엘러스 단로스 증후군은 신체 결합조직의 합병증도 유발합니다.

엘러스 단로스 증후군은 신체의 결합 조직을 정상보다 약하게 만드는 유전적 상태입니다. 일반적으로 피부와 관절에 영향을 미칩니다. 치료법은 없지만 의사가 증상을 관리하고 잠재적으로 위험한 합병증을 예방하는 치료법을 찾는 데 도움을 줄 것입니다.

 

 

 

엘러스 단로스 증후군이란?

 

엘러스 단로스 증후군(EDS)은 신체의 결합 조직에 영향을 미치는 상태입니다.

결합 조직은 장기를 지지하고 신체 일부를 제자리에 고정합니다. 콜라겐과 엘라스틴이라는 두 가지 단백질로 구성되어 있습니다. EDS는 정상적인 방식으로 콜라겐을 생성하는 신체의 능력에 영향을 미칩니다. EDS 환자는 콜라겐이 약합니다. 이것은 그들의 결합 조직이 강하거나 지지력이 없다는 것을 의미합니다.

엘러스 단로스 증후군은 다음을 포함하여 신체의 모든 결합 조직에 영향을 미칠 수 있습니다.

• 연골.
• 뼈.
• 피.
• 지방.

 

EDS가 결합 조직에 영향을 미치는 위치에 따라 다음과 같은 증상이 나타날 수 있습니다.

• 피부.
• 관절.
• 근육.
• 혈관.

 

엘러스 단로스 증후군은 유전 질환입니다. 생물학적 가족 중 누군가(친부모, 조부모 또는 형제자매와 같은 직계 친척)가 있는 경우 EDS 검사에 대해 의사와 상담하십시오.

엘러스 단로스 증후군의 유형

의사는 엘러스 단로스 증후군이 영향을 미치는 위치와 원인이 되는 증상에 따라 13가지 유형으로 분류합니다.

가장 일반적인 유형은 느슨하거나 불안정한 관절 및 쉽게 찢어지는 연약한 피부와 같은 증상을 유발합니다. 일부 드문 유형의 엘러스 단로스 증후군은 치명적인 합병증, 특히 혈관 엘러스 단로스 증후군(혈관에 영향을 미치는 EDS)을 유발할 수 있습니다.

의사는 귀하가 가지고 있는 EDS 유형과 증상을 관리하는 데 필요한 치료법을 알려줄 것입니다.

 

 

엘러스 단로스 증후군은 흔한가요?

 

전문가들은 5,000명 중 1명이 엘러스 단로스 증후군을 앓고 있다고 추정합니다.

 

 

 

엘러스 단로스 증후군 증상은?

 

엘러스 단로스 증후군의 각 유형에는 고유한 증상이 있지만 가장 일반적인 EDS 증상은 다음과 같습니다.

• 지나치게 유연한(초운동성) 관절 : 관절이 느슨하거나 불안정한 것처럼 느껴질 수 있습니다.
• 원래보다 더 얇고 늘어나는 부드러운 피부.
• 평소보다 쉽게 ​​또는 더 자주 멍이 듭니다.
• 베인 상처나 작은 상처 후 비정상적으로 흉터가 생기거나 치유하는 데 비정상적으로 오래 걸림.
• 관절과 근육통.
• 피로 (항상 피곤함을 느낌).
• 집중하기 어려움.

 

 

엘러스 단로스 증후군의 원인은?

유전 적 돌연변이로 인해 엘러스 단로스 증후군이 발생합니다. 유전적 돌연변이는 세포가 자신을 복제할 때 세포 분열 중에 발생하는 DNA 서열 의 변화입니다. DNA 서열의 일부가 잘못된 위치에 있거나 완전하지 않거나 손상된 경우 유전적 상태의 증상이 나타날 수 있습니다.

 

유전적 돌연변이에 의해 발생한다는 것을 알고 있지만 의사는 누군가에게 엘러스 단로스 증후군을 유발하는 정확한 돌연변이를 항상 확인할 수는 없습니다.

 

전문가들은 엘러스 단로스 증후군을 일으킬 수 있는 20가지 이상의 서로 다른 유전적 돌연변이를 확인했습니다. 그들은 모두 신체의 콜라겐 생성 능력에 영향을 미칩니다. 어떤 특정한 돌연변이를 가지고 있는지에 따라 영향을 받는 신체 부위가 결정됩니다.

