결절성 경화증은 유전적 희귀병으로 피부부터 뇌까지 위험한 질병

결절성 경화증은 신체 일부의 세포가 너무 빨리 재생산되는 희귀한 유전 질환입니다. 과도한 세포는 비암성 종양을 형성하며 이는 신체 어느 곳에서나 형성될 수 있습니다. 이 상태의 중증도는 종양 위치에 따라 달라집니다. 경증 또는 중증의 경우에는 약물이나 기타 치료법으로 관리가 가능한 경우가 많습니다.

 

 

 

결절성 경화증이란 무엇입니까?

 

결절성 경화증(TSC)은 비암성 종양이 몸 전체에서 자라게 만드는 희귀 유전 질환입니다. 때때로 단순히 결절성 경화증으로 알려진 이 상태는 사람들에게 다양한 방식으로 영향을 미칠 수 있습니다. 덜 심각한 경우에는 효과가 거의 나타나지 않고 정상적인 수명을 누릴 수 있습니다. 심한 경우 심각한 합병증을 유발할 수 있습니다.

TSC는 천천히 진행될 수 있는 질병입니다. 일부 증상은 생애 초기에 시작될 수 있지만 다른 증상이 나타나는 데는 수년이 걸릴 수 있습니다. 이 질환이 있는 사람들은 이 질환을 모니터링하기 위해 평생 동안 정기적으로 검사를 해야 합니다.

 

결절성 경화증은 누구에게 영향을 미치나요?

 

TSC는 태어날 때 가지고 있는 질환입니다. 의사는 아이가 7개월이 되기 전까지 모든 사례의 절반정도까지 진단이 가능합니다. 그러나 경미한 경우는 수년 동안 눈에 띄지 않을 수 있습니다. 어린이로서 TSC 진단을 받은 사람들은 성인이 된 후에 다른 증상을 진단받을 수도 있습니다. 이 상태는 성별, 인종 또는 민족에 따른 차이 없이 모든 사람에게 동일하게 발생할 가능성이 있습니다.

 

결절성 경화증은 얼마나 흔한지 궁금합니다.

TSC는 희귀합니다. 전 세계적으로 약 100만 명이 이 질병을 갖고 있습니다.

 

결절성 경화증은 내 몸에 어떤 영향을 미치나요?

 

TSC의 주요 효과는 세포 덩어리가 성장하여 종양이 되도록 한다는 것입니다. 이런 일이 가장 흔히 일어나는 곳은 뇌입니다. TSC는 또한 특히 아주 어릴 때 피부에 변화를 일으킬 수 있습니다. 이러한 피부 변화는 사람이 이 질환을 앓고 있다는 첫 번째 증상 또는 징후입니다.

TSC는 심장과 신장에도 영향을 미칠 수 있습니다. 이 기관에서는 다양한 종류의 성장이 일반적입니다. 다른 위치에서의 성장은 덜 일반적입니다.

 

 

 

결절성 경화증의 증상은 무엇입니까?

 

결절성 경화증의 증상은 영향을 받은 기관이나 신체 부위에 따라 크게 달라질 수 있습니다. 증상은 다음 범주에 속하는 경향이 있습니다.

• 뇌 관련 증상.
• 피부 관련 증상.
• 신체 내부의 다른 곳에서 변화가 발생합니다.

 

뇌 관련 증상

뇌 관련 증상은 TSC로 인해 뇌에서 종양이나 피질 괴경(과오종)이 성장할 때 발생합니다. 이 종양은 암성이 아니지만 여전히 뇌 기능을 손상시키거나 방해할 수 있습니다. 이러한 종류의 괴경 및 종양의 예는 다음과 같습니다.

• 뇌실막하 거대세포 성상 세포종 (SEGA) : 이는 뇌 외부 표면에 결절 모양으로 자라는 것입니다. 이는 일반적으로 뇌실이라고 불리는 뇌 내부의 작고 체액으로 채워진 주머니 같은 공간의 뇌 표면에 형성됩니다. 이는 때때로 체액 흐름을 차단하여 뇌 안팎에 체액 축적을 일으킬 수 있습니다( 수두증 ).
• 피질 괴경(과오종) : 이는 뇌 내부에 형성되는 비암성 세포 덩어리입니다. 이러한 클러스터는 있어야 할 위치에 가깝지만 약간 어긋나거나 체계적이지 않습니다. 셀이 너무 많아 공간이 부족했기 때문입니다.많은 경우 TSC는 다른 증상을 수반할 수 있는 추가 조건을 유발합니다.
• 발작
• 발달 지연 및 정신 장애.
• 자폐 스펙트럼 장애 또는 주의력 결핍/과잉 행동 장애(ADHD) 와 같은 뇌 발달 관련 장애.

