마르팡 증후군 수명연장 관리 가능한 유전적 불치병

마르팡 증후군은 심장, 눈, 골격 및 폐에 영향을 줄 수 있는 신체 결합 조직의 유전 질환입니다.
가장 심각한 영향에는 심혈관계, 특히 심장 판막과 대동맥에 대한 영향이 포함됩니다.
치료법은 없지만 신중한 모니터링, 약물 치료, 수술 및 과도한 신체 활동 및 접촉 스포츠 활동을 피하는 생활 습관 변화를 통해 증후군을 관리할 수 있습니다.

 

 

마르팡 증후군이란?

 

마르팡 증후군은 마판 증후군이라도 불립니다.

이 질병은 결합 조직에 영향을 미치는 유전자의 변화로 인해 발생합니다. 결합 조직은 뼈, 힘줄, 인대, 연골, 심장 판막 및 혈관을 포함한 많은 구조를 지원합니다.

 

대부분의 마판 증후군 사례는 유전되지만 일부는 가족력 없이 유전자의 자발적인 변화로 인해 발생합니다. 마판 증후군은 경미하거나 중증일 수 있으며 영향을 받는 부위와 정도에 따라 나이가 들면서 악화될 수 있습니다.

 

마판 증후군에서는 종종 심장이 영향을 받습니다. 신체의 주요 동맥인 대동맥은 평균보다 더 확장될 수 있습니다. 이것은 예를 들어 격렬한 운동이나 출산 중에 대동맥이 압력을 받아 찢어지거나 부풀어 오르는 원인이 될 수 있습니다. 이것은 대동맥의 다양한 층으로 출혈을 일으키거나 동맥류의 위험을 증가시킬 수 있습니다.

 

심장 판막이 영향을 받으면 혈액이 거꾸로 스며들어 심장에 추가 부담을 줄 수 있습니다. 그런 다음 추가 작업 부하에 대처하기 위해 심장이 커질 수 있습니다.

 

다른 일반적인 문제로는 척추 만곡(척추측만증)과 근시가 있습니다. 최근 추산에 따르면 3,000~5,000명 중 1명이 마판 증후군을 앓고 있습니다. 남성, 여성 및 다른 인종 그룹 모두 비슷한 위험이 있습니다. 치료법은 없지만 잠재적인 합병증을 관리할 수 있으므로 조기에 정확한 진단이 필수적입니다.

 

 

 

마르판 증후군의 증상

 

마판 증후군의 증상은 영향을 받은 신체 부위와 정도에 따라 사람마다 다릅니다. 일부 사람들은 증상이 미약하거나 뚜렷하지 않기 때문에 자신이 마판증후군 상태에 있다는 사실조차 깨닫지 못할 수 있습니다.

증상은 다음과 같습니다.

• 가족력과 비슷한 증상
• 길고 좁은 얼굴
• 비례적으로 작은 아래턱과 좁고 높은 아치형 입천장
• 일반적으로 팔과 다리가 불균형하게 긴 키가 크고 날씬한 키
• 얇고 긴 손가락과 발가락
• 가라앉거나 튀어나온 가슴
• 느슨하고 유연한 관절, 종종 탈구되기 쉽습니다.
• 척추측만증(척추가 옆으로 만곡)
• 근시 또는 안구 수정체의 탈구와 같은 시각 문제
• 대동맥 확장, 승모판 탈출증
• 스트레치 마크(줄무늬) – 종종 어린 나이에 나타나지만 체중 변동과 관련이 없습니다.
• 기흉 – 폐의 자발적 붕괴
• 경막확장증 - 뇌와 척수 주변의 외막이 확장됩니다. 일반적으로 척추의 아래쪽 부분이 영향을 받으며 증상을 일으키지 않습니다.

 

 

 

마르팡 증후군의 합병증

 

마판 증후군의 영향을 받은 심장 판막(예: 승모판)은 예상만큼 뻣뻣하고 탄력적이지 않아 압력을 받으면 뒤로 무너질 수 있습니다. 이를 승모판 탈출증이라고 합니다. 역류에 대처하기 위해 심장은 몸 주위로 혈액을 펌프질 하기 위해 훨씬 더 열심히 일해야 합니다. 

 

마판 증후군이 심장 판막에 영향을 미치는 사람들은 심장 벽 또는 판막의 감염인 심내막염의 위험이 증가합니다. 이것은 생명을 위협하는 결과를 초래할 수 있습니다. 다양한 종류의 수술을 시행하기 전에 이러한 위험을 최소화하기 위해 세균 감염을 예방하기 위한 예방적 항생제 투여가 권장됩니다.

 

 

마판 증후군의 원인

 

마판 증후군은 FBN1 유전자의 변화로 인해 발생합니다. 마르팡 증후군을 가진 사람의 자녀는 이 상태를 물려받을 확률이 2분의 1입니다. 마판 증후군 사례 4건 중 약 3건은 영향을 받은 한 부모로부터 유전됩니다.

 

마판 증후군 사례 4건 중 약 1건 은 알 수 없는 이유로 임신 전 특정 단계에서 FBN1유전자 의 자발적인 변화로 인해 발생합니다. 변경된 유전자는 결합 조직의 무결성에 기여하는 중요한 물질인 피브릴린의 구성에 영향을 미칩니다.

