폰빌레브란트병 - 혈우병 일종으로 유전질환

폰빌레브란트병(VWD)은 남성과 여성에게 영향을 미치는 유전 질환입니다.
VWD를 가진 사람은 하나의 필수 혈액 응고 인자가 결핍되어 있습니다.
이것은 혈액이 응고되고 출혈이 멈추는 데 더 오래 걸린다는 것을 의미합니다.

 

 

폰빌레브란트병(VWM) 이란?

 

유전성 출혈 장애입니다. 폰빌레브란트병을 가진 사람들은 출혈 조절을 돕는 von Willebrand factor (VWF)라는 혈액 내 단백질에 문제가 있습니다. 단백질이 충분하지 않거나 제대로 작동하지 않습니다. 폰빌레브란트병 환자의 경우 혈액이 응고되고 출혈이 멈추는 데 시간이 더 걸립니다.

폰빌레브란트병은 전 세계적으로 가장 흔한 유전성 출혈 장애입니다. 그것은 모든 인종 배경의 남성과 여성 모두에게 영향을 미칩니다.

100명 중 최대 1명이 폰빌레브란트병을 가지고 있는 것으로 생각되지만 대부분의 사람들은 증상이 거의 없습니다. 폰빌레브란트병을 가진 많은 사람들은 출혈 증상이 매우 경미하기 때문에 자신이 이 장애를 가지고 있다는 사실을 모를 수 있습니다.

폰빌레브란트병을 가진 대부분의 사람들은 이 장애를 가지고 태어납니다. 때로는 어린 시절에 발견되지만 다른 사람들은 성인이 되어 심각한 사고나 치과 또는 외과 수술 후 심한 출혈과 같은 출혈 문제를 겪을 때까지 폰빌레브란트병에 걸렸다는 사실을 알지 못합니다. 어떤 사람들은 친척이 진단을 받고 그들도 검사를 받도록 제안될 때까지 자신이 폰빌레브란트병에 걸렸다는 사실을 발견하지 못합니다.

경험하는 폰빌레브란트병의 중증도는 폰빌레브란트병 유형과 혈액 내 von Willebrand factor  수치에 따라 다릅니다. 일반적으로 폰빌레브란트병는 혈우병과 같은 다른 출혈 장애보다 덜 심각합니다.

모든 형태의 폰빌레브란트병에는 출혈 문제가 있을 수 있습니다. 폰빌레브란트병을 앓는 일부 사람들은 예를 들어 코피, 멍, 심한 월경과 같이 매우 자주 출혈을 합니다. 소수의 사람들은 심각한 형태의 폰빌레브란트병을 가지고 있으며 혈우병과 유사한 관절 및 근육 출혈을 경험할 수 있습니다.

폰빌레브란트병은 평생 지속되는 질병이며 치료법이 없습니다. 모든 유형의 폰빌레브란트병에 대한 안전하고 효과적인 치료법이 있습니다.

 

 

 

폰빌레브란트병 증상은 무엇입니까?

 

vWD를 가진 대부분의 사람들은 증상이 거의 없거나 전혀 없습니다. vWD의 증상은 사람마다 크게 다릅니다. 같은 가족이라도 증상이 다를 수 있습니다.

보다 일반적인 증상은 다음과 같습니다.

• 코피가 자주 나거나 멈출 수 없는 경우
• 멍이 들기 쉽다
• 매우 아프거나 긴 생리 기간
• 경미한 상처로 오랫동안 출혈
• 잇몸에서 출혈
• 장기간 지속되는 부상, 수술 또는 치과 치료 후 출혈
• 출산 후 몸이 무겁거나 장기간의 출혈.

 

vWD 환자의 출혈은 일반적으로 점막, 즉 코, 입, 자궁, 질, 위 및 장과 같은 신체 통로를 감싸는 섬세한 조직과 관련됩니다.

노인들이 경험할 수 있는 덜 일반적인 증상은 다음과 같습니다.

• 장 또는 위 출혈로 인한 대변의 혈액
• 신장이나 방광 의 출혈로 인한 소변의 혈액.

 

심각한 형태의 vWD, 특히 제3형 vWD를 가진 사람들은 

다음과 같은 혈우병과 유사한 다른 출혈 문제를 가질 수도 있습니다.

• 자발적이거나 명백한 이유 없이 발생하는 출혈 에피소드
• 관절과 근육에 출혈이 발생하여 붓기와 통증을 유발할 수 있습니다.

 

vWD 환자가 경험하는 증상의 유형은 일생 동안 변할 수 있습니다. 예를 들어, 어렸을 때 코피와 쉽게 멍이 들었을 수 있으며 나이가 들면서 덜 자주 발생합니다. 그러나 그들의 vWD 유형은 변경되지 않습니다.

