엔젤만 증후군 - 유전자 결함으로 발생되는 신경 유전병

엔젤만 증후군의 정확한 진단명과 일어나는 원인 및 진단 치료방법과 생활안내를 위한 정보를 제공합니다.

 

 

 

 

 

엔젤만 증후군?

엔젤만 증후군은 유전적 질환입니다. UBE3A라는 유전자 가 없거나 결함이 있는 경우 발생합니다. 이 유전자에 결함이 있거나 없으면 뇌의 신경 세포가 제대로 작동하지 않아 다양한 신체적, 지적 문제가 발생합니다.

엔젤만 증후군은 15,000~20,000명당 1명꼴로 드물게 발생합니다.

 

엔젤만 증후군의 징후 또는 증상은 무엇입니까?

자녀에게 엔젤만 증후군이 있는 경우 생후 6~12개월 정도에 자녀가 정상적으로 발달하지 않는다는 것을 알 수 있습니다. 그러나 문제의 원인을 찾는 데 시간이 걸릴 수 있습니다.

엔젤만 증후군이 있는 사람들의 종종 일어나는 모습:

• 이유 없이 웃고 웃는다.
• 말을 거의 하지 않거나 전혀 하지 않는다
• 심각한 지적 장애와 발달 지연
• 지지대 없이는 앉기 어려움, 다리가 뻣뻣한 상태로 걷기, 팔 움직임이 덜컥거리는 등 균형과 움직임에 문제가 있음
• 안절부절못하고 쉽게 흥분한다
• 특히 어린이가 대부분의 사람들보다 수면시간을 덜 필요로 한다

 

 

엔젤만 증후군이 있는 일부 사람들은 다음과 같은 증상을 보입니다.

• 발작
• 뒷면이 평평한 작은 머리
• 넓은 간격의 치아와 다른 방향으로 보이는 눈과 같은 특정 얼굴 특징

 

 

엔젤만 증후군 원인은?

엔젤만 증후군에는 15번 염색체에 없거나 결함이 있는 유전자가 있습니다. 이 유전자는 뇌에서 발현되는 단백질 생성을 담당합니다. 이 단백질이 없으면 자녀는 엔젤만 증후군의 증상을 갖게 됩니다. 대부분의 경우 엔젤만 증후군은 부모로부터 유전되지 않고 임신 즈음에 우연히 발생합니다.

 

 

엔젤만 증후군은 어떻게 진단됩니까?

엔젤만 증후군을 진단하기 위해 소아과 의사는 자녀를 검사하고 행동을 관찰합니다. 그들은 또한 유전자 검사 를 위해 혈액 샘플을 채취할 것입니다 . 일반적으로 엔젤만 증후군을 진단하는 데 사용되는 유전자 검사를 DNA 마이크로어레이 검사라고 합니다.

유전자 검사는 자녀의 증상의 원인을 확인할 뿐만 아니라 미래의 자녀가 엔젤만 증후군의 위험이 있는지 여부를 예측하는 데 도움이 될 수 있습니다.

 

 

 

엔젤만 증후군은 어떻게 치료하나요?

엔젤만 증후군은 치료할 수 없지만 영향을 받은 사람들의 삶의 질을 향상시킬 수 있는 다양한 치료법이 있습니다.

 

다음 요법은 자녀가 엔젤만 증후군과 함께 생활하면서 겪는 몇 가지 문제를 관리하는 데 도움이 될 수 있습니다.

• 언어 치료 및 의사소통 및 사회 기술 훈련
• 작업 요법
• 자세, 균형 및 움직임을 개선하기 위한 물리치료
• 등 또는 다리 버팀대와 같은 물리적 지지대
• 특수 교육
• 항경련제 와 같은 발작을 조절하는 약
• 과잉 행동과 같은 행동 문제를 돕기 위한 치료

 

 

엔젤만 증후군과 함께 생활하기

엔젤만 증후군 환자는 기대 수명이 거의 정상이지만 최상의 삶의 질을 달성하는 데 도움이 되는 평생 관리가 필요합니다. 이상적으로는 이러한 치료는 의료 전문가 팀에 도움이 필요합니다.

 

 

중요 내용 요약

 

• 엔젤만 증후군은 UBE3A라는 유전자가 없거나 결함이 있는 경우 발생하는 유전적 상태입니다.
• 엔젤만 증후군이 있는 사람은 중증 지적 장애와 발달 지연이 있으며 말이 거의 없고 뚜렷한 이유 없이 종종 웃거나 미소를 짓습니다.
• 엔젤만 증후군은 일반적으로 DNA 마이크로어레이 검사라는 유전자 검사를 통해 진단됩니다.
• 엔젤만 증후군은 치료할 수 없지만 영향을 받은 사람들의 삶의 질을 향상할 수 있는 다양한 치료법이 있습니다.