반응형 염색체 돌연변이1 파브리병은 심장과 신경을 위험하게 하는 유전병 파브리병 환자는 지질이나 지방을 분해하는 효소가 없습니다. 이 지방은 혈관과 조직에 축적되어 심장 마비, 뇌졸중 및 신부전의 위험을 높입니다. 이 유전적 상태는 부모에게서 자식에게 전달됩니다. 효소 대체 및 경구 치료는 심각한 합병증을 예방하는 데 도움이 될 수 있습니다. 파브리병이란? 파브리병 환자는 알파-갈락토시다아제 A(alpha-GAL)라는 효소(혈액 화학 물질)의 건강한 버전을 충분히 생산하지 못합니다. 이 효소는 지방과 같은 물질인 스핑고지질이 혈관과 조직에 모이는 것을 방지합니다. 알파-GAL 효소가 작동하지 않으면 유해한 수준의 스핑고지질이 혈관과 조직에 축적됩니다. 파브리병은 심장, 신장, 뇌, 중추신경계 및 피부에 영향을 미칩니다. 부모에게서 자식에게 물려지는 유전적 조건입니다. 앤더슨.. 2023. 8. 24. 이전 1 다음 반응형