선천성 부신 과형성은 유전병으로 발생하는 증상 안내

선천성 부신 과형성(CAH)은 부신에 영향을 미치는 유전적 질환군입니다. 이 샘은 신체가 제대로 기능하는 데 필요한 호르몬을 생성합니다. 이러한 호르몬의 불균형은 성적 발달에 영향을 미치는 증상을 유발할 수 있습니다. 치료에는 신체가 만들 수 없는 호르몬을 대체하기 위한 다양한 스테로이드가 포함됩니다.

 

 

선천성 부신 과형성이란 무엇입니까?

 

선천성 부신 과형성(CAH)은 부신에 영향을 미치는 유전적 질환군입니다. 각 신장 위에 부신이 하나씩 있습니다. 부신은 신체가 제대로 기능하는 데 필요한 중요한 호르몬을 생성합니다. 

 

이러한 호르몬에는 다음이 포함됩니다.

• 코르티솔 : 코르티솔은 신체가 질병, 부상 및 스트레스에 반응하도록 돕습니다. 또한 신체의 혈압, 에너지 수준 및 혈당 수준을 조절하는 역할을 합니다.
• 알도스테론: 알도스테론은 신체가 적절한 수준의 소금(나트륨)과 물을 유지하는 데 도움이 됩니다. 또한 혈압 과 혈액량을 조절합니다.
• 안드로겐 : 안드로겐은 테스토스테론과 같은 남성 성호르몬입니다. 사춘기를 시작하는 데 도움이 되고 정상적인 성장과 발달에 중요한 역할을 합니다.

CAH가 있는 경우 부신이 이러한 호르몬 중 하나 이상을 만드는 데 필요한 특정 효소가 부족합니다 . 

 

이 효소가 없으면 부신은 다음과 같습니다.

• 충분한 코르티솔을 생산하지 못할 수 있습니다.
• 알도스테론을 충분히 생산하지 못할 수 있습니다.
• 안드로겐을 너무 많이 생성할 수 있습니다.

 

선천성 부신 과형성(CAH)에는 어떤 유형이 있나요?

 

CAH의 두 가지 주요 유형이 모든 사례의 95%를 차지합니다. 이러한 유형은 고전적 선천성 부신 과형성 및 비전형적 선천성 부신 과형성입니다.

전형적인 선천성 부신 과형성(CAH)

 

고전적 CAH는 이 질병의 더 심각한 형태입니다. 쇼크와 혼수 상태 와 같은 부신 합병증을 일으킬 수 있습니다. 일찍 발견하고 치료하지 않으면 치명적일 수 있습니다. 고전적 CAH의 진단은 일반적으로 출생 시에 이루어집니다. 

 

고전적 CAH에는 두 가지 하위 유형이 있습니다.

• 염분 낭비 CAH: 염분 낭비는 CAH의 가장 심각한 형태입니다. 염분 낭비 CAH가 있는 경우 부신이 알도스테론을 너무 적게 생성합니다. 알도스테론이 충분하지 않으면 신체가 혈액의 염분(나트륨) 수치를 조절할 수 없습니다. 알도스테론 수치가 낮으면 소변을 통해 신체에서 너무 많은 나트륨이 손실됩니다. 또한 신체는 코르티솔을 너무 적게 생성하고 안드로겐을 너무 많이 생성합니다.
• 단순 남성화 CAH: 단순 남성화 또는 비소금 낭비는 CAH의 더 온건한 형태입니다. 이 유형이 있는 경우 알도스테론 결핍이 덜 심각합니다. 생명을 위협하는 증상은 없습니다. 그러나 신체는 여전히 충분한 코르티솔을 생성하지 못하고 너무 많은 안드로겐을 생성합니다. 안드로겐 증가는 성적 발달과 관련된 증상을 유발할 수 있습니다.

 

비전형적 선천성 부신 과형성(CAH)

 

비전형적 CAH는 CAH의 가장 가벼운 형태입니다. 일반적으로 유년기, 청소년기 또는 성인기 후반에 나타납니다. 증상이 나타날 수도 있고 나타나지 않을 수도 있습니다. 안드로겐의 과다 생산은 성적 발달과 관련된 증상을 유발할 수 있습니다.

CAH에는 몇 가지 다른 희귀한 형태가 있으며, 각각 증상이 다릅니다.

 

선천성 부신 과형성은 누구에게 영향을 미칩니까?

 

선천성 부신 과형성은 누구에게나 영향을 미칠 수 있습니다. 유아, 어린이, 성인 모두에게 영향을 미칩니다.

 

선천성 부신 과형성증은 얼마나 흔합니까?

 

고전적 CAH는 10,000명에서 15,000명 중 1명에게 영향을 미칩니다. 비전형적 CAH는 약 100명에서 200명 중 1명에게 영향을 미칩니다. 고전적 CAH와 비전형적 CAH는 모두 전 세계 사람들에게 영향을 미칩니다.

