윌슨병 관리가능한 불치병 윌슨씨 병의 기본정보 안내

윌슨병은 

신체에서 구리를 제거하지 못하는 비교적 드문 유전 질환입니다. 
구리 축적은 간, 신경계, 뇌, 신장 및 눈을 포함한 특정 구조를 손상시킵니다.
윌슨병은 치료 없이는 치명적이기 때문에 완치법은 없지만 상태를 관리할 수 있습니다.
치료 방법에는 약물, 킬레이트 요법 및 구리 함량이 높은 음식 피하기가 포함됩니다.

 

 

신진대사는 생명과 정상적인 기능을 가능하게 하는 신체 내부의 수많은 진행 중인 화학 과정을 말합니다. 윌슨병은 신체에서 구리를 제거하지 못하는 '선천적 대사 장애'인 희귀 유전 질환입니다.

신체에 구리가 축적되면 간, 신경계, 뇌, 신장 및 눈을 포함한 특정 기관이 손상됩니다. 사례의 약 절반에서 간만 영향을 받습니다. 구리는 태어날 때 축적되기 시작하지만 증상은 10대에 가장 흔하게 나타납니다. 치료하지 않으면 구리 중독은 치명적입니다. 치료법은 없지만 윌슨병은 관리할 수 있습니다.

약 30,000명 중 1명이 윌슨병을 앓고 있습니다. ATP7B라는 유전자의 결함으로 인해 발생하며, 이 유전자는 질병이 발현되려면 양쪽 부모로부터 물려받아야 합니다. 윌슨병은 간세포 변성으로도 알려져 있습니다.

 

 

 

윌슨병 증상

윌슨병의 증상은 3세에서 50세 이상에 이르는 개인에게 나타날 수 있습니다. 

 

증상은 구리 중독의 영향을 받는 신체 구조에 따라 다르지만 다음을 포함할 수 있습니다.

 

• 복부 팽만
• 복통
• 식욕 상실
• 피의 구토
• 비장종대(비장 비대)
• 황달(노란 눈과 피부)
• 손 떨림
• 사지의 경직 및 움직임 감소
• 몸의 움직임이 불안정하고 느리며 제어하기 어렵습니다.
• 언어 장애
• 성격 변화
• 우울증이나 살인 경향과 같은 정신 질환의 증상
• 월경 부족(무월경)
• 착란
• 백치

 

 

 

윌슨병의 원인

 

효소는 신체의 화학 반응을 일으키는 데 도움이 되는 특수 단백질입니다. 과도한 구리의 제거는 특정 효소에 의존하지만 이 효소는 윌슨병 환자에게 결함이 있습니다. 그런 다음 구리 침전물이 신체 내부에 축적되어 손상을 일으킵니다.

윌슨병은 상염색체 열성 방식으로 유전됩니다. 즉, 사람이 윌슨병에 걸리기 위해서는 각 부모로부터 하나씩 두 개의 결함 유전자를 물려받아야 합니다. 두 부모 모두 윌슨병에 대한 잘못된 유전자를 가지고 있는 경우 각 자녀는 잘못된 유전자를 모두 물려받아 윌슨병에 걸릴 확률이 4분의 1입니다. 단 하나의 결함 유전자만 유전되는 경우, 아이는 보인자이지만 어떠한 증상도 나타나지 않습니다.

대부분의 윌슨병 환자는 이 장애의 가족력이 없습니다.

 

구리가 신체에 미치는 영향

 

구리는 다양한 식품에 일반적이지만 인체에는 소량만 필요합니다. 나머지는 배설됩니다. 윌슨병 환자의 경우 과도한 구리가 혈류를 떠나 뇌, 척수, 눈, 간 및 신장을 포함한 다양한 기관과 구조에 정착합니다.

구리는 많은 양의 독성 물질이며 조직을 손상시킵니다. 손상된 조직은 죽고 흉터 조직으로 대체됩니다. 점점 더 많은 조직이 흉터로 대체됨에 따라 영향을 받은 기관은 결국 기능을 상실할 때까지 기능을 상실합니다.

 

 

윌슨병의 합병증

의학적 치료 없이 윌슨병의 합병증에는 다음이 포함될 수 있습니다.

• 간염, 간경화 또는 괴사(조직의 괴사)와 같은 간 질환
• 감염에 대한 감수성 증가
• 비장의 장애
• 빈혈증
• 근육 위축
• 골절에 대한 감수성 증가
• 영구적인 신체 장애
• 영구 지적 장애
• 죽음.

 

 

윌슨병의 진단

 

윌슨병은 다음과 같은 여러 검사를 통해 진단됩니다.

• 신체 검사
• 병력
• Kayser-Fleischer 고리(홍채 외부의 갈색 고리)를 확인하기 위한 시력 검사
• 혈액 검사
• 소변 검사
• ATP7B 유전자의 돌연변이를 검출하기 위한 유전자 검사
• 자기공명영상(MRI)
• 영향을 받는 장기, 특히 간 생검.

 

 

 

윌슨병 치료

치료하지 않으면 윌슨병은 치명적입니다. 구리 중독이 오래 지속될수록 성공적으로 치료하기가 더 어려워지기 때문에 조기 진단이 중요합니다. 치료의 목표는 신체의 구리 양을 줄이고 증상을 조절하는 것입니다. 평생 치료해야 합니다. 치료를 중단하면 몇 달 안에 사망할 수 있습니다.

 

치료 방법에는 다음이 포함될 수 있습니다.

• 신경계를 강화하는 비타민 B6
• 식이 구리의 흡수를 줄이기 위해 식사 전에 복용하는 칼륨 보충제
• 소장에서 구리 흡수를 방지하는 아연 요법
• 구리가 적은 식단으로 전환
• 구리에 결합하여 소변으로 배설되도록 하는 약물(예: 페니실라민)을 사용하는 킬레이션 요법
• 필요한 경우 치료를 조정할 수 있도록 구리 수치를 확인하기 위한 정기적인 혈액 및 소변 검사
• 심한 경우 간 이식
• 가족을 위한 유전 상담 및 검사.

 

 

 

구리성분이 낮은 음식섭취 방법

 

윌슨병의 관리는 평생 지속해야 합니다. 구리성분이 낮게 포함된 식단으로 전환하는 것이 중요합니다. 

 

피해야 할 음식은 다음과 같습니다.

• 초콜릿
• 말린 콩
• 건조 된 과일들
• 버섯
• 견과류
• 완두콩
• 조개
• 통밀 제품