지중해 빈혈 돌연변이 유전자로 인한 질병입니다.

지중해 빈혈은 신체가 헤모글로빈과 건강한 적혈구를 생성하는 능력에 영향을 미치는 유전성 혈액 질환입니다. 유형에는 알파 및 베타 지중해 빈혈이 있습니다. 지중해 빈혈은 경미한 것에서 심각한 것까지 다양한 빈혈과 유사한 증상을 경험하게 할 수 있습니다. 치료에는 수혈과 철 킬레이션 요법이 포함될 수 있습니다.

 

 

지중해빈혈이란?

 

지중해 빈혈(thal-uh-SEE-me-uh)은 유전성 혈액 질환입니다. 신체가 정상적인 헤모글로빈을 생성하는 능력에 영향을 미칩니다. 헤모글로빈은 적혈구의 단백질입니다. 적혈구가 신체 전체에 산소를 운반하여 신체의 다른 세포에 영양을 공급할 수 있도록 합니다.

지중해 빈혈이 있는 경우, 신체는 건강한 헤모글로빈 단백질을 덜 생성하고 골수는 건강한 적혈구를 덜 생성합니다. 적혈구가 적은 상태를 빈혈이라고 합니다. 적혈구는 신체 조직에 산소를 전달하는 중요한 역할을 하기 때문에 건강한 적혈구가 충분하지 않으면 신체 세포가 에너지를 만들고 번성하는 데 필요한 산소를 공급받지 못할 수 있습니다.

 

지중해 빈혈은 내 몸에 어떤 영향을 미치나요?

지중해 빈혈은 경미하거나 심각한 빈혈 과 시간이 지남에 따라 다른 합병증(예: 철분 과다)을 일으킬 수 있습니다. 

빈혈 증상은 다음과 같습니다.

• 피로 .
• 호흡곤란.
• 추위를 느낀다.
• 현기증.
• 창백한 피부.

 

지중해빈혈에 걸릴 위험이 있는 사람은 누구입니까?

 

지중해 빈혈을 유발하는 유전자 돌연변이는 말라리아에 대한 부분적 보호로 인류에게 발생했습니다. 따라서 지중해 빈혈은 아프리카, 남부 유럽, 서부, 남부 및 동부 아시아와 같이 말라리아가 만연한 세계 일부 지역과 조상이 연결되어 있는 사람들에게 영향을 미칩니다. 지중해 빈혈은 유전되며, 즉 이 질환은 생물학적 부모로부터 자녀에게 유전됩니다.

 

지중해빈혈의 원인은 무엇인가요?

 

헤모글로빈은 4개의 단백질 사슬, 2개의 알파 글로빈 사슬, 2개의 베타 글로빈 사슬로 구성되어 있습니다. 각 사슬(알파와 베타 모두)에는 부모로부터 물려받은 유전 정보 또는 유전자가 들어 있습니다. 이러한 유전자를 각 사슬과 (결과적으로) 헤모글로빈을 제어하는 ​​"코드" 또는 프로그래밍이라고 생각하세요. 

이러한 유전자 중 하나라도 결함이 있거나 없으면 지중해 빈혈이 생깁니다.

• 알파 글로빈 단백질 사슬은 부모로부터 각각 2개씩, 총 4개의 유전자로 구성됩니다.
• 베타 글로빈 단백질 사슬은 부모로부터 하나씩 받은 두 개의 유전자로 구성됩니다.

 

당신이 앓고 있는 지중해 빈혈은 당신의 알파 또는 베타 사슬에 유전적 결함이 있는지에 따라 달라집니다. 결함의 정도에 따라 당신의 상태가 얼마나 심각한지가 결정됩니다.

 

지중해빈혈에는 어떤 유형이 있나요?

 

지중해 빈혈은 상태가 얼마나 심각한지 설명하기 위해 형질, 경미, 중간 및 주요로 분류됩니다. 이러한 라벨은 지중해 빈혈 형질이 있는 경우 가벼운 빈혈 증상이나 전혀 증상이 없는 범위를 나타냅니다. 치료가 필요하지 않을 수도 있습니다. 지중해 빈혈 주요는 가장 심각한 형태이며 일반적으로 정기적인 치료가 필요합니다.

지중해 빈혈에는 알파 지중해 빈혈과 베타 지중해 빈혈 이라는 두 가지 유형이 있으며, 이러한 사슬의 결함을 따서 명명되었습니다.

알파 지중해 빈혈

당신은 알파 글로빈 단백질 사슬을 만드는 유전자를 부모로부터 각각 두 개씩, 총 네 개 물려받습니다. 하나 이상의 유전자에 결함이 있으면 알파 지중해 빈혈이 생깁니다. 

물려받은 결함이 있는 유전자의 수에 따라 빈혈 증상이 나타나는지 여부와 (만약 있다면) 증상이 얼마나 심각한지가 결정됩니다.