 

선천성 부신 과형성의 증상은 무엇인가요?

 

CAH는 유형과 성별에 따라 다양한 증상을 유발할 수 있습니다. CAH의 증상은 다음과 같습니다.

고전적 CAH

 

고전적 CAH는 신체에 높은 수준의 안드로겐을 유발합니다. 안드로겐 수치가 상승하면 성 호르몬과 관련된 증상이 나타날 수 있습니다. 

염분 낭비 CAH와 비염분 낭비 CAH 모두에서 이러한 증상은 다음과 같습니다.

• 여아의 모호한 생식기. 아기의 외부 생식기는 전형적인 남성 생식기와 비슷합니다. 하지만 아기는 여전히 전형적인 여성 내부 기관을 가지고 있습니다.
• 남아의 음경이 커짐.
• 사춘기의 조기 징후. 여기에는 음성 변화, 심한 여드름, 조기 음모, 겨드랑이 및 얼굴 털이 포함될 수 있습니다.
• 여성에게 남성적 특성이 발달합니다. 여기에는 굵은 근육, 깊은 목소리, 과도한 얼굴 털이 포함될 수 있습니다.
• 빠른 성장.
• 비정상적인 월경 주기.
• 비암성(양성) 고환 종양.
• 털이 안남.

 

또한, 염분 낭비 CAH로 인한 호르몬 불균형은 심각한 부신 증상을 초래할 수 있습니다. 

이러한 증상에는 다음이 포함될 수 있습니다.

• 탈수증.
• 혈중 나트륨 수치가 낮음( 저나트륨혈증 ).
• 저혈압.
• 불규칙한 심장 박동( 부정맥 ).
• 저혈당(혈당).
• 혈액 내에 산성도가 너무 높은 경우(대사성 산증).
• 구토.
• 설사.
• 체중 감량.
• 충격.

 

비고전적 CAH

 

비전형적 CAH는 이 질병의 더 가벼운 형태입니다. 당신은 이 형태의 CAH를 앓고 있다는 것을 모를 수도 있습니다.

 

비전형적 CAH의 증상은 다음과 같습니다.

• 빠른 성장.
• 여드름.
• 조숙한 사춘기.
• 여성의 얼굴이나 몸에 털이 너무 많다.
• 불규칙한 월경주기.
• 불임.
• 남성형 탈모증.
• 남성의 경우 음경은 커졌지만 고환은 작습니다.

 

선천성 부신 과형성의 원인은 무엇입니까?

 

21-하이드록실라제라는 효소의 부족이나 부재가 CAH의 가장 흔한 원인입니다. 유전적 돌연변이는 이 효소 수치에 영향을 미칩니다. 덜 흔하게는 11-하이드록실라제라는 효소의 부재가 CAH를 유발합니다.

CAH는 상염색체 열성 질환입니다. 신체의 모든 유전자를 두 개씩 물려받습니다. 각 부모로부터 하나씩입니다. CAH는 결핍을 유발하는 유전자의 돌연변이 사본을 두 부모로부터 물려받았을 때 발생합니다.

 

선천성 부신 과형성은 어떻게 진단되나요?

 

클래식 CAH

아기의 담당 의사는 아기가 병원을 떠나기 전에 CAH를 검사합니다. 이는 정상적인 신생아 검사의 일부입니다. 아기의 담당 의사는 신생아의 발꿈치를 찔러 혈액 검사를 합니다. 이 검사는 아기가 고전적 CAH를 앓고 있는지 여부를 판별합니다.

임신 중이고 이미 CAH가 있는 아이가 한 명 있는 경우 산전 유전자 검사를 고려해 볼 수 있습니다. 의료진은 양수천자술이나 융모막 융모 샘플링을 통해 CAH를 확인할 수 있습니다.

비고전적 CAH

비전형적 CAH의 진단은 귀하 또는 귀하의 자녀가 질병의 증상을 보이기 시작할 때까지 이루어지지 않을 수 있습니다. 어떤 경우에는 성인 초기에야 이루어질 수도 있습니다. 

담당 의사는 다음을 통해 비전형적 CAH를 진단합니다.

• 신체검사.
• 혈액 검사.
• 소변 검사.
• 유전자 검사.
• 관리 및 치료

 

선천성 부신 과형성은 어떻게 치료합니까?

 

CAH 치료는 유형과 증상의 심각도에 따라 달라집니다. CAH를 치료할 수 있는 방법은 없지만 약물과 다른 치료법으로 증상을 완화할 수 있습니다.

클래식 CAH

귀하의 담당 의사는 귀하의 상태를 모니터링합니다. 그들은 귀하의 호르몬 수치를 확인하기 위해 정기적인 혈액 검사를 지시할 것입니다. 치료의 목표는 정상적인 성장과 성적 발달을 보장하는 것입니다.

