혈색소증의 유전병 관계와 치료를 통한 극복 방법 안내

혈색소증, 즉 철분 과다증은 신체가 철분을 너무 많이 저장하는 상태입니다. 종종 유전적입니다. 심장, 간, 췌장을 포함하여 신체에 심각한 손상을 입힐 수 있습니다. 이 질병을 예방할 수는 없지만 조기 진단과 치료를 통해 장기 손상을 피하고, 늦추거나 역전시킬 수 있습니다.

 

 

혈색소증이란?

 

철분 과잉이라고도 불리는 혈색소증은 신체가 철분을 너무 많이 저장하는 질환입니다.

 

철분이란 무엇이고, 왜 필요한가요?

 

철분은 특정 음식에서 발견되는 미네랄입니다. 신체에는 다음과 같은 이유로 철분이 필요합니다.

• 혈액 세포의 헤모글로빈은 신체 전체에 산소를 운반하는 데 도움이 됩니다.
• 적혈구를 만듭니다.
• 특정 호르몬을 생성합니다.

 

일반적으로 장은 섭취한 음식에서 적당한 양의 철분을 흡수합니다. 하지만 혈색소증이 있는 경우 신체는 여분의 철분을 흡수하여 장기, 특히 심장, 간, 췌장에 저장합니다.

 

철분을 너무 많이 섭취하면 왜 위험한가요?

 

철분이 너무 많으면 독성이 있을 수 있습니다.

심장에서는 다음과 같은 문제가 발생할 수 있습니다.

• 부정맥 (불규칙한 심장 박동).
• 심부전.

 

간에 철분이 너무 많으면 다음과 같은 증상이 나타날 수 있습니다.

• 간경변 (흉터)
• 간이 비대해짐.
• 간암.
• 간부전.

 

또한, 철분 과다 섭취로 인해 다음과 같은 문제가 발생할 수 있습니다.

• 관절염 (관절 손상)
• 당뇨병.
• 비장, 부신, 뇌하수체, 담낭 또는 갑상선에 문제가 있습니다.
• 남성의 발기 부전, 여성의 조기 폐경 등 생식계 문제.
• 평소보다 피부가 눈에 띄게 회색이나 청동색으로 보일 수 있습니다.

 

이 질환을 치료하지 않으면 사망에 이를 수 있습니다.

 

혈색소증은 얼마나 흔한가요?

 

이러한 증상은 꽤 흔하지만 동양인에게는 덜 발생합니다. 약 300명당 1명 꼴로 이를 겪고 있습니다.

 

혈색소증의 원인은 무엇입니까?

 

혈색소증에는 두 가지 유형이 있으며, 각 유형마다 원인이 다릅니다.

유전적 변화가 가장 흔한 원인입니다. 이를 일차성 혈색소침착증, 유전성 혈색소침착증 또는 고전적 혈색소침착증이라고 합니다. 일차성 혈색소침착증의 경우 DNA 문제는 부모 둘 다에게서 유래하며 신체가 철분을 너무 많이 흡수하게 합니다.

2차 혈색소증에서는 의료 치료나 다른 의학적 상태가 철분 과다를 유발합니다. 예를 들면 다음과 같습니다.

• 빈혈 (적혈구 양이 감소함).
• 수혈.
• 철분제나 주사.
• 장기간에 걸친 신장 투석.
• 간 질환, 예를 들어 C형 간염 감염이나 지방간 질환.

 

특정 사람들이 원발성 혈색소증에 걸릴 가능성이 더 높은가요?

 

 

유전형 혈색소증은 북유럽 조상이 있는 백인에게 더 흔합니다. 아프리카계 미국인, 히스패닉계, 아시아계 또는 아메리카 인디언계 사람들에게는 덜 흔합니다.

남성은 여성보다 혈색소증을 더 많이 겪습니다. 여성은 생리를 하거나 아이를 낳으면 철분을 잃습니다. 또한 신체에 저장되는 철분도 줄어듭니다. 혈색소증 또한 철분 독성이 발생하는 데 수년이 걸리기 때문에 노인에게 더 흔합니다.

혈색소증 발병 가능성을 증가시키는 다른 요인으로는 알코올 남용과 다음과 같은 가족력이 있습니다.

• 관절염.
• 당뇨병.
• 심장마비.
• 발기부전.
• 간질환

 

 

혈색소증의 증상은 무엇인가요?

 

혈색소증을 앓는 모든 사람이 증상을 보이는 것은 아닙니다. 철분 수치가 높은 일부 사람들은 아무런 문제가 없지만, 다른 사람들은 매우 심각한 증상을 경험합니다.

증상은 보통 중년이 되어서야 나타나며, 종종 다른 질환의 징후처럼 보입니다. 이러한 징후에는 다음이 포함될 수 있습니다.

• 피로 (많이 피곤함을 느낌).
• 전반적인 쇠약함.
• 심장이 두근거리거나 심장 박동이 불규칙하다.
• 검지와 중지 손가락 관절에 느껴지는 통증.
• 관절 통증.
• 복통.
• 설명할 수 없는 체중 감소.

 

혈색소증은 어떻게 진단하나요?