여성은 남성보다 vWD 증상을 보일 가능성이 더 높습니다. 치료를 받지 않으면 vWD를 가진 여성은 종종 월경(생리) 동안 평소보다 더 많이 또는 더 오래 출혈합니다.

 

vWD를 가진 일부 여성은 출산 후 며칠 또는 몇 주 후에 심한 출혈을 일으키거나 유산을 하기도 합니다. 어떤 여성들은 또한 생리통이 많거나 생리가 불규칙합니다. 그러나 이러한 증상이 항상 vWD와 관련된 것은 아니며 다른 원인이 있을 수 있습니다. 산부인과 의사의 평가는 이러한 증상을 효과적으로 이해하고 치료하는 데 중요한 부분입니다.

 

 

 

VWD의 유형은 무엇입니까?

 

vWD에는 세 가지 주요 유형이 있습니다(출혈 증상은 각 유형 내에서 사람마다 다를 수 있음).

• 1형 vWD 가 가장 일반적인 형태입니다. vWD를 가진 모든 사람들의 약 80%가 이 형태를 가지고 있습니다. 제1형 vWD에서는 von Willebrand Factor(VWF)가 정상적으로 작동하지만 충분하지 않습니다. 증상은 일반적으로 혈중 vWF 수치에 따라 경미합니다.
• 제2형 vWD에서 사람들의 혈액 내 vWF 양은 종종 정상이지만 VWF가 제대로 작동하지 않습니다. 제2형 vWD는 하위 유형 2A, 2B, 2M 및 2N으로 나뉩니다. 특정 하위 유형은 다르게 취급될 수 있으므로 vWD의 정확한 유형을 아는 것이 매우 중요합니다.
• 3형 vWD는 매우 드뭅니다. 제3형 vWD를 가진 사람들은 혈액에 vWF가 거의 또는 전혀 없습니다. 증상은 더 심각하며 관절 및 근육 출혈을 포함할 수도 있습니다. 출혈이 더 자주 발생할 수 있습니다.

 

 

폰 빌레브란트병 원인?

폰 빌레브란트 병(VWD)은 일반적으로 유전되지만 자연적으로 발생할 수도 있습니다(가족력이 없는 경우). 

vWD의 상속

vWF 유전자의 변화는 혈전 형성을 방해하고 vWD를 유발할 수 있습니다.

귀하는 어머니로부터 하나, 아버지로부터 하나, 총 두 개의 VWF 유전자를 물려받습니다. 대부분의 1형 및 2형 vWD 사례는 '상염색체 우성 패턴'으로 유전됩니다.

3형, 일부 2형 사례 및 소수의 1형 사례는 '상염색체 열성 패턴'으로 유전됩니다. 즉, 이 유형의 vWD를 가진 사람이 있으면 VWF 유전자의 두 사본이 모두 변경됩니다. 이 경우 각 부모는 유전자 변이(유전자 변화) 사본 하나를 가지고 있지만 그들 자신에게는 증상이 없습니다.

vWD는 남성과 여성에게 동일한 수로 영향을 미칩니다. 아들과 딸 모두 유전될 수 있습니다. 이들의 증상은 부모 또는 서로 다를 수 있습니다.

가족 중 한 명이 vWD 진단을 받으면 의사는 다른 구성원도 vWD가 있는지 검사할 것을 권장할 수 있습니다.

vWD의 가족력이 없는 경우

때때로 vWD의 가족력이 없고 유전적 변화가 임신 중에 무작위로 발생할 수 있습니다. 그들의 부모와 형제자매는 vWD 유전자를 가지고 있지 않지만 자녀는 미래에 자신의 자녀에게 vWD 유전자를 물려줄 수 있습니다..

어떤 사람들은 폰 빌레브란트 인자에 영향을 미치는 다른 의학적 문제로 인해 나중에 vWD의 형태를 앓게 됩니다. 이것은 후천성 폰 빌레브란트 증후군(AVWS)이라고 하며 매우 드뭅니다.

 

 

VWD는 어떻게 진단됩니까?

 

많은 사람들의 vWD 증상은 경미하며 예를 들어 수술이나 부상으로 인해 심각한 출혈 문제가 생길 때까지 진단되지 않을 수 있습니다. 그러나 심각한 형태의 vWD를 가지고 있는 경우, 일반적으로 아기나 어린아이 일 때 심각한 출혈 문제를 겪게 되며 종종 생후 1년 이내에 진단을 받게 됩니다.

VWD 진단에는 다음이 포함됩니다.

