샤르코 마리투스병 증상과 말초신경계 질환에 대한 기본정보

샤르코-마리-투스병(CMT)은 말초신경(뇌와 척수 외부의 신경)이 작동하는 방식에 영향을 미치는 여러 가지 질환의 이름입니다. 이 질환은 일반적으로 근육 조절과 발과 손을 느끼는 방식에 영향을 미칩니다. 일반적으로 위험하지 않습니다. 물리치료와 보조 장치 또는 신발이 일반적인 치료법입니다.

 

 

샤르코 마리투스병이란?

 

샤르코-마리-투스병(CMT)은 근육 운동을 제어하는 ​​신경에 ​​영향을 미치는 질환입니다. CMT에는 6가지 주요 유형이 있으며, 모두 부모 중 한 명 또는 둘 다에게서 물려받은 유전적 돌연변이로 인해 발생합니다.

CMT는 유전성 말초신경병증(신경병증은 "신경 질환"을 의미)의 가장 흔한 형태입니다. 말초신경계에는 척수나 뇌의 일부가 아닌 모든 신경이 포함됩니다. 이름은 그리스어에서 유래되었으며 "주변" 또는 "중심 밖"을 의미합니다.

 

누구에게 영향을 미치나요?

CMT는 모든 인종과 민족의 사람들에게 가능합니다. 남성과 태어날 때 남성으로 지정된 사람들과 여성과 태어날 때 여성으로 지정된 사람들에게 동일하게 발생합니다.

 

이런 증상은 얼마나 흔합니까?

 

CMT는 전반적으로 흔하지 않은 질환입니다. 연구 추산에 따르면 전 세계적으로 영향을 받는 사람의 수는 70만에서 200만 사이입니다.

 

이 상태는 내 몸에 어떤 영향을 미치나요?

 

샤르코-마리-투스병은 말초신경에 영향을 미치는 질환으로, 신호가 신경을 통과하는 방식에 문제를 일으킵니다. 그 이유를 이해하려면 신경을 구성하는 핵심 세포 유형인 뉴런에 대해 조금 더 아는 것이 도움이 됩니다.

뉴런에 대한 추가 정보

뉴런은 전기 신호와 화학 신호를 모두 사용하여 신경계를 통해 신호를 보내고 전달합니다. 

각 뉴런은 다음으로 구성됩니다.

• 세포체 : 이것은 뉴런의 주요 부분입니다.
• 축삭 : 이 긴 팔과 같은 부분은 세포체에서 뻗어나갑니다. 축삭은 끝에 손가락과 같은 확장부가 여러 개 있습니다. 이 확장부는 시냅스로, 뉴런 내의 전기 신호를 화학 신호로 변환합니다. 시냅스는 근처의 다른 뉴런과 연결되어 화학 신호를 전달합니다.
• 수상돌기 : 이들은 세포체에 있는 작은 가지 모양의 확장부입니다(이름은 라틴어에서 유래했으며 "나무 모양"을 의미합니다). 수상돌기는 다른 근처 뉴런의 시냅스에서 화학 신호를 수신하는 지점입니다.
• 미엘린 : 이 얇고 지방질 층은 많은 뉴런의 축삭을 둘러싸고 보호 코팅 역할을 합니다. 미엘린 코팅 축삭을 가진 뉴런은 이 축삭 코팅이 없는 뉴런과 다른 속도로 신호를 보내고 전달합니다.

 

CMT는 두 가지 방식으로 신경 세포에 영향을 미치며, 일부 질환은 이 중 한 가지가 다른 하나보다 더 큰 영향을 미칩니다.

• 미엘린 손실 : CMT는 축삭의 미엘린 코팅에 영향을 미쳐 미엘린을 완전히 잃거나 처음부터 너무 적게 갖게 할 수 있습니다. 어느 쪽이든, 이는 뉴런을 통과하는 신호의 속도에 영향을 미쳐 속도를 늦춥니다.
• 축삭 문제 : 샤르코-마리-투스병으로 인해 신경 세포의 축삭이 줄어들거나 악화되면 해당 신경 세포를 통해 보내지거나 전달되는 신호가 약해집니다.

 

어떤 경우에는 일부 CMT 하위 유형이 신경 신호를 약간 느리게 합니다. 그 효과는 증상을 유발하기에 충분하지만  문제가 미엘린 손실 때문인지 축삭 문제 때문인지 판단하기에는 충분하지 않습니다. 전문가들은 이를 "중간" 하위 유형이라고 부릅니다.

