가부키 증후군은 유전적 희귀병이며 자녀 신체에 영향이 있습니다.

가부키 증후군은 자녀의 얼굴 특징, 근골격계 및 기타 여러 장기와 신체 시스템에 영향을 미칠 수 있는 희귀 유전 질환입니다. 이 질환의 증상은 어린이마다 크게 다르지만 대부분은 독특한 얼굴 특징과 골격 기형이 있습니다. 두 유전자 중 하나의 유전적 돌연변이가 이 질환을 유발합니다.

 

 

가부키 증후군이란?

 

가부키 증후군은 자녀의 신체 여러 부위에 영향을 미칠 수 있는 희귀 유전적 질환입니다. 이 질환은 태어날 때부터 나타나지만(선천적), 아기가 신생아일 때 이 질환의 징후를 보일 수도 있고 보이지 않을 수도 있습니다. 증상이 나타나기까지 몇 년이 걸릴 수 있습니다. 자녀의 상태의 특정 특징과 심각도는 다를 수 있습니다. 

자녀는 다음과 같은 증상을 보일 수 있습니다.

• 독특한 얼굴 특징.
• 골격 이상.
• 성장 지연.
• 지적 장애.

 

 

 

 

1981년 두 명의 일본 과학자가 가부키 증후군을 발견했습니다. 과학자 중 한 명은 이 질환을 가부키 메이크업 증후군이라고 명명했습니다. 이 질환을 앓고 있는 많은 어린이의 얼굴 특징이 가부키 무용수들이 하는 무대 메이크업과 비슷하기 때문입니다. 가부키는 일본 연극의 전통 형태입니다. 과학자들은 그 이후로 "메이크업"이라는 단어를 사용하지 않았고, 이 질환에 대한 선호되는 이름은 가부키 증후군입니다.

 

가부키 증후군은 누구에게 영향을 미치나요?

 

가부키 증후군은 누구에게나 영향을 미칠 수 있는 유전적 질환입니다. 일본의 연구자들이 이 질환을 처음 발견했지만, 의사들은 이제 다양한 민족의 사람들에게 이 질환을 진단합니다.

 

가부키 증후군은 얼마나 드물까요?

 

가부키 증후군은 매우 드물지만 정확한 숫자는 알려져 있지 않습니다. 전 세계적으로 추정치는 32,000명 중 1명에서 86,000명 중 1명 사이입니다. 과학자들은 미국에서 3,000명에서 30,000명 사이의 사람들이 이 질병을 앓고 살고 있다고 믿습니다.

 

가부키 증후군의 증상은 무엇인가요?

 

일부 가부키 증후군 징후는 태어날 때부터 나타납니다(선천적). 다른 징후는 자녀가 자라면서 더 분명해집니다. 자녀가 보이는 특정 징후와 증상은 다를 수 있습니다. 자녀의 증상의 심각도도 다를 수 있습니다. 가부키 증후군은 자녀의 다양한 장기와 신체 시스템에 영향을 미칠 수 있습니다.

가부키 증후군의 가장 흔한 5가지 특징은 다음과 같습니다.

독특한 얼굴 특징

 

• 아이의 눈꺼풀 사이에 비정상적으로 긴 틈새(안검열)가 있고, 바깥쪽 가장자리가 비정상적으로 휘어져 있습니다.
• 눈썹은 높게 휘어져 있고 넓으며 끝부분에는 털이 듬성듬성 나 있다.
• 아이의 코와 입술 사이에 짧은 홈이 있고 코가 납작합니다.
• 큰 귀, 튀어나온 귀 또는 컵 모양의 귀.

 

골격 이상

 

• 척추 이상, 예를 들어 자녀의 척추가 비정상적으로 휘어진 경우( 척추측만증 또는 후만증 )
• 손가락과 발가락이 짧음( 단지증 ).
• 다섯 번째 손가락(새끼손가락)이 구부러짐( 손가락굽음증 ).
• 자녀의 손가락 끝에 살덩어리 같은 패드가 생깁니다(대개 태아에게 나타나며 출생 후 사라지지만 가부키 증후군이 있는 경우에는 계속 나타납니다).
• 경미하거나 중간 정도의 지적 장애.
• 출생 후 성장 지연.

 

자녀의 상태의 심각도에 따라 다른 징후와 증상이 나타날 수도 있습니다.

얼굴 특징

• 길고 두꺼운 속눈썹.
• 자녀의 눈 흰자위가 푸르스름한 빛을 띱니다(청색 강막 ).
• 아이의 눈꺼풀이 처져 있는 경우( 안검하수 ).
• 눈이 동시에 같은 방향을 바라보지 않는 것( 사시 ).
• 입술열 또는 구개열 .
• 자녀의 귀 근처에 움푹 들어간 부분(귓구멍).
• 비정상적으로 작은 턱( 소하악증 ).
• 치아 간격이 넓거나 정상보다 치아 수가 적은 등 치과적 이상.