• 부상, 외상 또는 수술 후 점막이나 피부에서 정상보다 더 많은 출혈이나 타박상의 개인 병력
• 정상보다 더 많은 출혈의 가족력
• VWD에 대한 특수 실험실 혈액 검사
• VWD를 유발하는 VWF 유전자의 변화를 확인하는 유전자 검사.

 

일상적인 혈액 검사는 종종 정상적인 결과를 나타내므로 환자의 출혈 병력이 매우 중요합니다. 개인의 vWF 및 인자 VIII 수치가 서로 다른 시기에 다를 수 있기 때문에 검사를 자주 반복합니다.

혈중 vWF 수치를 상승시키고 정상으로 보이게 하는 원인은 다음과 같습니다.

• 스트레스
• 운동
• 임신
• 여성의 월경 주기 동안 정상적인 호르몬 변화
• 호르몬 치료
• 다른 건강 상태의 염증
• 혈액형과 함께 염증.

 

출혈 문제가 있다고 생각되면 출혈 장애를 전문으로 하는 혈액 전문의를 만나는 것이 중요합니다. 
다른 가족 구성원도 vWD 검사를 받아야 할 수 있습니다.

 

 

폰 빌레브란트 병은 어떻게 치료됩니까?

 

전문 혈우병 치료 서비스에는 vWD를 포함한 출혈 장애가 있는 사람들에게 치료 및 관리를 제공하는 데 전문성을 갖춘 의료 전문가 팀이 있습니다. 그들은 귀하와 협력하여 치료 계획을 세우고 vWD 환자라고 해도 잘 지낼 수 있는 방법에 대해 조언할 수 있습니다.

팀에는 다음이 포함됩니다.

• 혈액 전문의 : 혈액 질환을 전문으로 하는 의사
• 혈우병 간호사
• 사회 복지사 또는 상담사
• 물리치료사
• 다른 전문 건강 전문가.

 

vWD에 권장되는 치료는 귀하가 가지고 있는 vWD의 유형과 심각도에 따라 다릅니다. 일반적으로 경미한 vWD 환자는 수술, 치과 치료 또는 사고나 부상을 입은 경우에만 치료가 필요합니다. 타박상과 같은 경미한 출혈 문제의 경우 치료가 필요하지 않을 수 있습니다.

다음과 같은 몇 가지 치료 방법이 있습니다.

• 데스모프레신 – 혈액 응고를 돕기 위해 신체에 저장된 VWF와 인자 VIII를 혈류로 방출하는 합성 호르몬. 정맥에 천천히 주사하는 방식으로 투여할 수 있습니다. 피부 아래 지방 조직에 주사로; 또는 비강 스프레이로. 데스모프레신은 모든 사람에게 적합하지 않습니다.
• 폰 빌레브란트 인자(VWF) 및 인자 VIII(FVIII)로 만든 응고 인자 농축액 – 이것은 혈액에서 누락된 VWF 및 FVIII를 대체하고 혈액 응고를 돕습니다. 인간 혈액의 혈장(엷은 황색 액체 부분)으로 만들어지며 헌혈로 생산됩니다. 데스모프레신이 적합하지 않거나 2~3일 이상의 치료가 필요할 가능성이 있을 때 사용합니다. 팔의 정맥에 주사합니다.
• 트라넥삼산과 아미노카프로산은 일단 형성된 혈전이 용해되는 것을 막는 약입니다. 입이나 코피의 출혈, 창자 출혈, 치과 치료 후 출혈, 경미한 수술 또는 부상을 멈추기 위해 사용할 수 있습니다. 가장 일반적으로 그들은 정제, 시럽 또는 구강 세척제로 사용됩니다. 이들은 단독으로 또는 DDAVP 또는 응고 인자 농축액과 함께 사용할 수 있습니다.
• 피브린 글루는 혈액 응고를 돕는 체내 단백질인 피브리노겐과 트롬빈으로 만든 의료용 젤입니다. 출혈을 멈추기 위해 상처에 직접 적용할 수 있습니다.
• 경구 피임약(피임약)과 같은 호르몬 치료는 월경 출혈이 심한 여성에게 도움이 될 수 있습니다. 호르몬은 vWF 및 인자 VIII 수치를 증가시킬 수 있습니다.

 

귀하에게 필요한 치료는 귀하의 의학적 필요, 귀하에게 가장 적합한 치료 및 상황에 따라 달라질 수 있습니다. 귀하의 혈액 전문의는 최선의 치료 옵션을 결정하기 위해 귀하와 협력할 때 이 모든 것을 고려할 것입니다.