신체의 신경 세포는 모두 길이나 크기가 같지 않습니다. 척추를 따라 다리와 발까지 이어지는 신경 세포가 가장 깁니다. 이러한 긴 신경 세포(뭉쳐서 신경 섬유를 형성)는 CMT의 초기 효과를 보일 가능성이 가장 높습니다. 팔과 손에서도 비슷한 효과가 가능하지만, 일반적으로 이 질병 초기에는 나타나지 않습니다.

 

 

샤르코 마리투스병 증상은 무엇인가요?

 

CMT 증상은 보통 10대 초반에 시작하지만, 어린 시절에 더 일찍 시작되거나 중년에 더 늦게 시작될 수도 있습니다. 문제는 보통 천천히 나타나고 발전하며 시간이 지남에 따라 점점 더 악화됩니다.

CMT는 상태가 영향을 미치는 신경 신호 유형에 따라 두 가지 주요 유형의 증상이 있습니다. 

영향을 받는 신호는 운동 신호 또는 감각 신호입니다.

• 운동 : 이 신호는 뇌에서 근육으로 전달됩니다. 근육에 움직이라고 말합니다. 운동 신호가 전달되는 방식이 중단되면 근육, 특히 사지를 움직이는 데 문제가 생깁니다.
• 감각 : 이 신호는 신체의 여러 곳에서 뇌로 전달됩니다. 뇌에 지금 신체의 그 부분에서 무슨 일이 일어나고 있는지 알려줍니다. 감각 신호의 혼란은 하퇴, 발, 손의 감각을 느끼는 방식에 영향을 미칩니다.

 

운동 증상

CMT의 운동 증상은 근육에 영향을 미칩니다. 여기에는 다음이 포함됩니다.

• 근육 약화.
• 마비 .
• 근육량 감소(근위축).
• 반사작용이 감소하거나 전혀 없음.
• 매우 높은 발 아치
• 보행 장애 와 다리와 발 근육의 작동 방식 변화로 인한 넘어짐 및 낙상.
• 반복적인 발목 염좌 .
• 호흡곤란(이것은 일반적으로 심각한 경우에만 발생합니다).

 

감각 증상

샤르코-마리-투스병의 감각 증상은 다음과 같습니다.

• 감각마비나 따끔거림 .
• 하퇴, 발, 손에 열이나 통증을 느낄 수 없음.
• 다리에 벌레가 기어가는 듯한 감각.
• 만성 통증 .
• 다른 감각, 특히 시력과 청각의 상실이나 감소 (이러한 증상은 흔하지 않으며 보통 CMT의 특정 하위 유형에서만 발생합니다).

 

 

샤르코 마리투스병 원인은 무엇입니까?

 

모든 신경 세포는 DNA를 가지고 있으며, 세포들은 DNA를 지침서처럼 사용하여 어떻게 해야 할지 알려줍니다. DNA 돌연변이는 DNA의 오류와 같습니다. 세포는 DNA의 지침을 매우 엄격하게 따르기 때문에 돌연변이로 인해 세포가 잘못 작동하게 되고, 이것이 CMT가 발생하는 방식입니다.

CMT는 하나 또는 여러 유전자의 돌연변이를 수반할 수 있습니다. 지금까지 연구자들은 다양한 형태의 CMT를 일으킬 수 있는 수십 개의 다른 유전자 돌연변이를 확인했습니다.

DNA 돌연변이는 다음 두 가지 방법 중 하나로 발생할 수 있습니다.

• 유전 : 이러한 DNA 돌연변이는 부모 중 한 명 또는 둘 다로부터 유전됩니다.
• 자발적 : 자궁에서 아직 발달 중인 배아일 때 이러한 돌연변이가 발생합니다. 

 

CMT에는 여러 유형이 있나요?

 

네, 샤르코-마리-투스병에는 7가지 주요 유형이 있지만 CMT 유형 1과 2가 가장 흔합니다. 

다른 형태는 매우 드물거나 극히 드뭅니다.

• CMT 1형(CMT1) : 이 유형은 미엘린에 영향을 미쳐 신호가 느려집니다. 보통 10~40세 사이에 나타나지만, 어떤 사람들은 수십 년 동안 아무런 증상도 보이지 않고 살 수도 있습니다. 이것은 가장 흔한 유형의 CMT로, CMT2보다 약 2배 더 자주 발생합니다.
• CMT2 : 이 유형은 축삭 문제를 수반합니다. 신경 신호가 약하고 약간 더 느리게 전달될 수도 있습니다. CMT 사례의 약 1/3을 차지합니다.

 

CMT의 다른 유형은 다음과 같습니다.

• CMT3(데제린-소타스병이라고도 함).
• CMT X연관(CMTX).
• 우성 중간체 CMT(CMTDI).
• 열성 중간 CMT(CMTRI).

 

전염성이 있나요?

