누난 증후군 기본정보 약 1/5,000 어린이가 앓고있는 유전병

추정치는 다양하지만 1,000명 중 1명에서 5,000명 중 1명의 어린이가 누난 증후군을 앓고 있으며

일반적으로 심장 이상과 보통과는 다른 얼굴 특징을 포함하는 유전적 질병입니다
영향을 받은 아동의 약 1/3이 경미한 지적 장애를 가지고 있습니다.

 

 

누난 증후군 ?

 

누난 증후군은 일반적으로 심장 이상과 특징적인 얼굴 특징을 포함하는 유전적 상태입니다. 영향을 받는 아동의 약 1/3은 경미한 지적 장애가 있습니다. 누난 증후군은 상대적으로 경증에서 중증까지 다양합니다. 신체적 특성이 항상 분명한 것은 아니며 더 미묘한 특성을 가진 개인의 경우 식별하기 어려울 수 있습니다.

추정치는 다양하지만 1,000명 중 1명에서 5,000명 중 1명의 어린이가 누난 증후군을 앓고 있으며 남성과 여성이 똑같이 영향을 받는 것으로 생각됩니다. 여러 유전자의 유전적 변화가 누난 증후군을 일으키는 것으로 알려져 있지만 진단은 일반적으로 임상적 특징에 근거하여 이루어집니다.

 

현재 치료법은 없지만 누난 증후군의 증상은 의학적으로 관리할 수 있습니다. 자녀의 건강 관리 팀은 다양한 증상에 대한 다양한 관리 전략을 조정할 것입니다. 여기에는 심장 이상에 대한 심장 모니터링, 혈액 응고에 대한 약물, 경험할 수 있는 학습 장애에 대한 언어 및 교육 개입이 포함될 수 있습니다.

 

누난 증후군 증상

일반적으로 누난 증후군의 영향을 받는 신체 부위는 다음과 같습니다.

• 마음
• 얼굴 특징
• 근골격계
• 신장, 비장, 생식기 및 간.

 

 

누난 증후군 관련 심장의 상태

 

누난 증후군이 있는 어린이의 약 65%는 심장 이상이 있습니다. 

 

가장 흔한 증상은 다음과 같습니다.

• 폐 판막 협착증 – 폐 판막은 산소 함량이 감소된 혈액(탈산소화된 혈액)이 심장을 떠나 폐로 갈 수 있도록 합니다. 폐동
• 맥 판막 협착증은 폐동맥 판막이 평소보다 좁아졌을 때 발생합니다.
• 비대성 심근병증 – 심장 근육이 두꺼워짐
• 심방중격 결손 – 심장의 두 상부 방(심방) 사이의 구멍
• 심실중격 결손 - 심장의 두 하부 방(심실) 사이의 구멍.

 

특징적인 얼굴 특징

일부 얼굴 특징은 누난 증후군의 특징입니다. 누난 증후군 소아에서 이러한 특징이 나타나는 방식은 소아마다 다르며 나이에 따라 변할 수 있습니다. 

 

얼굴 특징에는 다음 증상이 있을 수 있습니다.

• 시력을 방해할 수 있는 무겁거나 두건이 있는 눈꺼풀(안검하수증)
• 각 안쪽 모서리에 피부가 추가로 접힌 아래쪽으로 기울어진 눈
• 콧등이 납작한 넓은 간격의 눈(초음파증)
• 선명한 파란색 또는 청록색 눈
• 강하게 아치형(다이아몬드 모양) 눈썹
• 엽이 평소보다 더 앞쪽을 향하도록 뒤로 기울어진 낮은 위치의 귀
• 목의 낮은 헤어라인
• 거칠고 곱슬머리
• 여분의 피부 주름이 있는 짧은 목 또는 목 뒤쪽의 '웨빙' - 뒤에서 볼 때 목이 더 넓어 보입니다.

 

 

관련 근골격계 질환

근골격계의 일부 가능한 이상은 다음과 같습니다.

• 저신장 – 출생 시 체중은 일반적으로 평균이지만 누난 증후군이 있는 아동은 종종 나이에 비해 예상보다 작습니다. 성인으로서 누난 증후군이 있는 사람은 키가 작은 경우가 많습니다. 남성 평균 키는 165cm, 여성 평균 키는 152cm입니다.
• 낮은 근긴장 및 손상된 협응력
• 비정상적 모양의 흉골(흉골) – 움푹 들어가거나 올라올 수 있음
• 척추 만곡(척추측만증)

 

관련된 신장, 비장, 생식기 및 간 상태

누난 증후군은 또한 신장, 비장, 생식기 및 간에 영향을 줄 수 있습니다.

