프리드라이히 운동 실조증 신경계 유전병 치료 관리법

프리드라이히 운동실조증(FA)은 신경계를 손상시키는 희귀한 유전성 질환입니다. 근육 약화, 균형 문제 및 감각 결핍을 유발하며 시간이 지남에 따라 악화됩니다. 증상은 대부분 어린 시절에 시작되지만 성인이 되어서 시작될 수도 있습니다. 현재 FA를 치료할 수 있는 방법은 없지만 치료에는 증상과 합병증을 관리하는 것이 포함됩니다.

 

 

프리드라이히 운동실조증이란?

 

프리드라이히 운동실조증(FA 또는 FDRA)은  진행성 신경계 손상과 운동 문제를  일으키는  희귀한 유전적 질환입니다. 일반적으로 어린 시절에 시작되어 시간이 지남에 따라 악화되는 근육 조정 장애( 운동실조증 )로 이어집니다.

프리드라이히 운동실조증은 종종 골격계 , 심장, 췌장과 같은 신체의 다른 부분에 영향을 미칩니다. 사고와 추론 능력(인지 기능)에는 영향을 미치지 않습니다.

프리드라이히 운동실조증은 유전성 운동실조증의 가장 흔한 형태이지만 일반적으로 드뭅니다. FA는 전 세계적으로 40,000명 중 1명에게 영향을 미칩니다.

FA는 1863년에 이 질환을 처음으로 기술한 병리학자 니콜라우스 프리드라이히의 이름을 따서 명명되었습니다 .

자녀에게 협응 및 운동 문제 등의 증상이 있는 것을 보면 놀랄 수 있습니다. 얼마나 더 악화될지, 자녀의 삶에 어떤 영향을 미칠지 걱정될 수 있습니다. 할 수 있는 가장 좋은 일은 이런 종류의 질환을 전문으로 하는 의료진을 만나는 것입니다. 그들은 여러분의 걱정을 덜어주고 그 과정에서 여러분의 질문에 답해 줄 수 있습니다.

 

프리드라이히 운동실조의 유형

 

"전형적인" 프리드라이히 운동실조증은 종종 25세 이전에 발생합니다. 

또한 FA의 두 가지 비정형 형태가 있으며, 이는 모든 FA 사례의 약 15%를 차지합니다.

• 후기 발병형 프리드라이히 운동실조증(LOFA) : 이 유형의 FA는 25세 이후에 증상이 나타납니다.
• 매우 늦게 발병하는 프리드라이히 운동실조증(VLOFA) : VLOFA의 경우 징후와 증상은 40세 이후에 시작됩니다.

 

LOFA와 VLOFA는 일반적인 FA보다 느리게 진행됩니다.

 

 

프리드라이히 운동실조의 증상은 무엇인가요?

 

프리드라이히 운동실조증의 증상은 보통 5세에서 15세 사이에 시작됩니다. 하지만 FA를 앓고 있는 일부 사람들은 2세에서 50세에 증상이 시작되는 경우도 있습니다.

나타나는 첫 번째 신경학적 증상은 보통 서고 걷는 데 어려움이 있고 균형 문제 ( 보행 실조증 )입니다. 시간이 지남에 따라 기존 증상이 악화되고 새로운 증상이 생길 수 있습니다.

FA의 주요 신경학적 증상은 다음과 같습니다.

• 근육 약화.
• 균형과 협응력 장애(운동실조).
• 촉각 감각 상실( 말초신경병증 ).
• 반사기능 저하( 저반사증 ).

 

이러한 증상은 다음과 같이 나타날 수 있습니다.

• 서 있기, 걷기, 달리기가 어려움.
• 비자발적인 경련 움직임( 무도증 ).
• 다리에서 시작하여 팔, 복부로 퍼지는 감각 상실.
• 피로 .
• 말이 느리거나 불분명함( 구음장애 ).
• 삼키는 데 어려움(삼킴 곤란증 )
• 근육 경직( 경직 )
• 고유 감각 상실.
• 청력 상실 .
• 시력 상실 .
• 척추측만증 및 발 기형, 즉 발이 안쪽으로 돌아가는 역전증과 요족( 높은 아치가 있는 짧은 발 )이 있습니다.