보다 빠르고 정확한 진단을 위해 보다 구체적인 유전자 검사를 고안하기 위해 조건에 ​​대한 연구가 진행 중입니다. 유전자 검사의 기술 발전으로 최근 사례 및 기타 상태 관련 증상의 작은 비율을 설명할 수 있는 다른 유전자가 발견되었습니다. 이를 더 잘 이해하기 위한 연구가 진행 중입니다.

 

 

마르팡 증후군의 진단

유전자 검사는 진단 기준을 충족하는 일부 가족을 위해 조직될 수 있습니다. 증후군을 확립하기 위해서는 특정 주요 특징적 특징 모음이 있어야 합니다.

 

진단이 확정되려면 모두 마르판 증후군 경험이 있는 심장병 전문의, 안과의, 정형외과 의사 및 유전학자의 조정된 평가가 필요합니다.

상태는 다음을 포함한 여러 테스트를 사용하여 진단됩니다.

• 신체검사
• 가족력
• 심초음파(음파를 이용한 심장 사진)
• 세극등을 사용하여 탈구된 렌즈를 감지하는 시력 검사
• 엑스레이와 같은 골격 검사
• 유전자 데이터베이스와 결과 비교.

 

 

시간이 지남에 따라 이전에 마판 증후군이 있다고 생각했던 소수의 사람들이 실제로는 로이디에츠 증후군이라는 관련이 있지만 별개의 상태를 가지고 있다는 것이 분명해졌습니다. 로이디에츠 증후군은 마판 증후군과 공통점이 많습니다. 그러나 로이디에츠 증후군이 있는 사람은 보다 공격적인 혈관 질환을 앓고 있으며 마판 증후군에서 볼 수 있는 눈 합병증이 발생하지 않습니다.

 

 

 

마르팡 증후군 치료

 

현재 마르팡 증후군에 대한 치료법은 없습니다.

 

영향을 받는 신체 부위와 정도에 따라 정기적인 모니터링 및 치료 옵션에는 다음이 포함될 수 있습니다.

• 라이프 스타일 변화
• 심장 및 대동맥의 크기와 기능을 모니터링하기 위한 정기적인 심초음파 검사
• 정기적인 눈 검사와 치료
• 정기적인 검진을 통해 골격을 모니터링하고 필요한 경우 교정 치료를 제공합니다. 이것은 사춘기의 급속한 성장기
• 에 특히 중요합니다.
• 베타 차단제와 같은 약물은 혈압을 낮추고 심혈 관계의 긴장을 완화합니다.
• 감염(심내막염)을 포함한 심장 판막 문제의 위험을 줄이기 위해 치아, 생식기 또는 비뇨기계와 관련된 모든 유형의 수술 전에 감염을 예방하기 위한 항생제 과정과 같은 조치
• 판막 및 대동맥의 수술 복구와 같은 심장 수술.

 

 

 

마르판 증후군에 걸린 상태로 일상 생활하는 방법

 

과거 마르팡 증후군 환자의 예상 수명은 40대 중반 정도였지만 현재는 70대까지 연장되어 일반 인구와 비슷합니다.

이렇게 향상된 수명은 주로 다음과 같습니다.

• 건강 전문가를 통한 마르판 증후군에 대한 인식 개선
• 조기진단
• 의료 관리 및 약물 치료의 발전
• 개선되고 효과적인 수술법
• 적절한 생활 습관 변화.

 

라이프 스타일 변화

마르판 증후군이 있는 경우 상태와 관리 방법에 대해 잘 아는 것이 중요합니다. 마판 증후군 환자의 일반적인 웰빙과 삶의 질은 신체에 가해지는 스트레스를 줄이는 생활 방식을 선택함으로써 향상될 수 있습니다. 의료 전문가가 적절한 라이프 스타일 제안에 대해 조언해 줄 수 있습니다.

영향을 받는 신체 부위와 정도에 따라 이러한 변화에는 다음이 포함될 수 있습니다.

 

• 접촉 스포츠 피하기
• 웨이트 트레이닝이나 무거운 물건을 옮기는 것과 같이 아이소메트릭 운동에 의존하는 신체 활동을 피합니다.
• 가볍고 적당한 운동만 하기
• 전문 상담을 받고 있습니다. 확장된 대동맥이 있는 여성은 임신을 고려할 때 이 주요 동맥에 관련된 부담과 특히 출산 중 파열 위험으로 인해 관련된 높은 위험에 대해 전문적인 상담이 필요합니다. 임신 전 및 임신 기간 동안 반복적으로 심장 평가를 권장합니다.

 

 

 

유전 상담 및 마르팡 증후군

환자 또는 가족 구성원이 마판 증후군 진단을 받았거나 가족력이 있는 경우 유전 상담사와 상담하는 것이 도움이 될 수 있습니다.

유전 상담사는 상담과 유전학 모두에서 자격을 갖춘 건강 전문가입니다. 정서적 지원을 제공할 뿐만 아니라, 그들은 마판 증후군과 그 원인, 그것이 어떻게 유전되는지, 진단이 환자 또는 환자의 자녀 건강과 발달에 어떤 의미가 있는지 이해하도록 도울 수 있습니다. 유전 상담사는 훈련을 받아 가족 상황, 문화 및 신념에 민감한 정보와 지원을 제공합니다.

가족 중에 마르판 증후군이 있는 경우, 유전 상담사는 환자와 다른 가족 구성원이 이용할 수 있는 유전자 검사 옵션을 설명할 수 있습니다. 가족을 계획하고 있는 경우 유전 상담사를 방문하여 자녀에게 해당 질환을 물려줄 위험이 있는지 알아보거나 산전 검사를 예약할 수 있습니다.