 

아니요, CMT는 전염성이 없고, 사람 간에 전파될 수도 없습니다.

 

샤르코-마리-투스병(CMT)은 어떻게 진단되나요?

 

일반적으로 의사는 귀하의 CMT의 정확한 유형을 파악하고 귀하의 사례의 심각성을 판단하기 위해 여러 가지 방법을 조합해야 합니다. 이러한 방법에는 신체 및 신경학적 검사, 실험실 검사, 영상 및 기타 진단 검사가 포함됩니다. 또한 귀하의 가족 병력과 병력 및 생활환경에 대한 질문도 합니다.

 

이 상태를 진단하기 위해 어떤 검사를 실시합니까?

CMT에서는 다음 검사가 가장 효과적일 가능성이 높습니다.

• 근전도 검사 (특히 신경전도 검사).
• 유전자 검사.
• 뇌척수액을 검사하기 위한 척추 천자(요추 천자)
• 자기 공명영상(MRI).
• 초음파.
• 유발 전위 (특히 청력과 시력에 영향을 미치는 CMT 하위 유형의 경우)
• 신경 생검.

 

 

샤르코-마리-투스병(CMT)은 어떻게 치료하며, 치료법이 있습니까?

 

CMT를 치료하거나 직접 치료할 방법은 없습니다. 그러나 일반적으로 이 질환의 증상과 효과를 치료하는 것은 가능합니다.

 

어떤 약물 및 치료법을 사용하나요?

 

CMT에 대한 일반적인 치료법은 다음과 같습니다.

• 물리치료와 작업치료.
• 다리 보조대, 보행기, 휠체어 및 기타 종류의 이동 지원 장치.
• 발 모양의 변화에 ​​따른 특수 신발.
• 손, 발, 엉덩이 또는 등의 모양의 변화를 교정하기 위한 수술.
• 일부 증상, 특히 만성 통증을 위한 약물.

 

CMT에 대한 다른 치료법도 가능하지만, 이는 질환의 특정 하위 유형에 따라 다릅니다. 담당 의사는 귀하의 사례와 필요에 맞는 구체적인 정보를 제공할 수 있으므로 가장 도움이 될 만한 치료법을 알려줄 수 있습니다.

담당 의사는 다양한 치료법으로 인해 발생할 수 있는 부작용이나 합병증에 대해 알려 줄 것이며, 기분이 나아지거나 일상생활로 돌아가기 전에 필요한 회복 시간에 대해서도 자세히 설명할 수 있습니다.

 

나 자신을 돌보고 증상을 관리하려면 어떻게 해야 하나요?

 

샤르코-마리-투스병은 특정 의료 검사가 필요하기 때문에 자가 진단할 수 있는 질환이 아닙니다. CMT의 일부 증상은 다른 질환에서도 발생할 수 있으며, 그중 일부는 매우 심각합니다. 그렇기 때문에 항상 의사와 상담하여 이 질환이 있는지, 그리고 이를 관리하기 위해 무엇을 해야 하는지 알아야 합니다.

 

CMT 발병 위험을 줄이거나 완전히 예방하려면 어떻게 해야 하나요?

 

샤르코-마리-투스병은 유전되거나 예측할 수 없이 발생하는 질환입니다. 이 때문에 이를 예방하거나 발병 위험을 줄일 방법이 없습니다.

CMT가 발생하는 것을 막을 수는 없지만, 유전자 검사와 상담을 통해 자녀에게 유전될 가능성을 알 수 있습니다. 의사나 유전 상담사는 이것이 귀하에게 어떤 의미인지, 그리고 귀하가 선택할 수 있는 옵션에 대해 자세히 알려줄 수 있습니다.

CMT를 가진 임신

CMT가 있는 대부분의 사람들은 여전히 ​​아이를 가질 수 있습니다. 그러나 일부 합병증이 가능하거나 발생할 가능성이 더 높습니다. 임신할 수 있는 CMT가 있는 많은 사람들은 임신 또는 출산 중에 추가 관리가 필요합니다. 또한 출산 후 출혈 위험이 증가합니다.

의사는 이러한 우려 사항이 귀하에게 관련이 있는지 여부와 귀하가 할 수 있는 일에 대해 자세히 알려줄 수 있습니다. 또한, 특히 더 복잡한 임신을 전문으로 하는 산모-태아 의학 의사와 같은 전문가에게 귀하를 추천할 수도 있습니다.

 

CMT에서 무엇을 기대할 수 있고, 전망은 어떤가요?

