어셔 증후군 불치병 종류로 자녀의 시력과 청력에 영향

어셔 증후군은 시력과 청력 손실을 유발합니다. 균형 감각 문제를 유발할 수도 있습니다. 어셔 증후군에는 세 가지 유형이 있으며, 각 유형은 서로 다른 시기에 나타나는 다양한 증상을 유발합니다. 어셔 증후군은 유전 질환입니다. 시간이 지남에 따라 증상이 악화될 수 있지만 기대 수명에는 영향을 미치지 않습니다. 치료는 증상 관리에 중점을 둡니다.

 

 

어셔 증후군이란?

 

어셔 증후군은 시력, 청력, 그리고 때로는 균형 감각 문제를 유발하는 희귀 유전 질환입니다. 특정 유전자의 돌연변이 (변화)가 태아 발달 과정에서 청력과 시력 발달을 방해하기 때문에 발생합니다. 어셔 증후군 증상은 종종 선천적(출생 시)이거나 아동기에 나타납니다. 드물게 성인이 되어서 증상이 나타납니다. 어셔 증후군을 치료할 수 있는 방법은 없지만 , 증상을 관리하는 방법은 여러 가지가 있습니다.

어셔 증후군의 유형

이 질환을 유발하는 것으로 알려진 돌연변이는 10가지이며, 증후군 유형은 유전자 돌연변이의 조합에 따라 달라집니다. 하지만 모든 유형의 어셔 증후군은 청력, 시력, 균형 감각에 문제를 일으킵니다. 증상의 시작 시점과 심각도에 차이가 있습니다.

어셔 증후군에는 다음과 같은 세 가지 유형이 있습니다.

• 1형: 이 유형의 경우, 출생 시 청력 손실과 균형 감각 문제가 나타납니다. 아기에게 이 유형의 어셔 증후군이 있는 경우, 심각한 청력 손실 또는 완전 청력 손실을 보입니다. 균형 감각 문제가 발생하여 걷기 시작할 때 영향을 받습니다. 아동기 후반에는 야간 시력 상실을 시작으로 시력 문제가 발생할 수 있으며, 이는 나이가 들면서 악화됩니다.
• 2형: 어셔 증후군을 가진 아기들은 중등도에서 중증의 청력 손실을 가지고 태어납니다. 하지만 걷는 법을 배우는 데 영향을 줄 수 있는 균형 감각 문제는 없습니다. 십 대 시절에는 시력 문제가 발생할 수 있으며, 이는 나이가 들면서 악화됩니다.
• 3형: 이 유형은 매우 드뭅니다. 3형 어셔 증후군을 가진 사람들은 태어날 때 정상적인 청력과 시력을 가지고 있습니다. 하지만 아동기 후반에 청력 손실이 시작되고 성인 초기에서 중년기에 시력 손실이 시작됩니다. 3형 어셔 증후군 환자의 절반은 균형 감각 문제도 가지고 있습니다.

 

어셔 증후군은 흔한가요?

 

아니요, 그렇지 않습니다. 10만 명 중 3~6명에게 영향을 미칩니다.

 

어셔 증후군의 증상은 무엇인가요?

 

증상은 어셔 증후군의 유형에 따라 다양하며 시간이 지남에 따라 발생합니다. 

일반적인 증상은 다음과 같습니다.

• 청력 손실:  어셔 증후군을 가진 일부 아이들은 선천적으로 청각 장애를 가지고 태어나거나 심각한 청력 손실을 보입니다. 다른 아이들은 나중에 중등도의 청력 손실을 경험합니다.
• 시력 상실: 어셔 증후군을 앓는 아이들은 색소성 망막염 (RP) 이라는 질환으로 인해 시력 상실을 경험합니다. 색소성 망막염의 첫 징후는 어두운 곳에서 시력이 떨어지는 것( 야맹증 )입니다. 질환이 악화됨에 따라 터널 시야 (주변 시야 또는 측면 시야 상실)가 발생합니다. 색소성 망막염은 실명으로 이어질 수 있습니다.
• 균형 문제 : 1형 어셔 증후군이 있는 어린이는 균형을 유지하는 데 어려움을 겪을 수 있으므로 걷는 법을 배우는 데 더 오랜 시간이 걸릴 수 있습니다.

 

어셔 증후군의 원인은 무엇인가요?

어셔 증후군은 친부모 모두가 어셔 증후군을 유발하는 유전자 돌연변이를 하나 이상 보유하고 있을 때 발생하는 유전 질환입니다. 연구에 따르면 이러한 돌연변이는 사람마다 다른 방식으로 영향을 미칩니다. 

예를 들어 다음과 같습니다.

• 어셔 증후군으로 인한 청력 상실은 유전적 돌연변이로 인해 자녀의 내이에 있는 달팽이관의 신경 세포가 영향을 받아 신경 세포가 소리를 제대로 전달하지 못할 때 발생합니다.
• 색소성 망막염은 망막 세포를 구성하는 유전자에 돌연변이가 생겨 발생합니다. 이 돌연변이는 자녀의 망막에 있는 빛 감지 세포(간상세포와 원추세포)에 영향을 미칩니다.

 

어셔 증후군은 어떻게 부모에서 자식으로 유전되나요?

 

모든 유형의 어셔 증후군은 상 염색체 열성 유전으로 유전됩니다. 즉, 친부모 모두 어셔 증후군을 유발하는 유전자 돌연변이를 가지고 있으며, 이를 자녀에게 물려줍니다. 그러나 어셔 증후군을 유전받은 모든 아이들이 증상을 보이는 것은 아닙니다.

 

위험 요인

어셔 증후군을 유발하는 유전자 돌연변이 중 하나 이상을 물려받는 것이 가장 중요한 요인입니다.