 

발작과 정신 장애는 TSC에서 흔히 발생하지만 이 질환을 가진 모든 사람이 그런 증상을 보이는 것은 아닙니다. 발작이 있지만 정신 장애가 없는 TSC를 갖는 것도 가능합니다.

 

피부 관련 증상

피부 관련 증상은 종종 TSC가 있음을 나타내는 가장 초기의 지표입니다. 전문가들은 TSC 환자의 90%가 다음 중 하나 이상을 갖고 있다고 추정합니다.

• 물푸레나무 반점 : 멜라닌(피부에 색을 부여하는 색소)이 적은 피부 부위입니다. 이 반점은 피부가 밝은 사람에게는 보기가 더 어려울 때도 있습니다. 이러한 반점은 특정 유형의 자외선(UV) 빛 아래에서 빛납니다.
• 색종이 자국 : 주근깨처럼 보이지만 주변 피부보다 더 밝습니다(보통 주근깨는 주변 피부보다 더 어둡습니다). 이는 또한 아동기 초기에 발생할 가능성이 더 높습니다.
• 안면 섬유종 : 얼굴 피부에 발생하는 비암성 종양입니다. 충분히 크거나 여러 개가 서로 충분히 가깝게 발달하면 "플라크"라고 하는 더 큰 구조를 형성할 수 있습니다. 주변 피부보다 어두운 색을 띠는 경우가 많습니다.
• 손톱 및 발톱 섬유종 : 얼굴 섬유종과 유사하지만 손톱과 발톱 가장자리 주변이나 아래에서 자랍니다. 이는 일반적으로 사춘기 동안 나타나며 평생 동안 성장합니다.
• 샤그린 패치 : 표피(피부의 가장 바깥층) 바로 아래에 섬유 조직이 축적된 부위입니다. 이는 일반적으로 허리에 발생하며 오렌지나 자몽 껍질과 같은 질감을 가지고 있습니다.

 

신체 내부의 다른 곳에서 변화

종양이든 낭종이든 TSC에서 발생하는 성장은 신체 전체의 다른 여러 곳에서 발생할 수 있습니다. 다른 변화도 일어날 수 있습니다. 가능한 변경 사항은 다음과 같습니다.

• 구강의 변화 : 여기에는 구강 섬유종이나 치아 법랑질 부족으로 인한 함몰 등이 포함됩니다. 에나멜 구멍은 TSC가 있는 거의 모든 사람에게 영향을 미칩니다. 잇몸의 성장은 자극과 출혈을 유발할 수 있으며, 에나멜 구멍은 때때로 충치로 이어질 수 있습니다.
• 신장의 종양 또는 낭종 : 신장의 낭종 및 종양은 신장 기능을 방해할 수 있습니다. 증상으로는 등이나 옆구리의 통증, 소변의 혈액 또는 신장 결석 등이 있습니다. 신부전과 신장 암의 일종인 신장세포암종 도 발생할 수 있습니다.
• 망막 또는 시신경의 성장 : 이러한 성장은 시력 문제를 일으킬 수 있지만 이는 흔한 일이 아닙니다.
• 심장의 성장 ( 심장 횡문근종 ) : 이는 나이가 들수록 위험이 감소하므로 유아에게 가장 심각합니다. 큰 성장은 심장을 통한 혈류를 방해할 수 있지만 이는 드문 일입니다.
• 폐의 성장 : 심할 경우 호흡 문제를 일으킬 수 있습니다.

 

 

결절성 경화증의 원인은 무엇입니까?

 

TSC는 유전 질환으로, DNA 돌연변이로 인해 발생합니다. 신체의 대부분의 세포는 재생산되어 대체 세포를 생성합니다. 신체는 종양 억제 단백질을 사용하여 이 과정을 제어합니다.

이러한 단백질은 세포 재생 속도와 세포 크기를 제어합니다. 이들 단백질 사이의 적절한 균형이 없으면 과잉 크기의 세포가 생길 것입니다. 그리고 갈 곳이 없으면 그 세포는 있어야 할 곳을 넘어 종양을 형성하게 됩니다.

 

결절성 경화증은 가족력이 있나요?