 

잠재적으로 혈색소증이 있는 경우 의사는 다음을 수행합니다.

• 부모님께서 철분 과다 섭취나 간 질환 또는 이와 관련된 다른 질병을 앓으신 적이 있는지 물어보세요.
• 철분 보충제를 경구로 복용하는지, 주사로 복용하는지 물어보세요.
• 철분 흡수를 높이는 비타민 C를 추가로 섭취하는지 물어보세요.
• 관절에 통증이 있는지 확인하세요.
• 심장이 불규칙하게 뛰는지 들어보세요.
• 피부의 색깔이 이상하지 않은지 살펴보세요.
• 간 근처를 눌러 통증이 있는지 테스트하세요.

 

혈색소증에 걸리면 어떤 검사가 필요할까요?

 

귀하의 담당 의사는 다음을 주문할 수 있습니다.

• 혈액 검사를 통해 혈액과 장기에 얼마나 많은 철분이 있는지 측정합니다.
• 유전성 혈색소증이 있는지 알아보기 위한 유전자 검사입니다.
• 간 생검은 현미경으로 연구하기 위해 작은 바늘로 간 조직의 아주 작은 부분을 제거하는 것입니다.
• MRI는 장기의 자세한 사진을 찍습니다.

 

 

혈색소증은 어떻게 치료하나요?

 

식단 변화와 기타 치료법은 혈색소증 증상을 완화하는 데 도움이 될 수 있습니다. 

 

또한 장기의 추가 손상을 예방하거나 지연하는 데 도움이 될 수 있습니다.

• 식단 변경: 의사는 아마도 철분이 함유된 보충제를 피하라고 말할 것입니다. 철분이 너무 많은 음식은 피하고 비타민 C를 제한해야 할 수도 있습니다. 알코올 소비도 제한하세요. 간에 좋지 않기 때문입니다.
• 철분 킬레이션 요법: 이 약은 신체에서 여분의 철분을 제거합니다. 집에서 경구로 복용하거나 의사가 혈액에 주입합니다.
• 치료적 정맥 절개술: 이 시술은 바늘과 튜브를 사용하여 혈액과 혈액에 포함된 철분을 신체에서 제거합니다. 치료는 자주 반복해야 하므로 철분 수치를 측정하기 위한 정기적인 혈액 검사를 받게 됩니다.

 

다른 질환으로 인해 혈색소증이 발생한 경우, 그에 대한 치료도 필요할 수 있습니다. 그리고 의사는 혈색소증으로 인한 모든 문제를 치료할 것을 권장할 수 있습니다.

 

혈색소증을 예방할 수 있나요?

 

혈색소증을 예방할 수는 없지만, 철분 수치를 조절하는 데 도움을 받을 수 있습니다. 혈색소증을 일찍 식별하고 치료하면 의사가 합병증을 피하는 데 도움을 줄 수 있습니다.

 

혈색소증의 전망은 어떻습니까?

 

혈색소증의 전망은 진단 및 치료 시기에 따라 달라집니다. 조기에 발견하여 치료하지 않으면 심각한 혈색소증은 심각한 문제를 일으킬 수 있습니다. 이러한 합병증에는 장기 손상 및 사망 가능성이 포함될 수 있습니다.

하지만 혈색소증도 관리 가능한 질병입니다. 조기에 발견하고 치료하면 살아남고 정상적이고 건강한 삶을 살 수 있습니다. 때로는 장기 손상도 역전될 수 있습니다.

 

얼마나 오랫동안 치료가 필요한가요?

 

담당 의사는 치료가 필요한 기간을 결정할 것입니다.

혈색소증 진단을 받았다면, 시작하기 위해 일주일에 한 번씩 혈액을 뽑아야 합니다. 그런 다음 몇 달마다 바꿀 수 있지만, 여전히 지속적인 치료가 필요합니다.

 

내 식단에 얼마나 많은 철분이 필요한가요?

 

담당 의사가 귀하에게 필요한 철분의 양을 결정하는 데 도움을 줄 수 있습니다 . 

 

이는 다음을 포함한 여러 요인에 따라 달라집니다.

 

• 나이.
• 임신 상태.
• 섹스.

 

식단을 바꿔야 할까요?

 

담당 의사는 아마도 다음과 같이 제안할 것입니다.

• 철분제, 철분 주사, 철분이 함유된 종합 비타민제, 철분 강화 가공 식품은 피하세요.
• 날것 또는 반쯤 익힌 생선과 조개류는 피하세요. 질병이 있는 사람들에게 감염과 합병증을 일으키는 박테리아가 들어 있을 수 있습니다.
• 간을 보호하려면 알코올 섭취를 제한하세요.
• 비타민 C를 제한하세요.

 

제 아이들이 혈색소증에 걸릴까요?

 

혈색소증 (또는 가족력)이 있고 자녀를 가질 것을 고려하고 있다면 유전자 검사를 고려하세요. 귀하와 귀하의 파트너는 HFE 유전자라고 하는 유전적 변화에 대한 검사를 받을 수 있습니다. 담당 의사와 유전 상담사는 자녀에게 유전될 가능성을 판단하는 데 도움을 줄 수 있습니다.