엘러스 단로스 증후군 위험 요인

엘러스 단로스 증후군의 일부 유형은 유전될 수 있습니다. 이것은 생물학적 부모가 자녀에게 돌연변이를 물려줄 수 있음을 의미합니다. 다른 유형은 신체적으로 발생합니다. 즉, 무작위로 발생하며 가족 세대를 통해 전달될 수 없습니다.

친부모 중 한 사람 또는 두 사람 모두에게 EDS가 있는 경우 EDS 위험이 증가할 수 있습니다. 마찬가지로 EDS가 있는 경우 이를 유발한 돌연변이를 생물학적 자녀에게 물려줄 수 있습니다.

 

생물학적 가족의 엘러스 단로스 증후군을 상속하거나 전달할 위험에 대해 의사와 상담하십시오. 담당 의사가 유전 상담을 제안할 수 있습니다. 유전 상담사는 특정 조건이 발생하거나 전달될 위험을 판단하는 데 도움을 줄 수 있습니다.

 

 

엘러스 단로스 증후군의 합병증은?

 

탈구는 엘러스 단로스 증후군의 가장 흔한 합병증입니다. 탈구는 관절 중 하나의 뼈가 평소 위치에서 밀려나는 것을 가리키는 의학 용어입니다. 탈구가 있다고 생각되면 스스로 관절을 제자리로 되돌리려 하지 마십시오. 즉시 응급실(ER)로 가십시오. 탈구를 복구하기 위해 수술이 필요할 수 있습니다.

 

일부 유형의 엘러스 단로스 증후군은 생명을 위협하는 합병증을 유발할 수 있습니다. 혈관 엘러스-단로스 증후군은 혈관 파열을 일으킬 수 있습니다. 이것은 위험한 내부 출혈과 뇌졸중으로 이어질 수 있습니다.

이러한 유형의 엘러스 단로스 증후군을 가진 사람들은 또한 장기 파열 위험이 더 높습니다. 장기 파열의 가장 흔한 유형은 장과 임산부의 자궁입니다.

합병증의 위험은 가지고 있는 EDS 유형에 따라 다릅니다. 합병증에는 다음이 포함될 수 있습니다.

• 심장을 통해 혈액을 밀어내는 판막 문제.
• 심한 척추 만곡( 척추측만증 ).
• 눈의 얇은 각막.
• 휘어진(구부러진) 사지.
• 치아와 잇몸 문제.

 

 

엘러스 단로스 증후군 진단 방법은?

 

의사는 신체검사 와 병력 논의를 통해 엘러스 단로스 증후군을 진단합니다. 그들은 당신의 피부와 관절을 검사하고 증상에 대해 물어볼 것입니다. 증상을 처음 발견했을 때 또는 증상을 악화시키는 활동이 있는 경우 의사에게 알리십시오.

 

엘러스 단로스 증후군이 있는 대부분의 사람들은 알려진 유전적 돌연변이가 없으므로 의사는 일반적으로 증상과 병력에 따라 진단합니다.

 

 

 

엘러스 단로스 증후군 치료 방법은?

의사는 증상을 관리하고 위험한 합병증을 예방하는 데 도움이 되는 엘러스 단로스 증후군 치료법을 제안할 것입니다. 귀하에게 어떤 치료가 효과가 있을지는 귀하가 가지고 있는 EDS의 유형과 결합 조직이 어떻게 영향을 받는지에 따라 다릅니다.

몇 가지 일반적인 엘러스 단로스 증후군 치료법은 다음과 같습니다.

• 자외선 차단제를 바르고 순한 비누를 사용하여 피부를 보호하십시오.
• 관절 주변의 근육을 강화하는 물리치료.

 

엘러스 단로스 환자는 탈구된 관절 및 기타 관절 부상의 위험이 증가합니다.

 

의사는 다음을 피하도록 제안할 수 있습니다.

• 힘든(무거운) 물건 들기.
• 고강도 운동.
• 스포츠 선수

 

 

엘러스 단로스 증후군을 예방이 가능한가요?

 

아니요, 엘러스 단로스 증후군을 예방할 수 없습니다. EDS를 유발하는 유전적 돌연변이를 제어할 수 없기 때문에 EDS를 예방할 방법이 없습니다. 생물학적 자녀에게 EDS(또는 다른 유전적 상태)를 물려줄까 걱정된다면 유전 상담에 대해 의사와 상담하십시오.