 

TSC를 유발하는 돌연변이는 두 가지 방식으로 발생할 수 있습니다.

• 산발성 : 이는 수정 직후(정자가 난자와 수정되어 배아가 되는 때) 우연히 발생하는 돌연변이입니다. 이것은 인쇄 오류나 오타와 유사한 새로운 오류입니다. 산발적인 경우는 유전된 경우보다 더 흔합니다.
• 상속성 : TSC 사례의 약 1/3은 자녀가 부모로부터 상속받을 때 발생합니다.
  
  

결절성 경화증은 어떻게 진단하나요?

 

전문가들은 징후와 증상을 주요 특징과 사소한 특징이라는 두 가지 범주로 나눕니다. TSC의 확정된 진단에는 두 가지 이상의 주요 특징이 필요합니다. 증상은 시간이 지남에 따라 나타날 수 있으므로 의사는 주요 특징이 하나만 있거나 사소한 특징이 두 개 이상인 경우 진단을 "TSC 가능성"으로 분류할 수 있습니다.

주요 기능

• 물푸레나무 잎 반점이 최소 3개 이상 있으며 가장 넓은 지점이 각각 최소 5mm입니다.
• 얼굴이나 머리에 적어도 2개의 안면 섬유종 또는 섬유종 플라크가 있습니다.
• 적어도 하나의 손톱이나 발톱 섬유종.
• 최소한 하나의 샤그린패치.
• 망막에 하나 이상의 성장이 있습니다.
• 뇌 안이나 뇌에서 특정 유형의 조직이 성장합니다.
• 당신의 심장에 어떤 종류의 성장이 있습니다.
• 폐, 신장 또는 림프절에 영향을 미치는 특정 유형의 양성 종양.

 

사소한 기능

• 색종이 피부 병변.
• 치아의 법랑질에 4개 이상의 구멍이 있습니다.
• 입안에 두 개 이상의 성장이 있습니다.
• 망막의 성장.
• 신장에 하나 이상의 낭종이 있습니다.
• 다른 기관이나 부위의 양성 성장.

 

결절성 경화증을 진단하기 위해 어떤 검사를 실시합니까?

 

TSC는 매우 다양한 증상과 영향을 유발할 수 있으므로 가능한 검사도 많습니다. 검사는 증상에 따라 달라지는 경우가 많습니다. 매우 많은 요인이 귀하가 받게 될 검사에 영향을 미칠 수 있으므로 의사는 어떤 검사를 권장하고 그 이유를 알려줄 수 있을 것입니다. 결절성 경화증에 대한 몇 가지 일반적인 검사는 다음과 같습니다. 유전자 검사는 궁극적으로 TSC 진단을 확인하고 TSC 유전자의 특정 돌연변이를 식별하는 데 도움이 됩니다.

뇌 관련 증상 테스트

진단 영상 및 기타 형태의 검사는 뇌 관련 증상에 대한 가능성이 가장 높습니다. 발작(또는 발작을 암시하는 증거)이 있는 경우 특히 그렇습니다. 가능한 이미징 스캔 및 테스트는 다음과 같습니다.

• 컴퓨터 단층촬영(CT) 스캔.
• 자기 공명영상(MRI 스캔).
• 뇌전도(EEG).

 

제공자가 지적 장애를 의심하는 경우 특정 유형의 인지 테스트를 받도록 권장할 수 있습니다. 이 테스트는 두뇌와 사고 과정의 작동 방식에 대한 문제를 식별하는 데 도움이 됩니다. 여기에는 일반적으로 기억, 판단 및 의사 결정과 관련된 질문이나 작업이 포함됩니다.

피부 관련 증상 테스트

신체 검사는 TSC를 식별하는 핵심 부분입니다. 이 상태의 많은 징후와 증상은 어린 나이에 나타납니다. 의사는 특정 테스트를 사용하여 TSC를 확인하거나 배제하는 데 도움을 줄 수 있습니다. 가장 가능성이 높은 테스트는 다음과 같습니다.

• 목재 램프 검사 (자외선을 사용하여 물푸레나무 잎의 반점을 빛나게 만드는 비침습적 검사).
• 피부 생검 .

 

신체 내부의 다른 부분에 대한 변화 테스트

유전자 검사는 TSC를 탐지하는 데 도움이 되는 핵심 도구입니다. 75%~95%의 사례에서 TSC1 또는 TSC2 돌연변이가 발생합니다. 검출 가능한 돌연변이 없이도 이 질환을 가질 수 있지만 이는 덜 일반적입니다.