귀하의 담당 의사는 귀하의 증상을 치료하기 위해 여러 가지 약물을 처방할 수 있습니다. 

이러한 약물에는 다음이 포함됩니다.

• 소금 보충제: 신생아에게는 소금(염화나트륨) 보충제가 필요할 수 있습니다.
• 글루코코르티코이드: 글루코코르티코이드는 신체가 스스로 만들지 못하는 코르티솔을 대체합니다. 스트레스 나 질병이 있을 때 추가 글루코코르티코이드가 필요할 수 있습니다.
• 미네랄코르티코이드: 미네랄코르티코이드는 신체가 스스로 생성하지 못하는 알도스테론을 대체합니다.

 

고전적 CAH가 있는 경우, 평생 매일 이 약을 복용해야 합니다. 약 복용을 중단하면 증상이 재발합니다.

또 다른 치료 옵션에는 모호한 생식기 수술이 포함됩니다. 생후 2~6개월 후에 수술을 하면 아기의 생식기 모양과 기능을 교정할 수 있습니다. 어떤 경우에는 수술을 몇 년 연기하는 것이 적절할 수 있습니다.

비고전적 CAH

증상이 없다면 치료가 필요하지 않을 수 있습니다. 증상이 가볍다면 저용량의 글루코코르티코이드가 필요할 수 있습니다. 보통 평생 치료가 필요하지 않습니다.

당신이나 당신의 아이가 CAH를 앓고 있다면, 모든 우려 사항을 해결하기 위해 정신 건강 관리를 찾는 것이 중요합니다. 정신 건강 관리가 CAH 치료의 중요한 부분이며 삶의 질을 향상할 수 있습니다.

선천성 부신 과형성(CAH)과 관련된 합병증은 무엇입니까?

 

전형적인 CAH는 소변에서 너무 많은 물과 소금을 잃게 합니다. 칼륨과 같은 전해질 불균형을 포함한 심각한 합병증의 위험이 있습니다. 

이러한 불균형을 치료하지 않으면 다음과 같은 결과가 발생할 수 있습니다.

• 불규칙한 심장 박동(부정맥).
• 심정지.
• 죽음.

 

치료되지 않은 비전형적 CAH도 합병증이 있을 수 있습니다. 남성의 경우 다음과 같은 결과가 나타날 수 있습니다.

• 성조숙증.
• 키가 작음.

 

여성의 경우 다음과 같은 결과가 나타날 수 있습니다.

• 영구적인 남성의 신체 특징.
• 불규칙한 생리.
• 불모.

 

모호한 생식기를 교정하는 수술은 합병증의 위험을 수반합니다. 여기에는 감염, 출혈 및 흉터가 포함됩니다.

 

선천성 부신 과형성을 어떻게 예방할 수 있나요?

선천성 부신 과형성(CAH)은 유전적 질환이기 때문에 예방할 수 없습니다. 가족 중에 CAH 병력이 있거나 이미 CAH를 앓고 있는 자녀가 있는 경우 유전 상담 및 유전자 검사를 고려해 볼 수 있습니다. 자녀에게 질환을 유전할 위험에 대해 알아볼 수 있습니다.

 

선천성 부신 과형성(CAH) 치료 후 결과는 무엇입니까?

 

조기 발견과 약물 복용으로 CAH를 앓아도 건강하고 생산적인 삶을 살 수 있습니다. 고전적인 CAH가 있는 경우 평생 매일 약을 복용해야 합니다. 약 복용을 중단하면 증상이 다시 나타납니다.

CAH가 있는 대부분의 사람들은 건강이 좋지만, 다른 성인보다 키가 작을 수 있습니다. 어떤 경우에는 선천성 부신 과형성이 생식 능력에 영향을 미칠 수 있습니다. 모호한 생식기를 가지고 태어났다면 심리적 치료가 필요할 수 있습니다. 치료 후 도움이 필요하면 의료진에게 연락하세요.

선천성 부신 과형성증이 있으면 어떻게 체중을 줄일 수 있나요?

 

CAH 치료에 사용되는 특정 약물은 체중 증가를 일으킬 수 있습니다. 체중에 대해 의사와 상의해야 합니다. 그들은 체중 증가가 의학적 문제 때문인지 판단하는 데 도움을 줄 수 있습니다. 그들은 약물의 복용량을 조절할 수 있습니다. 그들은 건강한 체중을 유지하는 데 도움이 되는 식단과 운동 계획을 논의할 것입니다.

 

선천성 부신 과형성은 장애입니까?

 

일부 기관에서는 부신 장애를 장애로 간주할 수 있습니다. CAH가 장애로 간주되는지 여부를 결정할 때 특정 장애로 인한 합병증을 살펴봅니다.