에이퍼트 증후군은 1/65,000 의 확률의 신생아 유전병입니다.

에이퍼트 증후군은 또한 손과 발 및 다양한 내부 신체 기관에 영향을 미칩니다. 일반적으로

태어날 때 분명하게 나타나는 돌연변이로 인해 두개골이 평소보다 훨씬 일찍, 즉 뇌가 완전히 자라기 전에 융합됩니다. 

 

 

에이퍼트 증후군 ?

에이퍼트 증후군은 신생아 65,000명당 약 1명에게 영향을 미치는 희귀 유전 질환입니다. 일반적으로 부모 모두 조건이 없으며 유전자 돌연변이는 우연히 발생했습니다.
일반적으로 태어날 때 분명하게 나타나는 돌연변이로 인해 두개골이 평소보다 훨씬 일찍, 즉 뇌가 완전히 자라기 전에 융합됩니다. 성장함에 따라 뇌의 압력은 머리와 얼굴의 뼈를 밀어냅니다. 이 뇌 압박은 아동의 지적 발달에 영향을 미칠 수 있습니다.
에이퍼트 증후군은 또한 손과 발 및 다양한 내부 신체 기관에 영향을 미칩니다.

수술 및 기타 치료는 에이퍼트 증후군이 있는 소아가 정상적으로 발달할 가능성을 높일 수 있습니다.

에이퍼트 증후군 증상 및 특징은 무엇입니까?

에이퍼트 증후군이 있는 사람들은 일반적으로 다음과 같은 증상을 보입니다.

• 특유의 뾰족한 머리와 높고 넓은 이마
• 넓고 부풀어 오른 눈을 가진 움푹 들어간 얼굴
• 융합된(또는 물갈퀴가 있는) 손가락과 발가락, 종종 하나의 넓은 손톱

다른 문제는 다음과 같습니다.

• 시각 장애
• 반복되는 귀 및 청력 문제
• 구개열 및 입과 치아의 기타 이상
• 수면 무호흡증 및 호흡 곤란
• 경도에서 중등도 학습 장애

 

에이퍼트 증후군은 어떻게 진단됩니까?

때때로 에이퍼트 증후군은 임신 중에 진단됩니다. 22주경부터 초음파 상 증상이 나타날 수 있습니다 . 그러나 정기적인 산전 검사는 에이퍼트 증후군을 선별하지 않습니다.

에이퍼트 증후군은 일반적으로 얼굴 및 기타 특징에 따라 출생 시 또는 출생 직후에 진단됩니다. 진단은 유전자 검사 로 확인할 수 있습니다 .

 

에이퍼트 증후군 치료 방법은?

아기에게 에이퍼트 증후군이 있으면 대규모 의료 전문가 팀의 지원이 필요합니다. 자녀가 적절한 단계에서 치료를 받을 수 있도록 조정된 관리가 중요합니다.

에이퍼트 증후군이 있는 소아는 일반적으로 자라면서 많은 수술 절차를 거칩니다. 

 

여기에는 다음을 위한 수술이 포함됩니다.

• 뇌가 성장할 수 있도록 두개골을 확대
• 분리된 융합된 손가락과 발가락
• 호흡기 막힘 방지
• 눈, 코, 턱을 바르게 맞춥니다.

머리, 얼굴, 두개골을 전문으로 하는 외과의사(두개안면외과의사) 외에도 치료에는 뇌 와 신경 , 심장, 치아 , 청력, 언어 발달 , 정신 건강 및 뼈, 근육 및 관절의 전문가가 포함될 가능성이 높습니다.

전문 다학제 센터에서 치료를 받는 아동이 일반적으로 가장 성공적으로 발달합니다. 포괄적인 치료 프로그램은 에이퍼트 증후군 아동이 정상적인 시력, 청력 및 언어를 가질 수 있는 기회를 증가시킵니다. 이것은 그들이 정상적인 지적 발달을 달성하고 교육, 직장 및 사회적 관계에서 성공하는 데 도움이 될 것입니다.

건강 문제로는 심각한 에이퍼트 증후군이 있는 어린이의 기대 수명을 단축시킬 수 있습니다. 그러나 위험을 최소화하기 위한 좋은 치료를 받으면 에이퍼트 증후군을 가진 많은 사람들이 정상적인 수명을 삽니다.

 

언제 도움을 구해야 합니까?

아기가 에이퍼트 증후군 진단을 받았거나 그러한 상태일 수 있다고 생각되면 의사나 소아과 의사를 만나야 합니다 .

 

에이퍼트 증후군과 함께 생활하기

에이퍼트 증후군이 있는 아동의 일상적인 보호에는 다음을 사용하는 것도 포함될 수 있습니다.

• 건조를 방지하는 안약
• 재발성 귀 감염을 예방하기 위한 항생제
• 수면 무호흡증을 예방하기 위한 지속적 양압(CPAP) 기계

당신이 에이퍼트 증후군이 있는 아이의 부모이거나 보호자라면 자신의 건강도 돌보아야 합니다. 

가족을 돌보는 일은 보람이 있긴 하지만 몸이 매우 지치고 힘들 수도 있습니다.