레트 증후군 돌연변이 유전병으로 수명에 영향이 적은 신경계 질환

레트 증후군은 거의 전적으로 여성에게 영향을 미치는 희귀 신경계 질환입니다. 무작위 유전자 돌연변이가 원인입니다. 거의 모든 환자는 평생 간병인의 지원이 필요합니다. 레트 증후군이 있는 많은 어린이는 성인이 되어서도 높은 삶의 질을 누립니다.

 

레트 증후군이란?

 

레트 증후군은 드문 신경발달(뇌와 신경) 장애입니다. 레트 증후군이 있는 어린이는 일반적으로 생후 1년 동안 발달하는 것처럼 보이지만, 의도적으로 손을 사용하는 능력을 잃습니다. 그런 다음 나이가 들면서 다른 발달이 느려집니다.

레트 증후군은 유년기 내내 발달적 문제를 일으킵니다. 아이들이 나이가 들면서 이러한 문제는 더 이상 진행되지 않지만 사라지지는 않습니다. 레트 증후군이 있는 사람들은 평생 문제를 겪을 수 있지만 중년까지 살거나 일반적인 수명에 가까운 수명을 가질 수 있습니다.

 

누가 레트 증후군에 걸릴 수 있나요?

 

레트 증후군은 거의 전적으로 여성에게 영향을 미칩니다. 약 10,000명에서 15,000명의 여아 중 1명이 레트 증후군을 가지고 태어납니다. 모든 인종 및 민족 그룹의 아기에게 영향을 미칩니다.

 

레트 증후군의 원인은 무엇인가요?

 

레트 증후군은 유전적 증후군입니다. MECP2 유전자의 돌연변이(변화)로 인해 발생합니다. 이 돌연변이는 자발적으로(무작위로) 발생합니다. 일반적으로 유전되지 않습니다. 건강한 부모로부터 자녀에게 레트 증후군이 유전될 확률은 1% 미만입니다.

 

레트 증후군의 증상은 무엇인가요?

 

아기는 생후 첫 몇 달 또는 몇 년 동안 레트 증후군의 징후를 보이지 않을 수 있습니다. 나이가 들면서 발달 지연 이나 다른 증상의 징후가 더 분명해집니다. 

레트 증후군 증상은 주로 어린이에게 영향을 미칩니다.

• 행동발달.
• 언어 능력.
• 운동기술, 특히 손을 사용하는 기술.

 

레트 증후군이 있는 사람의 약 85%~90%는 근육이 약해지고 성장이 느려집니다. 이러한 증상은 아이들이 삼키 거나 씹는 데 어려움이 있기 때문에 종종 발생합니다. 삼키는 문제는 충분히 먹지 못하게 만들 수 있습니다.

레트 증후군의 다른 증상은 다음과 같습니다.

• 손을 비비거나, 꽉 쥐거나, 손을 입으로 가져가는 움직임.
• 실행증은 명령에 따라 올바른 단어를 말하거나 익숙한 동작을 수행하는 능력이 부족한 상태입니다.
• 호흡 문제.
• 자폐증 과 유사한 행동, 예를 들어 눈을 마주치지 않음, 사회화에 대한 무관심, 공황 발작 등이 있습니다.
• 균형 과 조정의 어려움.
• 간질 이나 발작.
• 근육 약화 또는 경직 .

 

아이의 나이가 레트 증후군 증상에 어떤 영향을 미칩니까?

 

레트 증후군은 4단계로 진행됩니다. 아이들은 각 단계에서 약간 다른 증상을 보입니다. 모든 사람이 모든 단계를 거치는 것은 아닙니다. 예를 들어, 레트 증후군이 있는 일부 사람들은 걸을 수 없습니다.

레트 증후군의 단계는 다음과 같습니다.

• 1단계 , 조기 발병은 아이가 6개월에서 18개월 사이에 시작됩니다. 아이들은 기어다니는 것이 늦거나 눈을 마주치지 않는 것과 같이 미묘한 발달 둔화를 보일 수 있습니다.
• 2단계 , 급속 진행 단계, 보통 1~4세 사이에 발생합니다. 아이들은 언어 능력과 손 사용을 잃을 수 있습니다. 그들은 끊임없이 손을 비비기도 합니다. 어떤 아이들은 자폐증과 같은 행동을 경험하고 사교에 관심이 없습니다.
• 3단계 , 평탄기 또는 유사정지기는 보통 2~10세 사이에 발생합니다. 이 단계는 수년간 지속될 수 있습니다. 어린이의 행동은 개선될 수 있지만 운동 기능을 잃을 수 있습니다. 이 단계에서는 발작도 흔합니다.
• 4단계 , 늦은 운동 퇴화 단계는 3단계 이후 언제든지 발생할 수 있습니다. 어린이는 일반적으로 걷기 능력, 이동성 및 근력을 일부 잃습니다. 그러나 이 단계에서 대부분의 사람들은 의사 소통 및 사고 능력을 유지합니다.