• 두 생물학적 부모 모두가 유전자 돌연변이를 가지고 있는 경우, 그들의 자녀가 이 증후군을 앓을 확률은 4분의 1입니다.
• 자녀가 한 친부모로부터 정상 유전자를 하나 받고 다른 친부모로부터 돌연변이 유전자를 받으면 그 자녀는 증후군을 일으키는 유전자 돌연변이를 가지고 있지만 아무런 증상도 나타나지 않을 가능성이 큽니다.

 

어셔 증후군의 합병증은 무엇인가요?

 

합병증은 증후군의 유형에 따라 다릅니다. 예를 들어, 1형 어셔 증후군을 가진 아기는 출생 시 완전 청력 손실 또는 심한 청력 손실을 보입니다. 이 경우, 의료 전문가는 아기가 들을 수 있도록 인공와우 이식을 권장할 수 있습니다. 하지만 2형 어셔 증후군을 가진 아기 중등도 청력 손실은 보청기로도 충분히 호전될 수 있습니다. 나이가 들면서 시력을 잃기 시작하는 아이들은 시력 상실에 적응하는 동안 도움이 필요합니다.

 

어셔 증후군은 어떻게 진단하나요?

 

진단은 특정 증후군 유형에 따라 다릅니다. 예를 들어, 정기적인 신생아 청력 검사에서 아기의 청력 손실이 발견되면, 아기는 청력 손실을 확인하기 위해 추가 검사를 받게 됩니다. 의료 전문가는 어셔 증후군을 유발하는 유전자 돌연변이를 확인하기 위해 유전 상담을 권장하거나 유전자 검사를 지시할 수 있습니다.

자녀가 시력이나 청력에 문제가 있는 것 같으면 소아과 의사가 다음을 포함한 검사를 지시할 전문가를 추천할 수 있습니다.

• 청력 검사 : 이비인후과 전문의와 청능사가 자녀의 청력을 측정합니다. 다양한 소리와 주파수를 듣는 능력을 평가하고 자녀의 귀를 검사하는 검사를 진행합니다.
• 시력 검사 : 안과 전문의가 자녀의 시력을 검사합니다. 색소성 망막염 환자에게 흔히 나타나는 망막 손상을 확인합니다. 또한 주변 시야를 측정하는 검사를 시행할 수 있으며, 균형 문제를 유발할 수 있는 시각적 증상을 분석할 수도 있습니다.

 

어셔 증후군은 어떻게 치료하나요?

 

의사는 자녀의 상황에 맞춰 치료를 맞춤화할 것입니다. 

어셔 증후군 치료에는 다음이 포함될 수 있습니다.

• 인공 와우 이식: 종종 의사는 심각한 청력 상실을 가지고 태어난 아기에게 인공 와우 이식을 권장할 것입니다.
• 보청기 : 자녀가 경도에서 중등도의 청력 손실을 겪고 있다면 보청기나 기타 청각 보조 기술을 통해 도움을 받을 수 있습니다. 특히 자녀가 제2형 또는 제3형 어셔 증후군을 앓고 있고 성장하면서 청력 문제가 발생하는 경우 보청기가 유용할 수 있습니다.
• 시력 보조 기구: 담당 의사는 자녀의 시력 문제 관리에 도움이 되는 보조 기구를 처방할 수 있습니다. 예를 들어, 빛을 걸러내거나 사물을 확대하는 렌즈가 장착된 안경을 권할 수 있습니다.
• 조기 개입 서비스: 어셔 증후군이 있는 일부 어린이는 시력, 청력 및 균형 문제를 관리하는 데 도움이 되는 조기 개입 서비스를 받는 것이 도움이 될 수 있습니다.

 

어셔 증후군의 예후는 무엇입니까?

 

대부분의 경우, 어셔 증후군 증상은 시간이 지남에 따라 악화됩니다. 심한 경우, 청력 상실과 실명으로 이어질 수 있습니다. 경증의 어셔 증후군을 가진 사람들은 중등도의 청력 및 시력 손실만 경험할 수 있습니다. 1형 어셔 증후군을 가지고 태어난 아기는 균형 감각 문제를 경험할 수 있습니다.

어셔 증후군 증상에 대한 치료법은 없습니다. 하지만 아기와 어린이들이 청력과 시력을 최대한 활용할 수 있도록 돕는 치료법과 서비스가 있습니다. 모든 아이는 다르며, 어셔 증후군을 앓고 있는 다른 아이들과 상황이 다를 수 있습니다. 정보를 수집하면서 아이의 담당 의료진에게 어떤 결과가 나올지 물어보세요.

 

제 아이가 어셔 증후군에 걸리면 어떤 일이 일어날까요?

 

자녀에게 어셔 증후군이 있는 경우, 치료로 관리할 수는 있지만 완치는 불가능한 몇 가지 유형의 청력 및 시력 문제가 발생할 수 있습니다. 이러한 문제는 출생 시 나타날 수도 있고, 자녀가 성장하면서 발생할 수도 있습니다. 자녀는 조기 개입 서비스와 소아과 의사 및 전문의의 지속적인 지원을 통해 도움을 받을 수 있습니다.

 

담당 의사에게 어떤 질문을 해야 합니까?

 

어셔 증후군은 드뭅니다. 가족력이 없다면 어셔 증후군에 대해 잘 알지 못할 수도 있습니다.

 검사 결과 자녀가 어셔 증후군을 앓고 있는 것으로 나타나면 다음과 같은 질문을 해 볼 수 있습니다.

• 내 아이는 어떤 유형의 어셔 증후군을 앓고 있나요?
• 어떤 치료법을 추천하시나요?
• 제 아이가 시력을 잃게 될까요?
• 어셔 증후군을 유발하는 유전자 돌연변이에 대한 검사를 받을 수 있나요?