건강 정보/여성 질환

터너 증후군은 예방이 불가한 여성의 선천성 질환

맑은피 2025. 4. 28. 11:33
728x90

터너 증후군은 여아가 X 염색체 하나 또는 일부가 결손 된 상태로 태어날 때 발생합니다. 저신장, 난소 기능 장애 등 다양한 증상과 특징을 보입니다. 치료법은 없지만, 호르몬 수치와 기타 건강 문제를 관리하는 것이 치료의 핵심입니다

 

 

터너 증후군이란?

 

터너 증후군(Turner Syndrome)은 여성 에게만 발생하는 선천성 질환으로 , 출생 시부터 나타납니다. X 염색체 두 개 중 하나가 부분적으로 또는 완전히 결손 될 때 발생합니다.

터너 증후군은 다양한 특징과 증상을 유발하며, 개인마다 다른 영향을 미칩니다. 하지만 가장 흔한 두 가지 특징은 저신장과 난소 기능 저하( 원발성 난소 부전 )입니다.

 

터너 증후군은 얼마나 흔한가요?

터너 증후군은 여아 2,000명 중 1명에서 2,500명 중 1명에게 발생합니다. 여아에게 발생하는 가장 흔한 성염색체 관련 질환입니다.

 

 

터너 증후군 원인은 무엇인가요?

 

인간은 일반적으로 23쌍의 염색체(총 46개)를 가지고 있습니다. 염색체는 22쌍의 상염색체와 한 쌍의 성염색체로 나뉩니다. 각 친부모로부터 염색체를 하나씩 받아 한 쌍을 이룹니다.

23번째 쌍은 일반적으로 남성의 경우 X 염색체 하나와 Y 염색체 하나, 여성의 경우 X 염색체 두 개로 구성됩니다. 터너 증후군은 아기의 두 X 염색체 중 하나가 없거나 불완전할 때 발생합니다. 연구자들은 아직 이러한 현상이 발생하는 이유를 이해하지 못하고 있습니다.

 

터너 증후군의 유형

X 염색체 중 하나가 영향을 받는 방식에 따라 터너 증후군(줄여서 "TS")에는 여러 유형이 있습니다.

  • X 단염색체성 : 이 유형은 각 세포가 두 개가 아닌 하나의 X 염색체만 가지고 있음을 의미합니다. 터너 증후군 환자의 약 45%가 X 단염색채성을 가지고 있습니다. 이 염색체 이상은 환자의 친부모에서 생식 세포(난자 또는 정자)가 형성되는 과정에서 무작위로 발생합니다. 이러한 비정형 생식 세포 중 하나가 수정 시 태아의 유전적 구성에 영향을 미치면 , 아기는 출생 시 각 세포에 X 염색체를 하나씩 가지게 됩니다.
  • 모자이크 터너 증후군 : 이 유형은 터너 증후군 환자의 약 30%를 차지합니다. 자녀의 세포 중 일부는 X 염색체를 한 쌍 가지고 있는 반면, 다른 세포는 X 염색체를 하나만 가지고 있습니다. 임신 초기 세포 분열 과정에서 무작위로 발생합니다.
  • 유전성 터너 증후군 : 드물게 아기가 터너 증후군을 유전받을 수 있습니다. 즉, 친부모가 터너 증후군을 가지고 태어나 유전된 것입니다. 이 유형은 일반적으로 X 염색체의 일부 결손으로 인해 발생합니다.

 

터너 증후군 증상은 무엇인가요?

 

터너 증후군은 다양한 방식으로 나타납니다. 여러 가지 특징이나 양상을 보일 수 있으며, 특정 건강 상태도 나타날 수 있으며, 그 심각도는 다양합니다. 

터너 증후군의 유형에 따라 다음과 같은 징후가 나타날 수 있습니다.

  • 태어나기 전.
  • 출생 직후.
  • 어린 시절에.
  • 청소년 초기에.
  • 성인이 되어서.

 

TS는 사람마다 영향을 미치는 정도가 다르므로 귀하 또는 자녀의 고유한 유전적 구성에 따라 예상되는 증상과 특징이 무엇인지, 또는 주의해야 할 증상과 특징이 무엇인지 의사와 상담해야 합니다.

터너 증후군의 일반적인 특징

터너 증후군의 주요 특징은 키가 작다는 것입니다. 