• 알파 유전자가 하나라도 결함이 있거나 없으면 증상이 나타나지 않습니다. 이 질환의 또 다른 이름은 알파 지중해 빈혈 미니마입니다.
• 알파 유전자가 두 개나 결여되어 있다는 것은 증상이 나타나더라도 경미할 가능성이 높다는 것을 의미합니다. 또 다른 이름은 알파 지중해 빈혈 경미증입니다.
• 알파 유전자가 3개나 결여되어 있다는 것은 중간에서 심각한 증상을 경험하게 된다는 것을 의미합니다. 이 질환의 또 다른 이름은 헤모글로빈 H 질환입니다.
• 4개의 결함이 있거나 없는 알파 유전자는 보통 사망으로 이어진다. 신생아가 살아남는 드문 경우, 평생 수혈을 받아야 할 가능성이 높다. 이 질환의 또 다른 이름은 헤모글로빈 바트 수종증 태아수종증이다.

 

 

베타 지중해 빈혈

당신은 부모로부터 각각 하나씩 베타-글로빈 유전자를 두 개 물려받습니다. 

빈혈 증상과 상태의 심각도는 결함이 있는 유전자의 수와 베타 글로빈 단백질 사슬의 어느 부분에 결함이 있는지에 따라 달라집니다.

• 베타 유전자가 하나라도 결함이 있거나 없으면 가벼운 증상이 나타납니다. 이 질환의 다른 이름은 베타 지중해 빈혈 경증입니다.
• 두 개의 베타 유전자가 결함이 있거나 결여되어 있다는 것은 중간에서 심각한 증상을 경험하게 된다는 것을 의미합니다. 중간 버전은 지중해 빈혈 중간이라고 합니다. 두 개의 유전자 돌연변이가 관련된 더 심각한 베타 지중해 빈혈은 베타 지중해 빈혈 주요 또는 쿨리 빈혈이라고 합니다.

 

지중해빈혈의 증상은 무엇인가요?

 

귀하의 경험은 귀하가 앓고 있는 지중해 빈혈의 유형과 그 심각도에 따라 달라집니다.

무증상(증상 없음)

알파 유전자가 하나 없다면 증상이 없을 가능성이 큽니다. 알파 유전자가 두 개나 베타 유전자가 하나 없다면 무증상일 수 있습니다. 아니면 피로와 같은 가벼운 빈혈 증상이 있을 수 있습니다.

경미한 증상에서 중간 정도의 증상

베타 지중해 빈혈 중간증은 경미한 빈혈 증상을 유발하거나, 보다 중증의 질환과 관련된 다음과 같은 증상을 유발할 수 있습니다.

• 성장 문제.
• 사춘기 지연 .
• 골다공증과 같은 뼈 이상.
• 비장 (감염과 싸우는 역할을 하는 복부의 기관)이 비대해졌습니다.

 

결국 골격 문제를 교정하기 위해 수술이 필요할 수 있습니다. 비장이 너무 커지면 의료 제공자가 비장을 제거해야 할 수도 있습니다.

심각한 증상

알파 유전자 3개가 없는 경우(헤모글로빈 H 질환) 종종 출생 시 빈혈 증상을 유발하고 심각한 평생 빈혈로 이어진다. 베타 지중해 빈혈(쿨리 빈혈)은 종종 2세에 눈에 띄는 심각한 빈혈 증상으로 이어진다.

심각한 빈혈의 증상은 경증에서 중증 질환과 관련된 증상을 포함합니다. 추가 증상은 다음과 같습니다.

• 식욕부진.
• 창백하거나 황색을 띠는 피부(황달).
• 소변 색깔이 어둡거나 차 색깔입니다.
• 얼굴의 뼈 구조가 불규칙합니다.

 

 

지중해빈혈은 어떻게 진단하나요?

 

중등도 및 중증 지중해 빈혈은 종종 어린 시절에 진단되는데, 그 이유는 증상이 대개 자녀의 생후 2년 이내에 나타나기 때문입니다.

의사는 지중해 빈혈을 진단하기 위해 다양한 혈액 검사를 지시할 수 있습니다.

• 헤모글로빈과 적혈구의 양(및 크기)을 측정하는 완전 혈구 검사(CBC). 지중해 빈혈 환자는 건강한 적혈구가 적고 정상보다 헤모글로빈이 적습니다. 정상보다 작은 적혈구도 있을 수 있습니다.
• 망상 적혈구 수치 (젊은 적혈구 측정)는 골수에서 충분한 적혈구를 생산하지 못한다는 것을 나타낼 수 있습니다.
• 철분 검사를 통해 빈혈의 원인이 철분 결핍 인지 , 아니면 지중해 빈혈인지 알 수 있습니다.
• 헤모글로빈 전기영동은 베타 지중해 빈혈을 진단하는 데 사용됩니다.
• 알파 지중해 빈혈은 유전자 검사를 통해 진단합니다.

 

지중해빈혈은 어떻게 치료하나요?