 

 

 

엘러스 단로스 증후군을 가지고 살아가는 방법은?

 

남은 생애 동안 엘러스 단로스 증후군 증상을 관리해야 합니다. EDS에 대한 치료법은 없습니다. 그러나 일단 증상을 관리하는 방법을 배운 후에는 모든 정상적인 활동에 참여할 수 있어야 합니다. 어떤 형태의 격렬한 신체 활동(예: 접촉 스포츠)을 피해야 할 수도 있습니다.

엘러스 단로스 증후군은 모든 사람에게 다르게 영향을 미칩니다. 경험하는 것은 EDS 유형과 증상의 심각도에 따라 다릅니다. 귀하의 고유한 상황에 따라 무엇을 기대해야 하는지 담당 의사에게 문의하십시오.

 

 

엘러스 단로스 증후군 환자의 평균 수명은 어떻게 되나요?

 

대부분의 엘러스 단로스 증후군 유형은 기대 수명에 영향을 주거나 낮추지 않습니다.

 

혈관에 영향을 미치는 EDS(혈관 엘러스 단로스 증후군)가 있는 경우 뇌졸중 또는 기타 치명적인 혈관 문제가 발생할 위험이 높아질 수 있습니다.

 

혈관성 엘러스 단로스 증후군이 있더라도 의사는 안전하고 건강한 삶을 영위하는 데 도움이 되는 치료와 생활 습관 변화의 조합을 찾는 데 도움을 줄 것입니다. 예상되는 상황과 주의해야 할 위험한 합병증의 징후 또는 증상에 대해 상담하십시오.

 

 

 

EDS을 스스로 관리하는 방법은?

 

증상을 모니터링하고 변화가 있으면 의사를 방문하십시오. 의사는 신체의 변화를 추적하기 위해 앞으로 얼마나 자주 정기적인 방문이 필요한지 알려줄 것입니다. 그들은 필요에 따라 치료법을 변경하는 데 도움을 줄 것입니다.

 

충격이 심한 스포츠를 피하십시오. 접촉 스포츠와 같은 격렬한 신체 활동은 관절 부상(특히 탈구)의 위험을 증가시킵니다.

 

 

언제 담당 의사를 만나야 하나요?

피부나 관절이 약해지거나 느슨한 느낌을 주는 신체 변화를 발견하면 의사를 방문하십시오. 예전보다 더 자주 멍이 들거나 출혈이 있는 것을 발견하여도 의사를 만나야 합니다.

 

 

언제 응급실에 가야 하나요?

 

자신에게 뇌졸중 증상이 있는 경우 응급실에 가거나 "119"로 전화하십시오.

뇌졸중의 경고 신호를 인식하려면 다음과 같이 생각해야 합니다.

• 갑작스러운 균형 상실에 주의하십시오.
• 한쪽 또는 양쪽 눈의 갑작스러운 시력 상실에 주의하십시오. 이중 시력을 경험하고 있습니까?
• 거울을 보며 웃어보세요, 얼굴의 한쪽 또는 양쪽에 처진 부분이 있는지 살펴보십시오. 이는 근력 약화 또는 마비의 징후입니다.
• 뇌졸중이 있는 사람은 종종 한쪽 근육이 약해집니다. 팔을 들어보라고 합니다. 일방적인 지병이 있는 경우(이전에는 없었던 경우) 한쪽 팔은 더 높게 유지되고 다른 쪽 팔은 처지고 아래로 떨어집니다.
• 뇌졸중은 종종 사람이 말하는 능력을 잃게 만듭니다. 그들은 말을 비방하거나 올바른 단어를 선택하는 데 어려움을 겪을 수 있습니다.
• 시간이 중요하므로 기다리지 말고 도움을 받으세요! 가능하면 시계를 보고 증상이 언제 시작되는지 기억하십시오. 증상이 시작되었을 때 의사에게 알리면 귀하에게 가장 적합한 치료 방법을 의사가 알 수 있습니다.

 

 

의사에게 어떤 질문을 해야 하나요?

 

• 엘러스 단로스 증후군이나 다른 질환이 있습니까?
• 어떤 유형의 EDS가 있습니까?
• 어떤 치료가 필요합니까?
• 어떤 증상이나 변화를 주의해야 합니까?
• 얼마나 자주 후속 방문이 필요합니까?
• 생물학적 자녀를 갖고 싶다면 유전 상담을 고려해야 합니까?