터너 증후군을 앓는 거의 모든 사람들은 다음과 같습니다.

  • 아동기와 청소년기에는 또래 아이들보다 성장이 더디다. 보통 5세 무렵에 키가 작아지기 시작한다.
  • 사춘기가 늦고 급격한 성장이 없어 성인 평균 키가 약 123cm에 불과합니다. (만약 자녀가 조기에 진단을 받으면 성장 호르몬 치료를 통해 최대 약 143cm까지 키가 자랄 수 있습니다.)

 

또 다른 공통적인 특징은 성적 발달의 차이입니다. 

터너 증후군을 가진 대부분의 사람들은 다음과 같습니다.

  • 일반적으로 유년기 후반과 청소년기 초기에 호르몬 치료를 받지 않는 한 사춘기를 겪지 않습니다.
  • 호르몬 치료 없이는 유방 발달을 경험하지 못할 수도 있습니다 .
  • 월경이 없을 수도 있습니다( 무월경 ).
  • 예상보다 작은 난소가 있어 몇 년 동안만 기능하거나 전혀 기능하지 않는 경우(원발성 난소 기능 부전 또는 POI)가 있습니다.
  • 성호르몬( 에스트로겐 등 ) 수치가 낮습니다 .
  • 불임이 있습니다 .

 

키가 작은 것 외에도 터너 증후군을 앓는 사람들은 종종 다음과 같은 특정한 신체적 특징을 보입니다.

  • 귀의 차이로는 낮게 위치한 귀, 길쭉한 귀, 컵 모양의 귀, 두꺼운 귓볼 등이 있습니다.
  • 목 뒤쪽의 낮은 헤어라인.
  • 아래턱이 작고 뒤로 물러나 있어 치아 발달과 배치에 영향을 줄 수 있습니다.
  • 짧고 넓은 목 또는 물갈퀴 모양의 목(피부 주름이 많음).
  • 넓은 가슴.
  • 팔꿈치 부분이 살짝 밖으로 향한 팔(외반족).
  • 특정 손가락(손가락이나 발가락)의 관절이 없어서 그 손가락이 나머지 손가락보다 짧은 경우.
  • 평발.
  • 손톱과 발톱이 좁다.
  • 피부에 여러 개의 작은 색깔 반점(색소성 모반)이 생깁니다.

 

터너 증후군과 관련된 건강 상태

터너 증후군 환자는 특정 건강 문제를 겪을 위험이 더 높습니다. 하지만 터너 증후군을 앓는 모든 사람에게 이러한 문제가 나타나는 것은 아닙니다.

 


심혈관 질환

터너 증후군 환자는 심장 및 혈관 문제가 있을 수 있으며, 그중 일부는 생명을 위협할 수 있습니다. 터너 증후군 환자의 최대 50%는 심장 구조에 영향을 미치는 선천성 심장 질환을 가지고 태어납니다. 

심혈관 질환에는 다음이 포함될 수 있습니다.

  • 이첨판 대동맥판 .
  • 대동맥 협착증 .
  • 대동맥궁의 신장.
  • 고혈압.

 

뼈 상태

TS에서는 뼈 상태도 흔하며 다음과 같은 증상이 나타날 수 있습니다.

  • 특히 에스트로겐 요법을 받지 않은 경우 골다공증과 뼈 골절의 위험이 증가합니다.
  • 척추측만증. 이는 투석 환자의 약 10%에게 나타납니다.

 

자가면역 질환

TS는 다음을 포함한 특정 자가면역 질환의 위험을 증가시킵니다.

 

청력 및 시력 문제

TS를 앓는 사람들에게 흔한 청력 및 귀 질환은 다음과 같습니다.

 

가장 흔한 시력 및 눈 질환은 다음과 같습니다.

  • 굴절 이상 ( 근시 와 원시 ).
  • 사시
  • 약시
  • 눈꺼풀이 처짐(안검하수 )

 

덜 흔한 다른 문제로는 적록 색맹과 청색 강막이 있습니다.

기타 관련 조건

터너 증후군이 있는 사람들은 다음과 같은 증상을 보일 수도 있습니다.

