번 염색체의 일부가 없습니다. 유전자는 신체의 사용 설명서이므로 염색체가 없는 경우 사용 설명서에는 7번 염색체가 어떻게 기능해야 하는지 설명하는 몇 페이지가 없습니다. 사용 설명서의 누락된 페이지는 윌리엄스 증후군의 증상을 유발합니다.

 

윌리엄스 증후군의 증상은 무엇인가요?

 

윌리엄스 증후군은 심각도에 따라 다양한 증상을 유발할 수 있습니다. 윌리엄스 증후군이 있는 모든 사람이 동일한 증상을 보이는 것은 아닙니다.

윌리엄스 증후군의 증상은 다음과 같습니다.

• 만성 귀 감염 및 청력 상실.
• 치아 법랑질이 좋지 않거나 치아가 작거나 빠진 등 치과적 이상.
• 혈액 내 칼슘 수치가 높아짐.
• 내분비 이상: 갑상선 기능 저하증, 조기 사춘기, 성인 당뇨병.
• 원시력.
• 유아기에 수유에 어려움.
• 척추측만증 (척추가 휘어짐).
• 수면 문제.
• 불안정한 걸음걸이(보행)

 

윌리엄스 증후군의 많은 증상은 윌리엄스 증후군이 아닌 다른 질환에서도 나타나며, 여러 가지 진단으로 이어질 수 있습니다.

발달 지연

윌리엄스 증후군의 증상은 어린이가 발달적 이정표에 도달하는 데 지연을 일으킬 수 있습니다. 발달적 이정표는 자녀가 특정 연령에 할 수 있는 일입니다. 발달적 이정표는 자녀가 어떻게 생각하고, 배우고, 말하고, 놀고, 움직이고, 행동하는지 보여줍니다. 

윌리엄스 증후군은 다음을 포함한 이정표를 지연시킬 수 있습니다.

• 학습(가볍거나   보통 수준의 지적 어려움).
• 첫 단어를 말하고 이야기를 나누는 것.
• 저체온증(저긴장증) 상태에서 앉거나 걷는다.
• 사교성(외향적이고 매우 친절함, 낯선 사람을 구별하는 데 어려움, 주의력 문제, 과도한 공감, 공포증 또는 불안).

 

윌리엄스 증후군의 심각한 증상

윌리엄스 증후군의 더 심각한 증상 중 하나는 심혈관 질환입니다. 심장 근처의 다양한 혈관이 좁아지는 것은 태아 발달 중에 흔하며(협착증), 이는 혈압 상승, 부정맥 (불규칙한 심장 박동) 및 궁극적으로 심부전으로 이어질 수 있습니다. 심장 관련은 종종 자녀에게 윌리엄스 증후군이 있을 수 있다는 첫 징후 중 하나입니다.

 

윌리엄스 증후군의 신체적 특징

윌리엄스 증후군의 증상은 자녀가 태어날 때 나타나는 독특한 신체적 특징으로, 다음과 같습니다.

• 통통한 뺨.
• 큰 귀.
• 눈에 띄는 입술.
• 키가 작음.
• 작은 턱.
• 코가 들려 있다.
• 눈의 안쪽 모서리를 덮는 수직 피부 주름(안검주름).
• 넓은 입.

 

 

윌리엄스 증후군은 어떻게 진단되나요?

 

이 질환은 일반적으로 자녀가 아기일 때 또는 어린 시절 초기에 진단됩니다. 의사가 자녀에게 윌리엄스 증후군이 있다고 의심하는 경우, 자녀의 신체 검사를 실시한 후, 유전적 차이를 식별하는 혈액 검사인 유전자 검사를 실시합니다.

담당 의사는 진단을 확인하고 상태의 증상을 확인하기 위해 추가 검사를 요청할 수 있습니다.

다른 검사에는 다음이 포함됩니다.

• 심전도나 심장초음파(심장 초음파)를 통해 심장의 불규칙성을 검사합니다.
• 자녀의 혈압을 검사하여 이상이 있는지 확인하세요.
• 자녀의 혈액이나 소변 샘플을 검사하여 자녀의 신장 증상을 파악하세요.

 

 

윌리엄스 증후군은 어떻게 치료하나요?