 

 

레트 증후군은 어떻게 진단되나요?

일반적으로 부모는 아이의 초기 몇 년 동안 레트 증후군의 증상을 처음 알아차립니다. 아이가 레트 증후군을 앓고 있을 수 있다고 의심하는 의사는 유전자 검사를 사용하여 MECP2 유전자 돌연변이를 찾습니다. 이 유전자 검사는 혈액 검사입니다. 특별한 준비나 병원 입원이 필요하지 않습니다.

 

레트 증후군은 어떻게 치료하나요?

 

레트 증후군 치료는 특정 증상에 따라 다릅니다. 예를 들어, 발작이 있는 어린이는 항발작제를 복용할 수 있습니다. 

운동 능력과 언어에 어려움이 있는 어린이는 다음으로부터 혜택을 볼 수 있습니다.

• 작업 요법.
• 물리치료
• 언어 치료

 

귀하의 자녀는 다음과 같은 다른 전문가의 치료가 필요할 수 있습니다.

• 신경과 의사.
• 영양사.
• 정신과 의사.
• 위장병내과 의사.

 

레트 증후군의 합병증은 무엇인가요?

 

일부 레트 증후군 증상은 어린이의 건강 합병증 위험을 증가시킬 수 있습니다. 예를 들어, 삼키는 문제나 호흡 문제는 흡인성 폐렴의 위험으로 이어질 수 있습니다. 이 유형의 폐렴은 음식, 타액 또는 기타 액체가 위가 아닌 폐로 들어갈 때 발생합니다.

척추측만증이 있는 어린이는 폐 문제도 생길 수 있습니다. 통제되지 않은 발작은 건강 합병증의 위험도 증가시킬 수 있습니다.

 

레트 증후군을 치료할 수 있는 방법이 있나요?

레트 증후군을 치료할 수 있는 방법은 없습니다. 아이들이 적절한 치료를 받으면 성인이 되어서도 증상을 효과적으로 관리하는 경우가 많습니다.

 

레트 증후군을 어떻게 예방할 수 있나요?

 

무작위 유전자 돌연변이가 레트 증후군을 유발하기 때문에 부모가 이를 예방할 수 있는 방법은 없습니다. 그러나 레트 증후군이 있는 가족이 있는 경우 의사에게 유전자 검사에 대해 문의할 수 있습니다. 유전 상담사는 잠재적 부모에게 건강 위험과 가능한 치료 옵션에 대해 안내할 수 있습니다.

 

레트 증후군 환자의 전망은 어떻습니까?

 

레트 증후군의 장기적 영향은 상당히 다양할 수 있습니다. 레트 증후군이 있는 거의 모든 사람은 평생 간병인의 지원이 필요합니다.

레트 증후군이 있는 많은 사람들은 40대 이상까지도 높은 삶의 질을 유지합니다. 어떤 사람들에게는 다른 건강 합병증이 수명을 단축시킬 수 있습니다.

 

레트 증후군과 관련된 질환은 무엇입니까?

 

일부 신경계 질환은 레트 증후군과 유사한 증상을 공유합니다. 

이러한 질환 중 일부는 다음과 같습니다.

• 앤젤만 증후군은 발달 지연과 비자발적 움직임을 유발합니다.
• CDKL5는 발작과 심각한 뇌 손상을 초래할 수 있습니다.
• FOXG-1 장애는 발작, 발달 지연, 지적 장애로 이어질 수 있습니다.

 

 

의사에게 또 무엇을 물어봐야 하나요?

 

의사에게 다음을 물어보세요.

• 어떻게 하면 자녀의 발달을 지원할 수 있나요?
• 내 아이는 어떤 전문의를 만나야 할까요?
• 시간이 지남에 따라 내 아이에게는 어떤 변화가 있을 것으로 예상할 수 있나요?
• 집에서 아이를 돌볼 수 있나요, 아니면 외부의 지원이 필요한가요?
• 내 아이에게는 얼마나 많은, 어떤 유형의 정기적 의료가 필요할까요?
• 저나 제 다른 아이들이 레트 증후군을 유발하는 유전자 돌연변이에 대해 검사를 받아야 합니까?