왜소증 - 유전적 조건으로 생기는 질병

왜소증은 키가 비정상적으로 작을정도로 성장이 지연된 상태를 말합니다.

임신직전에 유적적인 원인으로 발생하는경우가 가장 많지만 그외 발생하는 조건도 수백가지가 됩니다.

 

 

 

 

 

왜소증 ?

왜소증은 사람이 비정상적으로 키가 작거나 너무 작을 정도로 성장이 지연된 상태입니다. 일반적으로 성인 키가 147cm 이하인 경우를 저신장이라고 정의하지만, 대부분의 왜소증 환자는 120cm에서 130cm 사이에서만 자랍니다.

왜소증에는 두 가지 주요 유형이 있습니다.

• 비례 왜소증이 있는 사람은 키가 작지만 신체 비율이 정상입니다.
• 불균형 왜소증이 있는 사람은 팔과 다리와 같은 신체 일부가 평균보다 작지만 다른 부분은 정상 크기입니다.

 

 

왜소증의 원인은 무엇입니까?

왜소증이 있는 대부분의 부모는 평균 크기이며 그들의 상태는 임신 직전에 아버지의 정자 또는 어머니의 난자의 변화와 같은 임의의 유전적 조건으로 인해 발생합니다.

그러나 왜소증을 유발할 수 있는 수백 가지의 다른 조건이 있습니다. 가장 흔한 원인은 뼈가 비정상적으로 자라는 연골무형성증으로 알려진 유전적 상태입니다. 

 

왜소증의 다른 원인은 다음과 같습니다.

• 터너 증후군 과 같은 염색체 이상
• 인간 성장 호르몬 의 결핍
• 만성 신장 질환 , 염증 상태 또는 영양소 흡수 문제와 같은 의학적 문제

 

때로는 원인을 알 수 없습니다.

 

 

왜소증의 증상은 무엇입니까?

 

비례 왜소증이 있는 사람은 일반적으로 전반적인 성장과 발달에 영향을 미치는 의학적 상태를 가지고 있습니다. 그들은 일반적으로 성장 속도가 느리고 성적으로 발달하는 속도가 느립니다.

불균형 왜소증이 있는 사람들은 머리가 크고 이마가 두드러지며 손과 손가락이 짧은 경우가 많습니다. 일부는 뼈와 관절에 문제가 있고 일부는 시력이나 청각에 어려움이 있습니다.

 

왜소증은 어떻게 진단됩니까?

때때로 왜소증은 출생 시 또는 그 이전에 진단될 수 있습니다. 그렇지 않다면 아이가 자라면서 분명해집니다. 왜소증을 진단하기 위해 의사는 일반적으로 다음을 수행합니다.

• 완전한 의료 및 가족력을 ​​가지고
• 신장 및 체중과 같은 측정값 수집
• 일부 혈액 검사 수행 (때로는 호르몬 검사 포함)
• 엑스레이 , MRI 또는 ​​CT 스캔과 같은 영상 촬영을 합니다.

어떤 사람들은 유전자 검사 를 받도록 요청받을 수 있습니다.

 

중요 내용 요약

왜소증을 가진 대부분의 사람들은 정상적인 지능, 건강 및 수명을 가지고 있습니다.

그러나 연골무형성증 및 기타 유전적 질환이 있는 사람의 키를 증가시키는 치료법은 없습니다.