 

누군가가 신체적 소견 및 양성 유전자 검사 결과에 따라 윌리엄스 증후군을 앓고 있는 경우, 의사는 특히 유전 상담사를 포함한 적절한 전문가와 협력하여 개인과 가족에게 진단 결과를 설명할 것입니다.

 

귀하의 의사는 진단에 따라 상태 관리 권장 사항을 논의할 것입니다. 윌리엄스 증후군을 치료할 수 있는 방법은 없지만 이 상태에서 발생할 수 있는 부작용을 식별하고 치료하는 것이 중요합니다. 

치료 및 개입은 다음을 포함하여 각 개인의 고유한 요구 사항에 따라야 합니다.

• 심장 전문의의 정식 평가를 받으십시오. 자녀의 심장에 문제가 발견되면 심장 전문의가 최상의 치료법을 결정할 것입니다.
• 발달 지연 및 학습 문제를 완화하기 위해 조기 개입 프로그램, 치료 또는 특수 교육에 등록합니다.
• 높은 혈중 칼슘 수치를 치료하기 위해 영양사나 신장내과 의사를 방문합니다.
• 필요에 따라 전문가를 방문하여 추가 증상을 치료합니다.

 

 

윌리엄스 증후군이 있는 아이를 낳을 위험을 어떻게 줄일 수 있나요?

 

윌리엄스 증후군은 부모로부터 유전되지 않은 염색체 변화로 인한 유전적 질환이므로 일반적으로 예방할 방법이 없습니다. 임신을 계획하고 유전적 질환이 있는 아이를 갖는 위험을 이해하고 싶다면 의사와 유전자 검사에 대해 상의하세요.

 

 

윌리엄스 증후군을 앓고 있는 아이를 낳으면 어떤 일이 일어날 수 있나요?

 

윌리엄스 증후군은 치료할 수 없지만 증상을 관리하는 치료법이 있습니다. 진단을 받기 위해 의사에게 의학적 평가를 받은 후, 필요에 따라 증상이나 부작용을 해결하기 위해 전문의를 방문하는 것이 중요합니다. 윌리엄스 증후군이 있는 대부분의 사람들은 정상적인 기대 수명을 가지고 있지만, 일부는 질병의 합병증(예: 심혈관 문제)으로 인해 기대 수명이 단축될 수 있습니다. 종종 윌리엄스 증후군이 있는 사람들은 성인으로 성장하면서 추가 지원이 필요합니다.

 

윌리엄스 증후군이 있는 내 아이를 어떻게 돌봐야 하나요?

 

자녀가 윌리엄스 증후군 진단을 받으면 최대한 많은 사랑과 지원을 제공하는 것이 가장 좋습니다. 특히 심혈관 부작용과 같은 상태의 증상이 발생할 경우 치료하기 위해 전문의와 정기적으로 방문해야 할 가능성이 높습니다. 자녀는 교실에서 직면할 수 있는 모든 어려움을 해결하기 위해 특수 교육 프로그램에 등록해야 할 수도 있습니다. 자녀가 성장하고 자신의 속도에 맞춰 주변 세계에 적응할 때까지 인내심을 가지십시오.

 

언제 병원을 가야 합니까?

 

다음과 같은 경우 자녀의 병원을 방문해야 합니다.

• 발달적 이정표를 놓치다.
• 귀에 감염이 자주 생기거나 청력 상실 증상이 나타납니다.
• 식사에 어려움이 있다.

 

언제 응급실을 방문해야 하나요?

 

자녀에게 심장(심혈관) 질환의 징후가 보인다면 즉시 응급실을 방문하세요. 심혈관 질환의 증상은 다음과 같습니다.

• 피부나 입술이 파랗거나 보라색 톤입니다.
• 호흡이 빨라짐.
• 식사가 어려움.
• 심장 박동이 빠르다.
• 몸 전체가 부어오름.

 

의사에게 어떤 질문을 해야 하나요?

 

아이가 윌리엄스 증후군 증상을 겪으면 전문의의 진찰을 받아야 합니까?
내가 임신을 계획하면, 미래의 아이는 같은 유전적 질환을 물려받게 될까요?
자녀의 증상을 완화하기 위해 약이 필요할까요?