 

프리드라이히 운동실조의 합병증

 

FA 환자의 약 75%가 심장 문제를 겪습니다. 

가장 흔한 문제는 다음과 같습니다.

• 심장 자율신경병증.
• 비대성 심근병 .
• 불규칙한 심장 박동( 부정맥 ).

 

FA로 인해 발생할 수 있는 기타 심장 합병증은 다음과 같습니다.

• 심근염 .
• 심근 섬유증(심장 근육에 흉터가 생기는 증상).
• 심장비대.
• 확장형  또는 비대성 심근병으로 인한  울혈성 심부전. 
• 빈맥.
• 심방세동.
• 하트 블록.

 

FA는 또한 건강한 혈당(설탕) 수치를 유지하는 데 필수적인  호르몬 인슐린을 만드는 췌장의 세포를 손상시킬 수 있습니다. 충분한 인슐린이 없으면 혈당 수치가 증가하여 고혈당증이 발생합니다. 이는 당뇨병으로 이어질 수 있습니다. FA가 있는 사람의 약 30%가 당뇨병을 앓습니다.

 

프리드라이히 운동실조증의 원인은 무엇입니까?

 

프리드라이히 운동실조증은 유전적 질환입니다 . FXN 유전자의  변화(돌연변이)가  이 질환을 유발합니다. 이 유전자는 프라탁신이라는 필수 단백질의 코드를 가지고 있습니다.

프라탁신은 미토콘드리아 라고 불리는 신체 세포의 에너지 생성 부위에 있는 단백질입니다. 과학자들은 그 역할을 완전히 이해하지 못하지만, 프라탁신은 미토콘드리아의 정상적인 기능에 중요합니다. FA를 유발하는 유전자 변화는 프라탁신의 정상적인 생성을 크게 방해합니다.

정상적인 수준의 프라탁신이 없으면 신체의 특정 세포가 에너지를 덜 효과적으로 생산하고 독성 부산물이 축적됩니다. 이를 산화 스트레스 라고 하며 , 세포를 손상시킵니다.

FA는 특히 다음의 세포에 영향을 미칩니다.

• 말초신경 .
• 척수.
• 뇌, 특히 소뇌.
• 심장근.

 

프리드라이히의 운동실조증 유전 패턴

 

프리드라이히 운동 실조증은 FXN 유전자의 돌연변이 사본 두 개를 각 생물학적 부모로부터 물려받았을 때 발생합니다. 의료진들은 이를 상염색체 열성 유전 패턴이라고 부릅니다.

상염색체 열성 질환을 가진 사람의 생물학적 부모는 각각 돌연변이 유전자의 사본을 하나씩 가지고 있습니다(그들은 보균자입니다). 하지만 일반적으로 그들은 그 질환의 징후와 증상을 보이지 않습니다.

 

프리드라이히 운동실조증은 어떻게 진단하나요?

시작하려면 자녀의 담당 의사가 증상과 병력에 대해 질문할 것입니다. 그런 다음 철저한 신체검사 와 신경학적 검사를 실시합니다.

자녀의 담당 의사는 다음으로 다양한 검사를 권장할 가능성이 높습니다. 유전자 검사 는 프리드라이히 운동 실조증을 확인할 수 있는 주요 검사입니다. 의료진은 진단을 돕고 FA의 영향을 받을 수 있는 자녀의 신체 부위를 평가하기 위해 다른 검사를 지시할 수 있습니다. 

이러한 검사에는 다음이 포함됩니다.

• MRI  또는  ​​CT 스캔 : 이 검사는 뇌와 척수의 영상을 제공하며, 의사는 이를 활용하여 다른 신경계 질환을 배제할 수 있습니다.
• 근전도(EMG) 및 신경 전도 검사 : 이 검사는 근육과 신경이 어떻게 작동하는지 평가합니다.
• 심전도(EKG) : 이 검사는 심장의 전기적 활동이나 박동 패턴을 시각적으로 보여줍니다.
• 심초음파 : 이 검사는 심장의 움직임에 대한 영상을 제공합니다.
• 혈액 검사 : 의료 제공자는 혈당(설탕) 수치 와 비타민 E 수치가 높은지 확인하기 위해 특정 혈액 검사를 지시할 수 있습니다.