 

근골격계 이상

 

• 관절이 헐거워짐( 관절 과가동성 ).
• 두개골 기형.

 

신경학적 특징

 

• 발작 .
• 말이 늦어짐.
• 근긴장 저하.

 

성장, 위장 및 수유 문제

 

 

 

 

• 수유의 어려움.
• 삼키는 데 어려움이 있음.
• 흡수 장애 .
• 위식도 역류 .
• 키가 작음.

 

가부키 증후군이 있는 일부 어린이는 행동 문제가 발생할 수 있습니다. 가장 흔한 정신과적 행동적 문제는 이 질환이 있는 어린이의 하위 집단에서 발견됩니다. 여기에는 ADHD/과잉행동, 불안 장애, 자해 행동, 수면 장애 및 자폐증이 포함됩니다. 

 

이러한 문제의 징후는 다음과 같습니다.

• 강박적 특성.
• 특정 사물이나 활동에 집착하는 경향.
• 특정 냄새, 소리, 질감 등 자극에 대한 민감성.
• 감각 처리 장애는 감각 정보를 정확하게 구성할 수 없는 상태를 말합니다.
• 음식이 아닌 것을 씹는 등 구강 자극에 대한 필요성.
• 경미한 우울증 .

 

가부키 증후군은 다른 여러 장기와 신체 시스템에 영향을 미칠 수 있습니다. 이 상태의 다른 징후는 다음과 같습니다.

• 재발성 감염( 귀 감염, 부비동 감염 또는 폐렴 등 ).
• 청력 상실 .
• 조숙한 사춘기 .
• 신장 이상.
• 위장관 이상.
• 면역학적 결핍 .
• 심장 결함 .
• 출생 후 지속적으로 혈당이 낮습니다.

 

가부키 증후군의 원인은 무엇인가요?

 

두 유전자 중 하나의 유전적 변화 또는 변형(돌연변이)이 가부키 증후군을 유발합니다. KMT2D 유전자(이전에는 MLL2로 알려짐)의 돌연변이는 모든 사례의 약 75%를 담당합니다. 이를 가부키 증후군 1형이라고도 합니다. KDM6A 유전자의 돌연변이는 3%~5%의 사례에서 이 상태를 유발합니다. 이를 가부키 증후군 2형이라고 합니다.

이 두 유전자는 모두 세포에 히스톤이라는 단백질을 변화시키는 특정 효소를 만드는 지침을 제공합니다. 히스톤은 DNA에 부착되어 염색체에 모양을 부여합니다. 효소는 히스톤을 변화시킴으로써 유전자 활동을 제어할 수 있습니다. 이 효소는 발달 에 중요합니다.

KMT2D 유전자나 KDM6A 유전자의 돌연변이는 이러한 효소의 결핍으로 이어진다. 신체에 이러한 효소가 부족하면 유전자 활성화가 일어날 수 없다. 이는 이 질환에서 흔히 볼 수 있는 발달의 특성과 이상을 초래한다.

어떤 경우에는 가부키 증후군으로 진단받은 사람들은 이 두 유전자 중 어느 것에도 돌연변이가 없습니다. 이 개인들에게서 질병의 원인은 알려지지 않았습니다.

 

가부키 증후군은 어떻게 유전되나요?

 

KMT2D 유전자의 돌연변이가 이 질환을 유발하는 경우, 그것은 상염색체 우성 패턴으로 유전됩니다. 즉, 돌연변이 유전자의 사본 하나만으로도 이 질환을 유발하기에 충분하다는 뜻입니다.

KDM6A 유전자의 돌연변이가 이 질환을 유발하는 경우, X 연관 우성 패턴으로 유전됩니다. KDM6A 유전자는 X 염색체에 있습니다. X 염색체는 두 성 염색체 중 하나입니다. 두 개의 X 염색체를 가진 사람의 경우, 유전자의 두 사본 중 하나에 돌연변이가 생기면 이 질환이 발생하기에 충분합니다. X 염색체가 하나만 있는 사람의 경우, 유전자의 유일한 사본에 돌연변이가 생기면 이 질환이 발생합니다.

가부키 증후군의 대부분 사례는 이러한 유전자 중 하나의 새로운 돌연변이(de novo)로 인해 발생합니다. 이는 이 질환의 생물학적 가족력이 없는 사람에게서 처음으로 발생합니다. 그러나 영향을 받은 부모 중 한 명으로부터 돌연변이를 물려받은 사례가 몇 건 있었습니다.

