다운 증후군 수명은? 3가지 유형에 따른 특징과 관리 방법 안내

다운 증후군은 사람이 21번 염색체의 추가 사본을 가지고 태어나는 유전적 상태입니다. 이것은 46개가 아닌 총 47개의 염색체를 가지고 있음을 의미합니다. 이는 뇌와 신체 발달에 영향을 미칠 수 있습니다. 다운 증후군 진단을 받은 사람들은 지원 치료를 통해 행복하고 건강한 삶을 영위합니다.

 

 

다운증후군 이란?

 

다운 증후군은 사람들이 여분의 염색체를 가지고 태어나는 유전적 상태입니다. 대부분의 사람들은 몸의 각 세포에 23쌍의 염색체를 가지고 있어 총 46개입니다. 다운 증후군 진단을 받은 사람은 여분의 21번 염색체 사본을 가지고 있습니다.

 

다운 증후군은 누구에게 영향이 큰가요?

 

다운 증후군은 누구에게나 영향을 미칠 수 있습니다. 그것은 유전적 상태 이며 부모가 임신 전이나 임신 중에 한 일의 결과로 발생하지 않습니다. 다운 증후군 사례의 대부분은 무작위로(산발적으로) 발생합니다. 일반적으로 난자와 정자가 만나는 임신 중에 상 염색체 우성 또는 열성 패턴으로 다운 증후군을 유전하지 않습니다.

 

다운 증후군의 위험 요인은?

다운 증후군의 위험 요소에 대해 자세히 알아보기 위한 연구가 진행 중입니다. 연구에 따르면 다운 증후군이 있는 아이를 낳을 위험은 출산한 부모의 나이가 많을수록 증가합니다. 여성 또는 35세 이상의 AFAB(출생 시 여성으로 지정된 사람)는 다운 증후군 또는 다른 유형의 유전적 상태로 진단된 자녀를 가질 가능성이 더 큽니다. 35세 미만의 AFAB인 사람들은 출산율이 더 높기 때문에 다운 증후군이 있는 대부분의 아기는 35세 미만의 사람들에게서 태어납니다.

 

다운 증후군은 얼마나 흔한가요?

 

다운 증후군은 가장 흔한 염색체 관련 질환입니다. 매년  700명의 아기 중 약 1명 꼴로 다운 증후군 진단을 받습니다.

 

 

 

다운 증후군의 증상은 무엇인가요?

 

다운 증후군은 신체적, 인지적, 행동적 증상을 유발합니다. 다운 증후군이 있는 모든 사람이 이러한 증상을 모두 보이는 것은 아닙니다. 증상과 심각도는 사람마다 다릅니다.

다운증후군의 신체적 징후

다운 증후군의 신체적 징후는 일반적으로 출생 시 나타나며 아기가 성장함에 따라 더욱 분명해집니다. 

 

여기에는 다음이 포함될 수 있습니다.

• 평평한 코 다리.
• 위를 향한 비스듬한 눈.
• 짧은 목.
• 작은 귀, 손, 발.
• 태어날 때 근육 긴장도가 약합니다 .
• 엄지를 향해 안쪽을 가리키는 작은 새끼손가락.
• 손바닥에 한 주름(손바닥 주름).
• 키가 평균보다 작습니다.

 

자녀가 성장함에 따라 자궁에서 신체가 발달하는 방식으로 인해 다음과 같은 추가 증상이 나타날 수 있습니다.

• 귀 감염 또는 청력 상실 .
• 시력 문제 또는 눈 질환.
• 치과 문제.
• 감염이나 질병에 걸리기 쉽습니다.
• 폐쇄성 수면 무호흡증.
• 선천성 심장병 .

 

자녀의 의사는 자녀의 평생 동안 추가 증상을 유발할 수 있는 이러한 상태 및 기타 상태를 정기적으로 확인합니다.

 

다운 증후군의 인지 증상

다운 증후군이 있는 자녀는 여분의 염색체로 인해 인지 발달 문제가 있을 수 있습니다. 이로 인해 지적 또는 발달 장애가 발생할 수 있습니다. 

 

발달 이정표를 충족하는 자녀의 능력 또는 자녀가 특정 나이에 할 수 있는 일은 다음과 같이 다른 자녀와 다를 수 있습니다.

• 걷기 및 이동(총체적 및 미세 운동 기술).
• 말하기(언어 발달 기술).
• 학습(인지 기술).
• 놀이(사회적 및 정서적 기술).

 

결과적으로 자녀가 다음 작업을 수행하는 데 시간이 더 오래 걸릴 수 있습니다.

• 화장실 훈련.
• 처음 하는 말.
• 처음 일어서서 걷기
• 독립적으로 음식 먹기.

 

다운 증후군의 행동 증상

다운 증후군 진단을 받은 자녀는 행동 증상을 보일 수 있습니다. 이는 귀하의 자녀가 귀하 또는 간병인에게 자신의 요구 사항을 효과적으로 전달하지 못하는 결과일 수 있습니다. 

 

다운 증후군의 행동 증상은 다음과 같습니다.

