페닐케톤뇨증 기본정보 인지 발달에 영향을 주는 유전질환

페닐케톤뇨증은 유전적 질환으로, 신체에 페닐알라닌 수치가 축적됩니다. 페닐케톤뇨증은 치료하지 않으면 사람의 인지 발달에 영향을 미칠 수 있습니다. 약물 치료 및 식단 변경은 증상을 완화하는 데 도움이 됩니다.

 

 

페닐케톤뇨증이란?

 

페닐케톤뇨증(PKU)은 페닐알라닌이라는 물질 수치가 신체에 축적되는 유전적 질환입니다. 페닐알라닌은 정상적인 생화학적 경로의 일부로 신체에서 발견되지만 수치가 정상보다 지속적으로 높으면 문제가 발생합니다.

페닐알라닌은 아미노산입니다. 아미노산은 단백질을 형성하는 분자입니다. 단백질과 인공 감미료 아스파탐이 들어 있는 음식 중 다수에는 페닐알라닌이 들어 있습니다. 이 질환을 치료하지 않으면 신체에 페닐알라닌이 축적되어 인지 발달 장애(지적 장애)를 포함한 증상이 나타납니다.

 

페닐케톤뇨증(PKU)에는 어떤 유형이 있나요?

진단의 심각도에 따라 페닐케톤뇨증(PKU)에는 여러 가지 유형이 있습니다. 치료하지 않은 중증 환자의 경우 증상이 더 심합니다. 

PKU 유형에는 다음이 포함됩니다.

• 전형적 페닐케톤뇨증(가장 심각함).
• 중등도 또는 경미한 페닐케톤뇨증 .
• 경미한 고페닐알라닌혈증(가장 심각하지 않음).

 

 

페닐케톤뇨증(PKU)은 누구에게 영향을 미칩니까?

 

페닐케톤뇨증(PKU)은 PAH 유전자의 두 사본에 돌연변이가 있는 모든 사람에게 영향을 미칠 수 있습니다. 연구에 따르면 아메리카 원주민이나 유럽계 사람들 사이에서 위험이 더 높습니다.

PKU를 제대로 관리하지 못하는 산모가 임신 중에 페닐알라닌 수치가 높으면 아기에게 PKU가 없더라도 지적 장애, 선천적 결함 및 기타 문제가 발생할 수 있습니다.

 

페닐케톤뇨증(PKU)은 얼마나 흔합니까?

 

페닐케톤뇨증(PKU)이 매년 약 15,000명의 신생아 중 1명에게 영향을 미치는 것으로 추정됩니다.

페닐케톤뇨증 증상은 무엇입니까?

 

페닐케톤뇨증(PKU)의 진단과 치료는 대부분 신생아 선별 검사에서 이상이 생겨 출생 직후에 이루어지기 때문에 눈에 띄는 증상은 매우 드뭅니다. 증상은 진단되지 않았거나 치료되지 않은 경우에 영향을 미칩니다.

치료하지 않은 PKU의 증상은 다음과 같습니다.

• 습진 .
• 피부 및/또는 머리카락 변색(가족의 다른 구성원과 비교하여 더 밝음).
• 머리 크기가 작음( 소두증 ).
• 숨, 피부 또는 소변에서 곰팡이 냄새가 난다.

 

치료되지 않은 PKU의 심각한 증상은 다음과 같습니다.

• 행동 문제.
• 발달 지연 .
• 지적 장애.
• 발작 (드물게)

 

경미한 고페닐알라닌혈증이 있는 어린이와 성인은 치료를 받지 않을 경우 지적 장애 위험이 훨씬 낮습니다.

 

페닐케톤뇨증 원인은 무엇입니까?

 

PAH 유전자 의 두 사본 모두에서 돌연변이가 발생하면 페닐케톤뇨증(PKU)이 발생합니다. PAH 유전자는 신체에 아미노산을 신체가 사용할 수 있는 성분(단백질)으로 전환하는 효소 (페닐알라닌 하이드록실화효소) 를 만들라는 지시를 내립니다. 신체가 식단에서 섭취하는 아미노산을 처리할 수 없으면 혈액과 조직에 축적됩니다. 신체는 페닐알라닌에 민감합니다. 신체에 페닐알라닌이 너무 많으면 뇌가 손상됩니다.

 

페닐케톤뇨증(PKU)은 우성인가 열성인가?

페닐케톤뇨증(PKU)은 상염색체 열성 패턴 으로 부모로부터 자녀에게 유전되는 유전적 질환입니다. 즉, 아기는 임신 중에 각 부모로부터 PKU를 유발하는 돌연변이 유전자의 사본을 하나씩 받습니다. 대부분의 경우 부모는 유전자를 보유하지만 질환의 증상은 없습니다.

 

페닐케톤뇨증(PKU)은 어떻게 진단되나요?

 

의사는 혈액 검사를 통해 신생아 정기 검진의 일환으로 출생 직후 페닐케톤뇨증(PKU) 진단을 확인합니다. 아기의 혈액 샘플에서 페닐알라닌 수치가 높으면 의사는 일반적으로 추가 혈액 또는 소변 검사와 함께 진단 및 PKU 유형을 확인하기 위해 추가 검사를 실시합니다. PKU는 유전적 질환이므로 유전자 검사를 통해 증상의 원인이 되는 돌연변이를 정확히 파악할 수 있습니다.

대부분의 PKU 진단은 아기가 태어난 직후에 이루어지지만, 신생아 검진을 완료하지 않았다면 의사는 어느 나이에서나 PKU를 진단할 수 있습니다.