 

 

프리드라이히 운동실조의 치료는 무엇입니까?

 

2023년, 미국 식품의약국(FDA)은 16세 이상의 사람들을 대상으로 프리드라이히 운동실조증에 대한 최초의 약물인 오마벨록솔론(SKYCLARYS™)을 승인했습니다. 연구에 따르면 이 약물은 신경 기능과 운동실조증을 개선하는 데 도움이 될 수 있습니다. 오마벨록솔론의 장기적 효과를 이해하기 위한 연구가 진행 중입니다.

오마벨록솔론은 FA의 치료법이 아닙니다. 이 약물을 제외하고 치료의 주요 목표는 FA의 증상과 합병증을 개선하여 가능한 한 오랫동안 최적의 기능을 유지하는 것입니다. 

이러한 종류의 요법에는 다음이 포함될 수 있습니다.

• 근육 기능을 연장하고 협응력, 균형, 근력, 안정성을 향상하기 위한 물리치료.
• 언어 치료를 통해 자녀의 혀와 얼굴 근육을 재훈련하여 말하기와 삼키기를 개선하는 데 도움이 됩니다.
• 발 기형이나 척추측만증 등 정형외과적 문제에 대한 교정장치나 수술 .
• 특정 심장 질환이 있는 경우, 해당 질환에 대한 약물 복용.
• 당뇨병이 있는 경우, 당뇨병 치료제를 복용합니다.
• 통증 관리 치료법.
• 감염을 예방하거나 치료하기 위한 항생제 .
• 정형외과용 신발, 지팡이 , 휠체어와 같은 이동 지원 장치.
• 경미한 FA 형태이지만 심각한 심근병이 있는 경우에는 심장 이식을 실시합니다.

 

FA를 관리하려면 의료 전문가 팀이 필요할 가능성이 큽니다. 팀에는 다음이 포함될 수 있습니다.

• 신경과 의사 .
• 심장 내과 의사
• 의학 및 생화학 유전학자.
• 내분비학자.
• 물리치료사.
• 언어 치료사
• 작업치료사.
• 정형외과 의사 .
• 심리학자.

 

프리드라이히 운동실조증은 모든 사람에게 다르게, 그리고 다른 속도로 영향을 미칩니다. 자녀의 의료팀은 자녀가 성장함에 따라 변화하는 개별화된 치료 계획을 개발할 것입니다.

 

프리드라이히 운동실조를 예방할 수 있나요?

 

프리드라이히 운동실조증은 유전적 변화의 결과이므로 예방할 수 있는 방법은 없습니다. 자녀를 출산할 계획이라면, 프리드라이히 운동실조증과 같은 유전적 질환이 있는 아이를 가질 위험을 이해하기 위해 의사나 유전 상담사와 검사에 대해 상의하세요.

 

프리드라이히 운동실조증을 앓은 사람의 예후(전망)는 어떻습니까?

 

프리드라이히 운동실조증이 있는 두 사람이 같은 방식으로 영향을 받지 않는다는 것을 기억하는 것이 중요합니다. 예후(전망)를 확실하게 예측하는 것은 불가능합니다. 미래를 대비할 수 있는 가장 좋은 방법은 프리드라이히 운동실조증에 대한 연구와 치료를 전문으로 하는 의사와 상담하는 것입니다.

 

프리드라이히 운동실조증의 기대수명

 

프리드라이히 운동실조증은 퇴행성 질환이며 시간이 지남에 따라 악화되므로 FA 환자는 평균 인구보다 수명이 짧은 경향이 있습니다. FA 환자의 가장 흔한 사망 원인은 비대성 심근병입니다.

FA는 사람마다 다르게 영향을 미칩니다. FA를 앓고 있는 많은 사람들이 적어도 30대까지 살고, 어떤 사람들은 60대 이상까지 산다.

 

언제 의사를 만나야 합니까?

 

당신이나 당신의 자녀가 프리드라이히 운동실조증을 앓고 있는 경우, 치료를 받고 증상을 모니터링하기 위해 정기적으로 의사를 만나야 합니다.