 

가부키 증후군은 어떻게 진단되나요?

 

 

 

 

자녀의 담당 의사는 자세한 병력을 수집하고 신체 검사를 실시합니다. 그들은 상태의 특정 징후와 증상을 찾을 것입니다. 그들은 독특한 얼굴 특징, 근골격계 이상 및 신경 장애를 찾을 것입니다. 그들은 또한 자녀의 생물학적 가족 병력에 대해 질문할 것입니다.

진단을 확정하기 위해 자녀의 담당 의사는 유전자 검사를 요청할 것입니다. 검사를 수행하기 위해 자녀의 혈액 샘플을 약간 채취하여 가부키 증후군을 유발하는 유전자의 유전적 변화를 확인합니다.

가부키 증후군이 있는 일부 사람들은 두 유전자 모두에 유전적 돌연변이가 없습니다. 자녀의 담당 의사는 다른 상태를 배제하기 위해 다른 혈액 검사 나 염색체 검사를 요청할 수 있습니다.

 

가부키 증후군은 어떻게 치료하나요?

 

가부키 증후군을 치료할 방법은 없습니다. 이 질환에 대한 치료는 자녀의 특정 증상을 완화하는 데 중점을 둡니다. 또한 합병증 위험을 줄이는 데 도움이 될 수 있습니다. 

치료 옵션은 다음과 같습니다.

• 조기 개입: 인지 발달을 개선하기 위한 지원 서비스 등록 및 교육.
• 물리, 작업 및 언어 치료 : 물리 치료는 자녀의 근육을 강화하는 데 도움이 될 수 있습니다. 작업 치료는 미세 운동 능력을 향상하는 데 도움이 됩니다. 언어 치료는 언어 및 언어 능력을 향상합니다.
• ABA와 감각통합치료: 자폐 스펙트럼 장애와 감각 문제를 해결하는 데 도움이 되는 치료법.
• 위관 삽입 또는 성장 호르몬 보충: 섭취 곤란 시 도움이 됩니다.
• 보청기 : 청력 손실을 개선하는 데 도움이 됩니다.
• 약물: 발작, 위장 역류, ADHD 또는 기타 증상을 조절하는 데 도움이 됩니다.
• 수술: 관절 척추측만증, 심장 결손, 구개열 및 기타 수술적 필요성을 치료합니다.
  
  

 

가부키 증후군을 어떻게 예방할 수 있나요?

 

가부키 증후군은 유전적 질환이기 때문에 예방할 수 없습니다. 이 질환을 유발하는 유전자 돌연변이는 대부분 무작위로 발생합니다. 이 질환의 생물학적 가족력이 없으므로 예측하기 어렵습니다.

 

가부키 증후군은 생명을 위협하는가?

 

가부키 증후군의 전망은 자녀의 상태의 심각도에 따라 달라집니다. 이 질병은 자녀의 신체의 여러 부분에 영향을 미칠 수 있지만 반드시 모든 부분에 영향을 미치는 것은 아닙니다. 자녀의 특정 증상에 대한 치료는 자녀가 정상적인 삶을 사는 데 도움이 될 수 있습니다. 자녀의 담당 의사에게 특정 수명에 대해 문의해야 합니다.

이 질환을 앓고 있는 성인 중에는 정상적인 수명을 가진 것처럼 보이는 사람도 있습니다. 하지만 이 질환은 매우 드물기 때문에 가부키 증후군의 기대수명에 대한 연구는 많지 않습니다. 아주 작은 규모의 한 연구에 따르면 가부키 증후군을 앓고 있는 성인은 일상생활을 관리하고 파트타임 일자리를 가질 수 있었습니다. 하지만 여전히 지지적 치료가 필요했습니다.

 

내 아이를 어떻게 돌봐야 하나요?

 

자녀에게 가부키 증후군이 있는 경우, 이 질환에 대해 알 수 있는 모든 것을 배우기 위해 시간을 내십시오. 자녀의 담당 의사와 협력하여 자녀가 최상의 치료를 받을 수 있도록 무엇을 할 수 있는지 알아보십시오. 희귀 질환이 있는 어린이의 가족을 위한 지역 사회 지원 그룹에 가입하는 것이 좋습니다.

 

내 아이의 의사에게 어떤 질문을 해야 합니까?

 

• 내 아이의 상태가 얼마나 드문가요?
• 내 아이의 증상은 얼마나 심각한가요?
• 내 아이에게는 어떤 종류의 치료가 필요한가요?
• 제 아이에게 수술이 필요한가요?
• 내 아이의 기대수명은 얼마인가?