 

페닐케톤뇨증(PKU)을 진단하기 위한 선별 검사가 있습니까?

 

페닐알라닌 검사는 혈액 내 페닐알라닌 수치를 확인합니다. 신생아는 출생 후 24~72시간 사이에 신생아 검사의 일부로 이 검사를 받습니다. 의사는 작은 바늘로 아기의 발꿈치를 찔러 혈액 샘플을 채취합니다. 이 검사에는 몇 방울의 혈액만 필요합니다.

 

페닐케톤뇨증(PKU)은 어떻게 치료하나요?

 

PKU 치료는 평생입니다. 특별한 식단이나 약물이 포함될 수 있습니다.

치료에는 다음이 포함될 수 있습니다.

• 페닐알라닌 함량은 낮지만 영양소는 풍부한 특별한 식단을 섭취합니다.
• 비타민, 미네랄, 보충제 복용.
• 신체의 페닐알라닌을 분해하기 위해 사프로프테린 디하이드로클로라이드(쿠반®) 라는 보충 약물을 추가합니다.

 

Pegvaliase (Palynziq®) 라는 약물은 PKU 환자가 보충제나 쿠반 없이 제한 없는 식단을 섭취할 수 있게 해 줍니다. 이 약물은 PKU에서 제대로 작동하지 않는 페닐알라닌을 분해하는 데 도움이 되는 효소를 대체합니다.

 

페닐알라닌은 어떤 음식에 들어있나요?

 

페닐케톤뇨증(PKU) 진단을 받은 사람은 페닐알라닌이 포함된 음식의 양을 제한하기 위해 특별한 식단을 먹어야 합니다(페그발리아제로 치료하지 않는 경우). 

다음을 포함하여 단백질이 풍부한 음식에서 페닐알라닌을 찾을 수 있습니다.

• 우유.
• 계란.
• 치즈.
• 견과류.
• 물고기.
• 닭.
• 소고기.
• 콩.
• 인공 감미료(아스파탐).

 

페닐케톤뇨증(PKU)에 대한 식단이 있나요?

 

페닐케톤뇨증(PKU) 진단을 받은 사람이 페그발리아제로 치료받지 않는 경우 저단백질 식단이 가장 좋습니다. 고기, 계란, 유제품과 같이 단백질이 많은 음식은 피해야 합니다. 귀하 또는 귀하의 자녀가 PKU를 앓고 있는 경우, 건강 관리 제공자 또는 영양사와 상의하여 균형 잡히고 필수 영양소가 가득한 식단을 만드십시오.

 

페닐케톤뇨증(PKU)을 어떻게 예방할 수 있나요?

 

페닐케톤뇨증(PKU)을 예방할 방법은 없습니다. 임신을 계획하고 유전적 질환이 있는 아이를 가질 위험을 알고 싶다면, 의사와 유전자 검사에 대해 상의하세요.

 

페닐케톤뇨증(PKU)에 걸리면 어떤 일이 일어날 수 있나요?

 

페닐케톤뇨증(PKU)은 평생 지속되는 질환이며, 이 질환을 앓고 있는 대부분의 사람들은 건강한 삶을 살고 있습니다. 진단 후, 혈액 내 페닐알라닌 수치를 모니터링하기 위한 정기적인 혈액 검사가 필요합니다.

제한적인 식단을 하고 있는 사람이라면, 건강을 유지하는 데 필요한 모든 영양소를 섭취하는 방법, 어떤 음식을 먹어야 하는지, 무엇을 피해야 하는지 등에 대한 조언을 줄 수 있는 영양사와 긴밀히 협력하는 것이 좋습니다.

PKU가 있는 상태에서 임신한 경우, 의료 제공자 및 영양사는 아기의 합병증 위험을 낮추는 동시에 적절한 영양을 섭취할 수 있는 식단 계획을 세울 것입니다.

 

나 자신을 어떻게 돌봐야 하나요?

 

페닐케톤뇨증(PKU) 진단은 평생 지속되므로, 의사와 최신 정보를 유지하고 정기 혈액 검사를 받아 신체의 페닐알라닌 수치를 모니터링하세요.

제한된 식단을 하고 있다면, 식단에서 단백질이 부족한 것을 보충하기 위해 여전히 음식을 먹고 비타민을 섭취해야 합니다. 건강에 위험할 수 있는 증상을 예방하기 위해 평생 식단을 따르도록 하세요.

임신을 계획하고 있다면, 유전적 질환이 있는 아이를 가질 위험성을 파악하기 위해 유전자 검사에 관해 의사와 상담하세요.

 

언제 병원으로 가야 합니까?

 

당신이나 당신의 자녀에게 페닐케톤뇨증 증상이 나타나면, 철저한 평가를 위해 병원을 방문하세요.

임신하기 전이나 첫 산전 검진 시 의사에게 검사(보균자 검사라고 함)에 대해 문의하여 본인과 파트너가 PKU가 있는 아이를 가질 위험이 있는지 확인할 수 있습니다.

PKU가 있는 경우, 정기적으로 의료 기관을 방문하여 혈액 검사를 받아 상태를 모니터링하세요.

의사에게 어떤 질문을 해야 하나요?

 

• 아기가 건강을 유지하는 데 필요한 충분한 영양분을 섭취하도록 하려면 어떻게 해야 하나요?
• 비타민이나 보충제를 섭취해야 하나요?
• 저단백질 식단으로 페닐알라닌 수치를 낮출 수 있을까요? 아니면 약물을 복용해야 할까요?