척수성 근위축증 증상과 치료 약 등 지원 안내

척수성 근위축증(SMA)은 중추신경계, 말초신경계 및 수의근 운동에 영향을 미치는 유전 질환입니다. SMA는 개인이 천천히 걷고, 먹고, 숨쉬는 능력을 잃게 만드는 쇠약하게 만드는 신경근 상태입니다.

 

 

 

 

척수성 근위축증?

척수성 근위축증(SMA)은 운동 신경으로 알려진 근육으로 이어지는 신경에 ​​영향을 미치는 유전적 상태입니다.

SMA는 근육이 뇌로부터 메시지를 받는 것을 막는 상태입니다.

그래서 시간이 지남에 따라 근육은 약해지고 쇠약해집니다. 이 과정을 위축이라고 합니다.

SMA는 팔과 다리 근육과 같이 눈에 보이는 근육과 호흡, 기침 및 삼킴에 사용되는 근육과 같이 보이지 않는 근육에 영향을 미칩니다.

SMA에 대한 치료법은 없지만 SMA 환자가 최상의 삶의 질을 누릴 수 있도록 돕는 치료법과 지원이 있습니다.

 

 

 

SMA의 유형은 무엇입니까?

SMA에는 증상 유형과 증상이 처음 나타나는 연령에 따라 5가지 유형이 있습니다.

유형 0 SMA
가장 드물고 가장 심각한 형태로 자궁에 있는 아기에게 영향을 미칩니다. 불행히도 그들은 보통 12개월 이상 생존하지 못합니다.

유형 1 SMA
1형 SMA(베르드니그-호프만병이라고도 함)는 SMA 환자 10명 중 약 6명에게 영향을 미치는 가장 일반적인 유형입니다. 증상은 생후 6개월 미만의 아기에게 처음 나타납니다.

증상은 다음과 같습니다.

• 약하고 늘어진 팔과 다리
• 기침, 호흡 및 삼키는 문제
• 헤드 컨트롤 부족

유형 1 SMA가 있는 아기는 일반적으로 생존을 위한 어려운 싸움에 직면합니다.

 

유형 2 SMA
유형 2 SMA는 SMA 환자 10명 중 약 3명에게 영향을 미칩니다. 생후 7~18개월 사이의 어린이에게 나타나며 유형 1 SMA보다 덜 심각합니다.

2형 소아 중 일부는 앉은 자세로 놓았을 때 지지대 없이도 앉을 수 있습니다. 그들은 일반적으로 걸을 수 없으며 기침, 호흡 및 삼키는 데 문제가 있을 수 있습니다. 나중에 구부러진 척추( 척추측만증 )가 생길 수 있습니다.

유형 2 SMA는 기대 수명을 단축시킬 수 있지만 많은 어린이가 성인이 될 때까지 잘 산다.

 

유형 3 SMA
유형 3 SMA는 더 가벼운 형태의 SMA입니다. 3형 환자는 보통 생후 18개월에서 10대 사이에 처음으로 증상이 나타납니다.

3형 SMA가 있는 대부분의 소아는 걸을 수 있지만 나중에 걷는 데 문제가 발생할 수 있습니다. 그들은 또한 호흡 및 삼키는 데 문제를 경험할 수 있지만 이는 유형 2보다 덜 일반적입니다. 유형 3 SMA를 가진 많은 어린이는 정상적인 기대 수명을 가집니다.

 

유형 4 SMA
4형 SMA에서 증상은 성인기에 시작됩니다. 4형 환자는 근육 경련, 근육 약화 및 걷기 어려움을 경험할 수 있습니다. 그들은 일반적으로 호흡이나 삼키는 데 문제가 없으며 일반적으로 정상적인 기대 수명을 가지고 있습니다.

 

 

 

척추성 근위축증 원인은?

 

 

 

SMA는 유전적 조건입니다. SMA 환자의 부모 모두 SMA 유전자를 가지고 있습니다.

 

 

SMA는 어떻게 진단됩니까?

SMA는 일반적으로 유전자 혈액 검사 를 통해 진단됩니다. 다른 조건을 배제하기 위해 다른 테스트를 수행할 수도 있습니다.

척수성 근위축증 치료는?

SMA에는 광범위한 증상과 중증도가 있기 때문에 치료법은 사람마다 다를 수 있습니다. 일반적으로 SMA를 관리하려면 다양한 유형의 전문 지식을 갖춘 의료 전문가 팀이 필요합니다.

치료에는 다음이 포함될 수 있습니다.

• 목을 가다듬는 데 도움이 되는 기계(기침 보조 기계)와 같은 호흡 보조
• 조언을 위해 영양사를 제공하고 영양 공급관을 사용하는 것과 같은 영양 공급에 대한 도움
• 휠체어 또는 보행 프레임과 같은 이동 장비
• 물리치료
• 척추 측만증 치료

Spinraza 및 Zolgensma 라고 하는 SMA 환자를 치료하기 위해 최근 몇 가지 새로운 약물이 개발되었습니다 

 

 

SMA와 함께 생활하는 방법

SMA는 신체 상태이며 지능에 영향을 미치지 않습니다. SMA가 있는 어린이와 성인은 가능한 활동에 참여하고 완전한 삶을 살도록 격려하고 지원해야 합니다.