  • 신장 질환 : 투석 환자의 약 30~40%는 신장-비뇨기계 구조적 문제를 겪습니다. 여기에는 말굽신이나 신장의 무형성이 포함될 수 있습니다. 소변 흐름에 문제가 있으면 요로 감염 (UTI)이 발생할 수 있습니다.
  • 대사 증후군 : TS를 앓는 사람들은 대사 증후군에 걸릴 위험이 높습니다. 대사 증후군은 심혈관 질환 , 2형 당뇨병, 뇌졸중의 위험을 증가시키는 여러 가지 질환의 집합입니다.
  • 림프부종 : 이 질환은 손과 발이 붓고 부풀어 오르는 것을 유발할 수 있습니다.
  • 학습 장애 : 터너 증후군 환자는 일반적인 지능 수준을 보이지만 학습 장애 발생 위험이 더 높습니다. 이는 일반적으로 시각-운동 및 시공간 능력에 문제가 있음을 의미합니다. 공간에서 물체들이 서로 어떻게 연결되어 있는지 파악하기 어려울 수 있습니다. 예를 들어, 운전이 어려울 수 있습니다.
  • 정신 건강 문제 : 터너 증후군을 앓으면 자존감 문제 및 만성 스트레스 로 이어질 수 있으며 , 이는 불안 및 우울증을 유발할 수 있습니다.

 

 

터너 증후군은 어떻게 진단하나요?

 

의사는 출생 후 아동 발달의 어느 단계에서든 터너 증후군을 진단할 수 있습니다. 

경우에 따라 다음 검사를 통해 출생 전에 진단할 수 있습니다.

  • 비침습적 산전 검사(NIPT) : 임산부를 위한 선별 혈액 검사입니다. 태아의 염색체 이상 가능성 증가를 나타내는 징후를 확인합니다.
  • 임신 중 초음파 검사 : 초음파 검사를 통해 태아에게 심장 질환이나 목 주변 체액과 같은 투석형 증후군의 신체적 특징이 나타날 수 있습니다. 진단을 확정하기 위해 양수천자나 융모막 융모 채취를 요청할 가능성이 높습니다.
  • 양수천자 및 융모막 융모 채취 : 이 검사들은 태반의 양수 또는 조직을 검사합니다. 의료진은 양수 또는 조직의 핵형 분석을 포함한 유전자 검사를 통해 태아의 터너 증후군 여부를 확인할 수 있습니다.

 

어떤 아이들은 출생 직후 또는 유아기에 증상 때문에 터너 증후군 진단을 받기도 합니다. 하지만 어떤 사람들은 성인이 될 때까지 터너 증후군 진단을 받지 못합니다. 이런 사람들은 사춘기를 거쳐 생리를 하기도 하지만, 원발성 난소 부전( 조기 폐경 )을 겪는 경우가 많습니다.

출생 후, 핵형 분석을 포함한 유전자 검사를 통해 터너 증후군 진단을 확진할 수 있습니다. 이 검사에는 혈액 채취가 필요합니다.

 

터너 증후군의 치료법은 무엇입니까?

 

터너 증후군을 치료할 수 있는 방법은 없습니다. 하지만 특정 약물과 치료법이 증상을 관리하는 데 도움이 될 수 있습니다.

터너 증후군 치료는 심장 질환과 같은 관련 질환 치료 외에도 호르몬 치료 에 중점을 두는 경우가 많습니다. 

치료에는 다음이 포함될 수 있습니다.

  • 인간 성장 호르몬 치료 : 인간 성장 호르몬 주사는 수직 성장에 도움이 됩니다. 치료를 ​​충분히 일찍 시작하면 아이의 최종 키가 몇 인치 정도 커질 수 있습니다.
  • 에스트로겐 치료 : 터너 증후군 환자는 종종 성호르몬 인 에스트로겐 수치가 낮아 성적 발달에 영향을 받습니다. 에스트로겐은 유방 발달과 월경 주기에 도움을 줄 수 있습니다. 에스트로겐 보충 요법은 뇌 발달, 심장 기능, 간 기능, 뼈 건강도 개선합니다.
  • 순환 프로게스틴 : 이 약물은 규칙적인 생리 주기를 유도합니다. 의료 전문가들은 일반적으로 11세 또는 12세경에 이 약물의 복용을 시작합니다.

 

 

터너 증후군으로 인해 내 아이의 치료팀에 누가 들어가야 할까요?