• 완고함과 짜증.
• 주의를 기울이는 데 어려움이 있습니다.
• 강박적이거나 강박적인 행동.

 

 

다운 증후군의 원인은 무엇인가요?

여분의 염색체는 다운 증후군을 유발합니다. 각 인간 세포는 일반적으로 23쌍의 염색체를 포함하며 총 46개입니다. 다운 증후군은 21번 염색체의 세포가 분열하는 방식의 변화로 인해 발생합니다. 다운 증후군이 있는 모든 사람은 일부 또는 모든 세포에 여분의 21번 염색체를 가지고 있습니다.

원인이 다른 다운 증후군에는 다음과 같은 세 가지 유형이 있습니다.

• 삼염색체성 21.
• 전위.
• 모자이크.

 

 

21번 삼염색체증이란 무엇인가요?

 

삼염색체성 21은 가장 흔한 유형의 다운 증후군입니다. " 삼염색체성 "이라는 용어는 여분의 염색체 사본을 갖는 것을 의미합니다. 21번 삼염색체증은 발달 중인 태아가 모든 세포에 일반적인 2개 사본 대신 3개의 21번 염색체 사본을 가질 때 발생합니다. 이 유형은 모든 다운 증후군 사례의 95%를 차지합니다.

 

전위 다운 증후군이란 무엇인가요?

 

전좌는 21번 염색체의 일부 또는 전체가 다른 염색체에 붙어 있는 다운 증후군의 한 유형입니다. 21번 삼염색체성과는 달리 전좌는 21번 염색체가 분리되지 않고 번호가 매겨진 다른 염색체로 재배치될 때 발생합니다. 이 유형의 다운 증후군은 전체 사례의 4% 미만을 차지합니다.

 

모자이크 다운 증후군이란 무엇인가요?

 

모자이크 다운 증후군은 가장 드문 유형의 다운 증후군이며 전체 사례의 1% 미만을 차지합니다. 모자이크 현상은 일부 세포만 일반적인 46개의 염색체를 포함하고 일부 세포는 47개를 포함할 때 발생합니다. 일부 세포의 여분의 염색체는 21번 염색체입니다.

 

 

 

다운 증후군은 출생 전에 진단 될수 있나요?

 

의사는 산전 선별 검사를 통해 임신 중 다운 증후군을 의심할 수 있습니다. 그들은 또한 진단 테스트를 통해 임신 중에 이 상태를 진단할 수 있습니다.

산전 선별 검사

이 검사는 진단을 확정하기보다는 다운 증후군이 있는 아이를 가질 위험을 평가합니다. 선별 검사는 다운 증후군의 지표를 찾기 위해 출산 부모의 혈액에 대한 혈액 검사일 수 있습니다. 또 다른 선별 검사는 초음파입니다. 이 영상 검사 동안 의료 제공자는 아기의 목 뒤에 여분의 체액과 같은 다운 증후군의 징후를 찾습니다. 상태가 존재할 때 선별 검사가 정상이고 다운 증후군의 징후를 보이지 않을 수도 있습니다.

임신 중 진단 검사

임신 중 진단 검사를 통해 다운 증후군 진단을 확인할 수 있습니다. 일반적으로 양성 선별 검사 후에 시행됩니다. 진단 검사는 출산 부모와 발달 중인 태아에게 더 많은 위험을 제공합니다. 

 

테스트에는 다음이 포함될 수 있습니다.

• 양막 천자
• 융모막 융모 샘플링(CVS) .
• 경피적 제대혈 샘플링(PUBS).

 

이 검사는 다운 증후군 진단으로 이어지는 염색체 변화를 감지할 수 있습니다.

 

 

다운 증후군은 출생 후 어떻게 진단되나요?

 

아기가 태어난 후 의사는 신체 검사 중에 다운 증후군의 신체적 징후를 찾습니다. 진단을 확인하기 위해 아기는 핵형 검사라는 혈액 검사를 수행할 수 있습니다. 이 검사에서 의사는 현미경으로 관찰하기 위해 소량의 혈액 샘플을 채취합니다. 그들은 상태를 진단하기 위해 여분의 21번째 염색체를 찾을 것입니다.

 

 

태아에게 다운 증후군이 있음을 알게 되면 어떻게 되나요?

 

임신 중인 태아에게 다운 증후군이 있음을 알게 되면, 의사는 아기가 태어난 후 도움이 되는 리소스를 알려줄 것입니다. 상담에 참여하거나 지원 그룹에 가입할 수 있습니다. 카운셀러 및 지원 그룹은 다운 증후군이 있는 자녀 양육을 준비하는 데 도움을 줍니다.

지원 그룹에서 다른 부모와 다운 증후군이 있는 자녀를 양육한 경험에 대해 이야기할 수 있습니다. 상태 관리, 좌절감 및 기쁨에 대한 실용적인 조언을 공유하는 좋은 방법입니다. 이 그룹은 소속감을 제공하고 지원을 제공하므로 혼자가 아님을 알 수 있습니다.