 

일반적으로 CMT는 매우 심각한 이 질환의 특정 하위 유형을 제외하고는 위험한 상태가 아닙니다. CMT가 있는 대부분의 사람들은 움직이거나 특정 감각을 사용하는 데 문제가 생기지만, 이는 수명에 거의 영향을 미치지 않습니다. 특수 장치와 기타 종류의 치료, 특히 발과 발목 장치 또는 신발의 도움으로 샤르코-마리-투스병이 있는 대부분의 사람들은 여전히 ​​정상적인 수명을 누리고 행복하고 만족스러운 삶을 살 수 있습니다.

이 상태의 심각한 형태에서 가장 위험한 문제는 호흡과 삼키기를 조절하는 근육의 약화입니다. 이는 호흡 부전, 폐렴 및 기타 문제로 이어질 수 있으며, 이는 치명적일 수 있습니다. 이는 특히 어린 시절에 CMT 증상이 일찍 나타나면 더 가능성이 높습니다.

 

CMT는 얼마나 오래 지속되나요?

 

CMT는 영구적이고 평생 지속되는 질환입니다. 태어날 때 걸리지만, 대부분의 사람들은 성인이 될 때까지 증상을 보이지 않습니다. 또한 치료할 방법도 없고, 스스로 사라지지도 않습니다.

 

나 자신을 어떻게 돌봐야 하나요?

 

CMT가 있는 경우, 의사는 귀하가 스스로를 돌보고 이 상태를 관리하기 위해 무엇을 할 수 있고 해야 하는지에 대한 가장 좋은 정보 제공자입니다. 그들은 귀하의 상태 진행 상황을 모니터링하고 귀하가 이를 관리하는 데 도움이 되는 치료법이나 전략을 추천할 수 있습니다.

일반적으로 다음을 수행해야 합니다.

• 전문의를 만나세요. 이는 의사가 이 상태의 진행 상황과 귀하에게 미치는 영향을 모니터링할 수 있도록 특히 중요합니다. 또한 치료 계획을 수정하거나 귀하가 스스로를 돕기 위해 할 수 있는 일에 대한 제안을 제공할 수도 있습니다.
• 치료 계획을 따르세요. 즉, 처방대로 약을 복용하거나 의사의 지시에 따라 의료 기기를 사용하는 것을 의미합니다. 이는 증상을 완화하거나 일부 증상이 악화되는 속도를 늦출 수 있기 때문에 매우 중요합니다.
• 약물이나 신경독성 물질을 피하십시오. 이것들은 신경계를 손상시킬 위험이 더 높은 약물이나 물질입니다. 담당 의사는 알코올을 주의해서 사용하거나 전혀 사용하지 말라고 권장할 것입니다. 과도한 사용은 신경계 손상을 일으킬 수 있기 때문입니다.

 

언제 전문의를 만나야 하고, 언제 진료를 받아야 합니까?

 

전문의는 귀하의 상태와 증상을 모니터링하기 위해 정기적인 후속 방문 일정을 잡을 것입니다. 또한 증상에 변화가 있는 경우, 특히 평소 활동이나 일상을 방해하는 경우 전화하거나 방문해야 합니다.

 

언제 응급실에 가야 하나요?

 

CMT가 있는 대부분의 사람들은 다리와 발의 근육을 조절하는 데 문제가 있어서 넘어지지 않는 한 응급 치료가 필요하지 않습니다. 넘어지면 머리, 목 또는 등에 부상 위험이 있는 경우 치료를 받아야 합니다. 중추 신경계의 어느 부분이든 손상되면 CMT로 인해 심각한 합병증이 발생할 수 있기 때문입니다.

 

샤르코-마리-투스병은 다발성 경화증의 한 형태입니까?

 

다발성 경화증(MS)은 뇌와 척수의 신경 세포와 신경 섬유 주변의 미엘린에 염증을 일으키는 질환입니다. 특정 유형의 CMT도 이러한 증상을 수반하지만, 그렇지 않으면 매우 다른 질환입니다.

 

샤르코-마리-투스병은 자가면역질환인가요?

 

아니요, CMT는 자가면역 질환이 아닙니다. 그러나 종종 CMT의 원인인 PMP22 유전자의 일부 돌연변이는 일부 자가면역 질환을 발병할 위험도 증가시킬 수 있습니다.

 

샤르코-마리-투스병은 뇌에 영향을 미칩니까?

 

일반적으로 CMT는 뇌에 직접 영향을 미치지 않습니다. 대부분의 경우 CMT는 척수와 말초 신경을 구성하는 더 긴 뉴런과 신경 섬유에 영향을 미치지만 뇌에는 영향을 미치지 않습니다. 일부 CMT 하위 유형은 뇌 구조에 사소한 변화를 일으킬 수 있지만 전문가들은 이것이 눈에 띄거나 우려스러운 방식으로 뇌 기능에 영향을 미친다는 증거를 찾지 못했습니다.