 

지중해빈혈에 대한 표준 치료법은 수혈과 철분 킬레이션입니다.

• 수혈 은 정맥을 통해 적혈구를 주사하여 건강한 적혈구와 헤모글로빈의 정상 수치를 회복하는 것을 말합니다. 중등도 또는 중증 지중해 빈혈의 경우 4개월마다 수혈을 받고, 베타 지중해 빈혈의 경우 2~4주마다 수혈을 받습니다. 헤모글로빈 H 질환이나 베타 지중해 빈혈 중간의 경우 가끔 수혈이 필요할 수 있습니다(예: 감염 시).
• 철분 킬레이션은 신체에서 과도한 철분을 제거하는 것을 포함합니다. 수혈의 위험은 철분 과다를 일으킬 수 있다는 것입니다. 철분이 너무 많으면 장기가 손상될 수 있습니다. 자주 수혈을 받으면 철분 킬레이션 요법(알약으로 복용 가능)을 받게 됩니다.
• 엽산 보충제는 신체가 건강한 혈액 세포를 만드는 데 도움이 될 수 있습니다.
• 호환되는 관련 기증자로부터 골수와 줄기세포 이식은 지중해 빈혈을 치료하는 유일한 치료법입니다. 호환성은 기증자가 이식을 받는 사람과 세포 표면에 인간 백혈구 항원(HLA)이라는 동일한 유형의 단백질을 가지고 있다는 것을 의미합니다. 의료 서비스 제공자는 시술 중에 기증자의 골수 줄기세포를 혈류에 주입합니다. 이식된 세포는 한 달 이내에 새롭고 건강한 혈액 세포를 만들기 시작합니다.
• 루스파터셉트는 3주마다 투여하는 주사로, 신체가 적혈구를 더 많이 만드는 데 도움이 될 수 있습니다. 미국에서는 수혈 의존성 베타 지중해 빈혈 치료에 승인되었습니다.

 

지중해빈혈의 합병증은 무엇인가요?

 

신체는 빈번한 수혈이나 질병 자체로 인해 철분을 너무 많이 섭취할 수 있습니다(철분 과다). 철분이 너무 많으면 심장, 간, 내분비계 에 손상을 줄 수 있습니다 . 내분비계에는 신체 전체의 과정을 조절하는 호르몬을 생성하는 샘이 포함됩니다.

특히 수혈을 많이 받는 경우 심각한 감염이 자주 발생할 수 있습니다. 감염은 수혈 중에 받는 혈액을 통해 운반될 수 있습니다. 의료 제공자는 수혈 중에 기증자 혈액을 신중하게 선별하여 이런 일이 발생하지 않도록 합니다.

지중해빈혈은 예방할 수 있나요?

 

지중해 빈혈은 예방할 수 없지만, 유전자 검사를 통해 본인이나 파트너가 유전자를 가지고 있는지 확인할 수 있습니다. 이 정보를 알면 임신을 계획하는 데 도움이 될 수 있습니다.

본인이나 파트너가 지중해 빈혈에 대한 유전자 돌연변이를 가지고 있을 수 있다고 의심되는 경우, 가족 계획에 대한 지침을 얻기 위해 유전 상담사와 상담하세요.

 

지중해빈혈은 치료할 수 있나요?

 

호환되는 형제로부터 골수 이식을 받으면 지중해 빈혈을 치료할 수 있는 가장 좋은 기회가 제공됩니다. 안타깝게도 지중해 빈혈이 있는 대부분의 사람들은 적합한 형제 기증자가 없습니다. 또한 골수 이식은 사망을 포함한 심각한 합병증을 초래할 수 있는 고위험 시술입니다.

지중해 빈혈 전문의와 만나 이식 후보자인지 확인하세요. 골수 이식을 정기적으로 처리하는 대량 병원을 선택하면 합병증 위험을 줄이는 동시에 치료 가능성을 높일 수 있습니다.

 

지중해 빈혈을 앓고 있는 사람의 기대 수명은 얼마입니까?

 

경미한 지중해 빈혈이 있는 경우 정상적인 수명을 기대할 수 있습니다. 상태가 중등도 또는 중증이더라도 치료 프로그램(수혈 및 철 킬레이션 요법)을 따르면 장기 생존 가능성이 높습니다.

철분 과다로 인한 심장병은 지중해 빈혈 환자의 주요 사망 원인이므로 철분 킬레이션 요법을 꾸준히 실시하는 것이 매우 중요합니다.

 

어떤 종류의 지속적인 관리가 필요합니까?

 

빈번한 완전 혈구 수치 검사와 혈액 철분 검사가 필요합니다. 의사는 매년 심장 기능 및 간 기능 검사를 권장할 수 있습니다. 또한 바이러스 감염 검사를 권장할 수 있습니다(탈라세미아가 있으면 특정 심각한 감염 위험이 증가하기 때문). 또한 매년 간의 철분 과부하 검사를 받아야 합니다.