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건강 정보295

파브리병은 심장과 신경을 위험하게 하는 유전병 파브리병 환자는 지질이나 지방을 분해하는 효소가 없습니다. 이 지방은 혈관과 조직에 축적되어 심장 마비, 뇌졸중 및 신부전의 위험을 높입니다. 이 유전적 상태는 부모에게서 자식에게 전달됩니다. 효소 대체 및 경구 치료는 심각한 합병증을 예방하는 데 도움이 될 수 있습니다. 파브리병이란? 파브리병 환자는 알파-갈락토시다아제 A(alpha-GAL)라는 효소(혈액 화학 물질)의 건강한 버전을 충분히 생산하지 못합니다. 이 효소는 지방과 같은 물질인 스핑고지질이 혈관과 조직에 모이는 것을 방지합니다. 알파-GAL 효소가 작동하지 않으면 유해한 수준의 스핑고지질이 혈관과 조직에 축적됩니다. 파브리병은 심장, 신장, 뇌, 중추신경계 및 피부에 영향을 미칩니다. 부모에게서 자식에게 물려지는 유전적 조건입니다. 앤더슨.. 2023. 8. 24.
엘러스 단로스 증후군은 신체 결합조직의 합병증도 유발합니다. 엘러스 단로스 증후군은 신체의 결합 조직을 정상보다 약하게 만드는 유전적 상태입니다. 일반적으로 피부와 관절에 영향을 미칩니다. 치료법은 없지만 의사가 증상을 관리하고 잠재적으로 위험한 합병증을 예방하는 치료법을 찾는 데 도움을 줄 것입니다. 엘러스 단로스 증후군이란? 엘러스 단로스 증후군(EDS)은 신체의 결합 조직에 영향을 미치는 상태입니다. 결합 조직은 장기를 지지하고 신체 일부를 제자리에 고정합니다. 콜라겐과 엘라스틴이라는 두 가지 단백질로 구성되어 있습니다. EDS는 정상적인 방식으로 콜라겐을 생성하는 신체의 능력에 영향을 미칩니다. EDS 환자는 콜라겐이 약합니다. 이것은 그들의 결합 조직이 강하거나 지지력이 없다는 것을 의미합니다. 엘러스 단로스 증후군은 다음을 포함하여 신체의 모든 결합 조.. 2023. 8. 23.
다운 증후군 수명은? 3가지 유형에 따른 특징과 관리 방법 안내 다운 증후군은 사람이 21번 염색체의 추가 사본을 가지고 태어나는 유전적 상태입니다. 이것은 46개가 아닌 총 47개의 염색체를 가지고 있음을 의미합니다. 이는 뇌와 신체 발달에 영향을 미칠 수 있습니다. 다운 증후군 진단을 받은 사람들은 지원 치료를 통해 행복하고 건강한 삶을 영위합니다. 다운증후군 이란? 다운 증후군은 사람들이 여분의 염색체를 가지고 태어나는 유전적 상태입니다. 대부분의 사람들은 몸의 각 세포에 23쌍의 염색체를 가지고 있어 총 46개입니다. 다운 증후군 진단을 받은 사람은 여분의 21번 염색체 사본을 가지고 있습니다. 다운 증후군은 누구에게 영향이 큰가요? 다운 증후군은 누구에게나 영향을 미칠 수 있습니다. 그것은 유전적 상태 이며 부모가 임신 전이나 임신 중에 한 일의 결과로 발생.. 2023. 8. 22.
디스토니아 근긴장 이상증은 신경계 장애로서 치료 및 관리법 안내 디스토니아는 사람이 신체 일부에서 제어할 수 없는 근육 움직임을 보이는 상태입니다. 이것은 뇌에서 나오는 잘못된 신호 때문에 발생합니다. 디스토니아는 단기 또는 일시적인 문제에서 평생 문제에 이르기까지 다양합니다. 대부분의 경우는 치료가 가능하며, 특히 치료 가능하거나 치유 가능한 근본 원인이 있는 경우가 그렇습니다. 디스토니아는 무엇인가요? 디스토니아(근긴장이상증)는 제어할 수 없는 근육 수축을 유발하는 신경계 장애로, 사람의 근육이 근육을 긴장시키려는 노력 없이 긴장하게 됨을 의미합니다. 근육에 영향을 미치기는 하지만 실제로는 뇌나 신경계의 다른 부분에 문제가 있습니다. 디스토니아(dystonia)라는 이름은 라틴어 접두사 'dys-'와 근육의 긴장을 나타내는 그리스어 '-tonos'의 조합입니다. .. 2023. 8. 21.
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