 

 

 

 

다운증후군 치료는?

다운 증후군에 대한 치료법은 없지만 자녀가 잠재력을 최대한 발휘할 수 있도록 치료가 가능합니다. 

 

치료는 자녀의 신체적, 정신적 성장을 돕는 데 중점을 둡니다. 치료 옵션에는 다음이 포함될 수 있습니다.

• 물리 또는 작업 치료.
• 대화 요법.
• 학교의 특수 교육 프로그램에 참여.
• 기저 질환을 치료합니다.
• 시력 문제를 위해 안경을 착용하거나 청력 손실을 위해 보조 청각 장치를 착용합니다.

 

 

우리 아이의 돌봄 팀에는 누가 있나요?

 

자녀에게 다운 증후군이 있는 경우 자녀가 건강한지 확인하기 위해 다양한 전문가를 만날 가능성이 높습니다. 

 

치료 팀에는 다음이 포함될 수 있습니다.

• 성장, 발달 및 의료 문제를 모니터링하고 예방 접종을 제공하는 1차 진료 제공자.
• 사람의 필요에 따라 의료 전문가(예: 심장 전문의 , 내분비 전문의, 유전학자, 청력 및 안과 전문의 ).
• 의사소통을 돕는 언어 치료사.
• 근육을 강화하고 운동 능력을 향상하는 데 도움이 되는 물리 치료사.
• 작업 치료사는 운동 기술을 개선하고 일상적인 작업을 더 쉽게 만드는 데 도움을 줍니다.
• 다운 증후군과 함께 올 수 있는 정서적 문제를 관리하는 데 도움을 주는 행동 치료사.

 

 

다운 증후군과 관련된 다른 의학적 상태는 무엇인가요?

 

다운 증후군이 있는 사람은 태어날 때부터 나타나거나 시간이 지남에 따라 발전하는 다른 의학적 상태를 가질 수 있습니다. 의사는 귀하와 귀하의 자녀가 이러한 상태를 관리하도록 도울 수 있습니다. 

 

다운 증후군의 일반적인 상태는 다음과 같습니다.

• 심장 질환.
• 갑상선 이상.
• 변비, 위식도 역류, 체강 질병 과 같은 위장 문제.
• 자폐증, 사회적 기술에 대한 도전, 의사소통 및 반복적인 행동.
• 알츠하이머병.

 

 

다운 증후군이 있는 사람이 알츠하이머병에 걸릴 위험이 더 큰가요?

 

다운 증후군이 있는 사람은 알츠하이머병에 걸릴 위험이 더 큽니다. 알츠하이머병은 50대 다운증후군 환자의 약 30%, 60대 노인의 약 50%에서 발생합니다.

연구에 따르면 여분의 전체 또는 부분 염색체가 알츠하이머병의 위험 증가에 기여합니다. 21번 염색체의 유전자는 아밀로이드 전구체 단백질을 생산하는데, 이는 알츠하이머 환자에게서 나타나는 뇌 변화에 중요한 역할을 합니다.

 

 

 

다운 증후군을 어떻게 예방할 수 있나요?

 

다운증후군은 유전적 질환이기 때문에 예방할 수 없습니다. 유전 질환이 있는 아이를 가질 위험에 대해 자세히 알아보려면 담당 의사와 유전자 검사에 대해 상담하십시오.

 

 

 

다운 증후군 진단을 받은 자녀가 있는 경우 어떻게 해야 하나요?

다운 증후군을 가지고 태어난 아이들은 지지적인 보살핌을 받으며 행복하고 건강한 삶을 영위합니다. 치료 및 요법은 그들이 발달 이정표에 도달하고, 동료들과 교육을 받고, 관계를 구축하고, 성공적인 경력을 쌓도록 도울 수 있습니다.

부모, 가족 구성원 및 보호자가 자녀를 가장 잘 돌보고 지원하는 데 도움이 되는 그룹 및 리소스를 이용할 수 있습니다.

 

다운 증후군에 치료제가 있나요?

 

아니요. 다운 증후군은 평생 지속되는 질병이며 치료법이 없습니다. 상태의 증상은 관리할 수 있으며 발생할 수 있는 모든 관련 상태에 대한 치료가 가능합니다.

 

다운 증후군 수명은 어떻게 되나요?

 

다운증후군 진단을 받은 사람의 평균 수명은 60세 이상입니다. 평생 동안 지원과 보살핌이 필요할 수 있습니다.

 

 

 

다운증후군 진단을 받은 사람이 아이를 가질 수 있나요?

 

다운 증후군으로 진단받은 사람들은 자신의 자녀를 가질 수 있습니다. 여성 또는 출생 시 여성으로 지정된 사람(AFAB)의 약 50%가 자녀를 가질 수 있습니다. 다운 증후군이 있는 남성 또는 출생 시 남성(AMAB)으로 지정된 사람이 출산율이 낮은 것은 정상입니다. 친부모가 다운 증후군을 가지고 있는 경우, 미래의 자녀에게 유전적 상태를 물려줄 위험은 35%~50%입니다.