• 사춘기가 남성과 여성 모두에서 늦게 발현되어 지연될 수 있습니다.
• 여성은 일반적으로 비옥하지만 남성의 최대 80%는 정자 생산 부족, 미하강 고환 또는 고환 기능 장애로 인해 생식력이 감소할 수 있습니다.
• 누난 증후군 환자의 약 25~50%에서 간이나 비장이 커질 수 있습니다.
• 누난 증후군 환자의 10% 미만에서 가벼운 신장 문제가 발생합니다.

 

 

누난 증후군의 학습 및 언어 문제

누난 증후군 환자의 최대 35%는 가벼운 지적 장애가 있지만 대부분의 사람들은 영향을 받지 않습니다.

누난 증후군으로 지적 장애가 있는 사람은 말하기, 언어 및 조정에 발달 지연을 경험할 수도 있습니다.

증후군 증상이 있다면 약간의 경미한 정서적 및 행동적 문제를 보일 수 있습니다.

 

누난 증후군과 관련된 기타 문제

중증도에 따라 누난 증후군 환자가 경험하는 다른 문제는 다음과 같습니다.

• 사시 및 근시를 포함한 눈 문제
• 아기는 수유 문제가 있을 수 있으며 쉽게 토할 수 있습니다.
• 귀를 붙이는 감수성을 포함한 청력 문제
• 도움 없이 앉거나 걷는 것과 같은 발달 이정표에 도달하는 지연
• 쉽게 멍이 드는 피부와 코피에 대한 감수성
• 감염에 대한 저항력 감소
• 빠진 치아를 포함한 치아 문제
• 발작 위험 증가
• 남성의 미하강 고환
• 미하강 고환이 있는 남성의 생식력 감소
• 사춘기 지연.

 

누난 증후군의 원인

누난 증후군은 적어도 7개의 서로 다른 유전자 중 하나의 변화로 인해 발생하는 유전적 상태입니다. 유전자 검사 결과 PTPN11 유전자의 변화가 영향을 받은 사람의 약 50%에서 누난 증후군을 일으키는 것으로 나타났습니다.

한때 누난 증후군의 대부분의 사례는 산발적이며, 이는 아동의 유전자가 자발적으로 변했음을 의미합니다. 그러나 현재 연구자들은  누난 증후군이 최대 75%의 사례에서 유전되는 것으로 의심하고 있습니다.

유전 패턴은 상염색체 우성으로, 이는 유전자(및 상태)가 부모에게서 자식에게 전달될 수 있음을 의미합니다. 유전자를 가지고 있는 부모의 각 자녀는 유전자를 물려받아 질병이 발병할 확률이 50%입니다.

누난 증후군의 진단

진단은 일반적으로 전형적인 누난 증후군 특징의 존재를 확인하고 태아 알코올 스펙트럼 장애, 신경섬유종증 유형 1 (폰 레클링하우젠병 또는 NF1이라고도 함) 및 터너 증후군과 같은 다른 가능한 원인을 배제하여 이루어집니다.

누난 증후군에 대한 유전자 검사를 이용할 수 있으며 선택 사항은 의료 전문가와 논의할 수 있습니다.

 

 

누난 증후군 치료

현재 누난 증후군에 대한 치료법은 없습니다. 치료 및 상태 관리는 일부 관련 문제를 완화하는 것을 목표로 합니다. 

 

자녀가 누난 증후군 진단을 받은 경우 치료에는 다음이 포함될 수 있습니다.

• 경미한 심장 불규칙성의 경우 외래 환자 기준으로 자녀를 면밀히 관찰하는 것으로 충분할 수 있습니다.
• 심각한 심장 구조적 기형의 외과적 교정
• 수유에 문제가 있는 경우 아기에게 비위관(비위관(코를 통해 식도를 거쳐 위로 들어가는 관))을 통해 수유할 수 있습니다.
• 처방 안경 – 근시 교정
• 정기적인 성장 호르몬 주사 - 자녀가 나이에 맞는 키에 가까워지도록 돕기 위해
• 미하강 고환의 외과적 교정(orchidopexy)
• 항 경련제 - 자녀가 발작을 경험하는 경우
• 대화 요법
• 특수 교육 – 이것은 누난 증후군 아동의 약 10%에게 필요합니다.
• 행동 관리 – 적절한 경우
• 가벼운 혈액 응고 문제를 관리하기 위한 치료
• 치과 교정 치료
• 글루 이어가 문제인 경우 배액관(그로밋)을 삽입하는 수술로 관리할 수 있습니다.