 

 

폰 빌레브란트 병에 걸린 상태로 지내는 방법

 

폰 빌레브란트 장애는 삶의 일부일 수 있지만 삶을 지배할 필요는 없습니다. vWD가 있어도 여전히 학교에 가고, 모험을 하고, 스포츠를 하고, 가족을 부양하고, 일하고, 여행하고, 영감을 주는 일을 하거나, 좋아하는 재미있는 활동을 즐길 수 있습니다.

 

폰 빌레브란트 병의 신체활동 방법

 

규칙적인 운동과 신체적 활동은 근육과 관절을 강하게 유지하고 건강을 유지하는 좋은 방법입니다. 운동은 vWF 수치를 높이는 데 도움이 될 수 있으며 출혈 문제 및 경험하는 에피소드의 수를 줄일 수도 있습니다.

 

vWD를 가지고 활동적으로 생활하는 것은 신체적인 문제를 해결하는 것과 부상을 예방하는 것 또는 사고에 신속하게 대처하는 것 사이에서 균형을 이룰 수 있습니다. 자신의 한계를 알고 준비하십시오.

vWD를 가진 사람들은 일반적으로 그들이 할 수 있는 신체 활동과 할 수 없는 신체 활동을 스스로 찾아야 합니다. 경미한 vWD를 가진 많은 사람들은 축구와 같은 활동적인 스포츠와 활강 스키와 같은 중간 위험 스포츠를 포함한 모든 종류의 스포츠에 참여합니다.

제3형 또는 중증 vWD를 가진 사람들은 축구나 복싱과 같이 부상 위험이 높은 접촉 스포츠나 스포츠가 심각한 출혈을 유발하고 부상 가능성이 적은 스포츠를 선호하거나 활동을 수정하는 것을 발견할 수 있습니다.

아이들이 안전하게 할 수 있는 활동을 발견할 기회를 주는 것이 중요합니다. 자라면서 친구들과 같은 스포츠에 참여하고 싶어 할 것입니다. 당연히 부모는 자녀를 위험으로부터 보호하기를 원할 수 있지만 자녀가 스포츠를 하는 모든 어린이를 위한 현재 안전 지침을 따르고 사고에 대비함으로써 그렇게 할 수 있습니다.

 

폰 빌레브란트 병과 함께 여행하기

 

해외여행이나 타 지역 여행을 계획 중이라면 출발 몇 달 전에 혈우병 치료 센터에 연락하여 미리 계획하십시오. 

• 상황에 맞는 준비를 도와드립니다.
• 문서, 의약품 및 여행 보험에 대한 조언 – 예를 들어 보안 및 세관을 통해 의약품 및 치료 장비를 휴대하기 위한 문서가 필요할 수 있습니다.
• 여행 중 치료가 필요한 경우 어떻게 해야 하는지 조언해 드립니다.

 

필요한 경우 경로에 있는 혈우병 치료 서비스의 이름, 주소, 전화번호 및 운영 시간을 알아보십시오. 병원에 가야 할 곳을 아는 것도 도움이 될 수 있습니다.

해외여행 시 반드시 여행자보험에 가입하세요.

 

 

폰 빌레브란트 병으로 학교 생활 방법

 

vWD를 가지고 있다고 해서 자녀가 보육원, 유치원 또는 학교에 다니는 데 영향을 미치지 않아야 합니다. 유형 1 또

는 2 vWD에서 발생하는 대부분의 출혈은 아이를 학교에 가지 못하게 할 만큼 심각하지 않습니다. 때때로 3형 또는 중증 vWD의 경우 근육이나 관절에 심각한 출혈이 발생하면 아이가 짧은 시간 동안 학교에 결석할 수 있지만 즉각적인 치료를 받으면 하루나 이틀 정도만 결석해야 합니다.

그에 따른 방법은 다음과 같습니다.

• 코피와 같은 자녀의 일반적인 출혈 문제를 관리하는 방법을 포함하여 보육원, 유치원 또는 교직원에게 vWD에 대한 정보를 제공하십시오.
• 정보 세션을 구성하는 것이 유용할 수 있습니다. 혈우병 치료 서비스 직원은 이에 대한 경험이 있으며 도움을 드릴 수 있습니다.
• 교직원에게 긴급 상황이 발생하면 언제든지 귀하에게 연락하는 것이 중요하다고 알려주십시오.
• 자녀의 혈우병 치료 서비스 전화번호를 제공하고 이용 시기를 알려주십시오.

 

 

여성과 여아를 위한 폰 빌레브란트 병의 여러 문제

 

월경을 동반한 심한 출혈(월경과다)은 여성과 여아에게 흔한 vWD 증상입니다. 

다음이 포함될 수 있습니다.