 

터너 증후군 치료는 각 아동의 특정 증상과 발달 단계에 따라 달라집니다. 협력적인 케어팀은 가장 포괄적이고 효과적인 케어를 제공할 수 있습니다. 팀은 전체적인 상황을 파악하고 자녀에게 맞는 맞춤형 케어 계획을 세울 것입니다.

일반적으로 터너 증후군을 앓는 아이들은 주로 소아과 의사의 진료를 받습니다. 또한 소아내분비과 전문의 의 평가와 모니터링을 받습니다. 이러한 호르몬 전문가들은 호르몬 결핍증 치료 방법에 대한 권고를 제공할 수 있습니다.

다른 소아과 전문의는 다음과 같습니다.

  • 심장내과 의사 .
  • 안과 의사 .
  • 이비인후과 의사 .
  • 신장의사.
  • 심리학자들.

 

부모는 아이의 성장 차트를 작성하고 다른 증상들을 추적함으로써 의료진을 도울 수 있습니다. 또한, 가족이 유전 상담을 받는 것도 좋은 생각입니다.


터너 증후군은 예방할 수 있나요?

터너 증후군을 예방할 수 있는 방법은 없습니다. 임신 중에 무작위로 발생합니다. 친부모가 터너 증후군 발생을 막을 수 있는 방법은 없으며, 친부모의 잘못도 아닙니다.

 

내 아이가 터너 증후군에 걸리면 어떤 일이 일어날까요?

 

터너 증후군을 앓는 사람마다 증상이 다르다는 점을 기억하는 것이 중요합니다. 자녀에게 어떤 영향을 미칠지 예측하는 것은 불가능합니다. 가장 좋은 대비책은 터너 증후군 전문 의료인과 상담하는 것입니다.

 

터너 증후군을 앓는 사람의 기대 수명은 얼마입니까?

 

터너 증후군 환자의 기대 수명은 약간 더 짧을 수 있습니다. 하지만 터너 증후군과 관련된 건강 문제를 검사하고 치료하면 터너 증후군 환자는 일반적인 수명을 기대할 수 있습니다.

 

터너 증후군이 있는 아이를 어떻게 돌볼 수 있나요?

 

조기 진단이 중요합니다. 자녀의 성장과 발달 단계에 주의를 기울이세요. 자녀가 예상대로 성장하지 않거나 특이한 신체 증상이 나타날 수도 있습니다. 걱정되는 점이 있으면 소아과 의사와 상담하세요.

호르몬 치료와 같은 특정 치료법은 일찍 시작할수록 효과적입니다. 심장 질환과 같은 다른 건강 문제도 잘 관리하는 것이 중요합니다. 자녀의 건강 상태와 걱정거리를 파악하기 위해 정기적인 모니터링과 검진이 필요할 것입니다.

의사는 터너 증후군이 있는 어린이에게 다음을 권장합니다.

  • 학습 장애 검사를 받으세요 . 1~2세 때부터 받아야 합니다. 자녀의 선생님과 협력하면 학습 장애가 더 심각해지기 전에 문제를 해결하는 데 도움이 될 수 있습니다.
  • 정신 건강 전문가와 협력하세요 . 아동 심리학자처럼 치료사는 사회 문제, 낮은 자존감, 불안, 우울증을 해결하는 데 도움을 줄 수 있습니다. 심리 치료(대화 치료)의 한 유형인 인지 행동 치료(CBT)는 자녀 가 이러한 어려움을 헤쳐나가고 극복하는 데 도움을 줄 수 있습니다.

 

의사에게 어떤 질문을 해야 하나요?

 

자녀에게 터너 증후군이 있는 경우 의사에게 다음 사항을 물어보세요.

  • 치료 방법은 무엇입니까?
  • 성장 호르몬 주사와 기타 호르몬 치료의 위험과 이점은 무엇입니까?
  • 호르몬 치료는 언제부터 시작해야 합니까?
  • 내 아이는 어떤 다른 질병에 걸릴 위험이 있나요?
  • 어떤 전문가가 치료팀에 있어야 할까요?
  • 어떤 유형의 학습장애가 발생할 수 있나요?
  • 자녀의 특정한 필요를 돌보는 데 도움이 되는 어떤 종류의 자원이 있나요?

 

 

저작자표시 비영리 변경금지