 

• 심한 월경 기간(예: 탐폰과 패드를 통해 약 2시간에 몸을 담그거나 밤에 패드를 교체해야 하는 경우)
• 정상보다 긴 월경 출혈(예: 8일 이상)
• 크기가 100원 보다 큰 혈전이 있는 출혈.

 

과도한 월경 출혈은 빈혈(낮은 적혈구 수/낮은 혈중 철분 수치)을 유발할 수 있으며 피로, 창백함, 기력 부족 및 숨 가쁨의 증상이 나타납니다.

vWD를 가진 일부 여성과 소녀들은 또한 다음을 경험합니다.

• 월경 중 통증(월경통)
• 배란 중 복통 및 때때로 출혈(난자가 난소에서 배출될 때, 월경 주기 중간 즈음).

 

이는 vWD의 증상일 수도 있지만 부인과 질환의 증상일 수도 있으므로 산부인과 전문의와 상담하는 것이 중요합니다.

귀하가 vWD를 가진 여성이거나 소녀라면, 귀하의 건강 관리에 대한 총체적 또는 종합적 치료 접근 방식이 더 나은 건강과 삶의 질을 달성하는 데 도움이 될 수 있습니다. 가족계획 기간을 포함하여 일생 동안 산부인과 전문 진료를 받는 것은 발생하는 부인과 문제를 관리하는 데 중요합니다. 이들은 vWD와 관련이 없을 수 있지만, 어떤 경우에는 vWD가 출혈 문제를 악화시킬 수 있습니다.

이상적으로는 귀하의 의료 팀이 귀하의 건강 관리를 위해 협력해야 하며 다음을 포함해야 합니다.

• 부인과 의사
• 출혈 질환 전문 혈액학자
• GP
• 소아과 의사(해당하는 경우)
• 산부인과 의사(해당되는 경우).

 

 

임신과 검사

 

vWD를 가진 대부분의 여성은 건강한 아기를 출산하는 데 문제가 없습니다. 가장 흔한 형태의 vWD(경증 1형)의 경우, 임신은 임신 마지막 3개월까지 VWF(폰 빌레브란트 인자)의 혈중 수치가 정상 범위로 증가하는 경우가 매우 많습니다. 가능성이 훨씬 적습니다.

더 드물거나 더 심각한 형태의 vWD를 가진 여성은 분만 중 출혈 문제의 위험을 줄이기 위한 치료가 필요할 가능성이 훨씬 더 높습니다.

아이를 가질 계획이라면 임신하기 전에 혈우병 치료 서비스 및 산부인과 의사와 상의하고 서로 연락을 취하도록 요청하십시오. 유전 상담사와 이야기하고 싶을 수도 있습니다. 산전 진단 검사는 가족의 유전적 변이가 알려진 경우 옵션이 될 수 있습니다. 양수천자와 같은 검사를 받을 때 특별한 주의가 필요한지 혈액 전문의에게 문의하십시오.

vWD가 있고 임신한 경우 의료진에게 알리십시오. 귀하와 귀하의 아기를 위한 안전한 분만을 계획하기 위해 임신 마지막 3개월 동안 모니터링을 받고 VWF 수치에 대한 혈액 검사를 받아야 합니다. 이것은 또한 아기를 출산한 후 인자 수준이 정상 수준으로 돌아오는 몇 주 동안 가능한 심한 출혈을 예방하기 위해 필요할 수 있는 치료를 계획하는 데 도움이 될 것입니다.

 

유전 상담 및 vWD

 

귀하, 귀하의 자녀 또는 다른 가족 구성원이 vWD 진단을 받았거나 귀하의 가족 내에서 발생하는 경우 유전 상담사와 상담하는 것이 도움이 될 수 있습니다.

유전 상담사는 상담과 유전학 모두에서 자격을 갖춘 건강 전문가입니다. 정서적 지원을 제공할 뿐만 아니라 vWD와 그 원인, 유전 방법, 진단이 귀하 또는 귀하의 자녀의 건강과 발달 및 귀하의 가족에 어떤 의미가 있는지 이해하는 데 도움을 줄 수 있습니다. 유전 상담사는 가족 상황, 문화 및 신념에 민감한 정보와 지원을 제공하도록 훈련을 받았습니다.

가족 중에 vWD가 있는 경우, 유전 상담사는 귀하와 다른 가족 구성원이 이용할 수 있는 유전자 검사 옵션을 설명할 수 있습니다. 가족을 계획하고 있다면 유전 상담사를 방문하여 자녀에게 질병을 물려줄 위험이 있는지 알아보거나 산전 검사를 예약할 수 있습니다.