TSC의 많은 변화는 사람이 아직 자궁에서 발달 중인 태아일 때 시작됩니다. 의사는 정기적인 산전 관리, 특히 초음파 검사나 출생 직후 CT 또는 MRI 스캔을 통해 이러한 변화를 감지할 수 있습니다.

 

결절성 경화증은 어떻게 치료하나요?

 

결절성 경화증은 완치할 수 없지만 도움이 될 치료는 많습니다. 치료 방법은 일반적으로 증상의 유형에 따라 다릅니다. 가장 일반적인 치료 형태는 다음과 같습니다.

• 약물 : 약물은 TSC의 많은 증상에 도움이 될 수 있습니다. 일부 약물은 발작과 같은 뇌 관련 증상을 치료할 수 있습니다. 다른 사람들은 몸 전체의 종양과 성장으로 인해 발생하는 증상을 치료할 수 있습니다.
• 수술 : 어떤 경우에는 신체 내부의 종양을 제거하기 위해 수술이 필요합니다.
• 피부과 치료 : 피부 위나 바로 아래에 있는 눈에 보이는 종양 부분을 (부분적으로 또는 완전히) 제거합니다.

 

약물

증상에 따라 담당 의사는 다른 약물을 추천할 수도 있습니다. 그러나 이는 증상, 병력, 개인적 요구 및 선호도 등에 따라 매우 구체적인 경우가 많습니다.

다양한 유형의 약물이 TSC 증상을 치료하는 데 도움이 될 수 있습니다. 종양 성장을 늦추거나 멈추거나 종양을 축소시킬 수 있는 약물이 있습니다. 일반적으로 사용되는 다른 약물은 TSC의 가장 흔하고 가장 위험한 증상 중 하나인 발작을 예방합니다.

수술

TSC에서 발생하는 성장은 발생 위치에 따라 때때로 문제를 일으킬 수 있습니다. 때로는 다양한 기관이나 신체 시스템에 문제를 일으키는 종양을 제거하기 위해 수술이 필요합니다. 담당 의료 서비스 제공자는 가능한 수술과 기타 치료 옵션에 대해 자세히 알려드릴 수 있습니다.

피부과 치료

TSC의 많은 증상은 매우 눈에 띄며 불안감, 자의식, 당혹감 또는 부끄러움을 느낄 수도 있습니다. 피부과 전문의는 TSC로 인해 발생할 수 있는 피부 변화를 줄이거나 제거하는 데 도움을 줄 수 있습니다. 이러한 치료는 일반적으로 일시적인 해결책이지만 정신 건강에 큰 변화를 가져올 수 있습니다.

TSC 관련 피부 증상에 대한 피부과 치료의 예는 다음과 같습니다.

• 냉동절제 .
• 레이저 피부 시술
• 박리 또는 스킨 플래닝 .
• 절제( 점 제거 와 유사한 간단한 수술 ).
• 피부 이식 .

 

치료의 합병증/부작용

TSC 치료의 가능한 부작용이나 합병증은 매우 다양합니다. 가능한 증상과 치료 옵션이 너무 많기 때문에 특히 그렇습니다. 따라서 귀하의 의사는 귀하가 경험할 수 있는 부작용이나 합병증을 귀하에게 알려줄 수 있습니다. 또한 치료 후 컨디션이 나아지는 데 걸리는 시간에 대해 자세히 알려줄 수도 있습니다.

결절성 경화증 발병 위험을 줄이거나 완전히 예방할 수 있나요?

 

TSC를 예방할 수 있는 방법은 없습니다. 유전 상담은 귀하의 자녀가 이 질환을 물려받을 가능성과 그러한 가능성을 낮추기 위해 무엇을 할 수 있는지 이해하는 데 도움이 될 수 있습니다. TSC를 앓고 있는 직계 친척(부모 또는 형제자매)이 있는 경우 전문가들은 종종 이 상담을 권장합니다.

결절성 경화증이 있으면 어떻게 되나요?

TSC를 앓고 있는 대부분의 사람들은 1~2년마다 정기적인 영상 스캔, 특히 MRI 스캔이 필요합니다. 이는 일반적으로 아동기 초기에 시작되어 21세까지 지속됩니다. 일부 사람들은 새로운 종양을 발견하거나 기존 종양을 모니터링하기 위해 평생 동안 정기적인 영상 스캔이 필요합니다.

TSC는 심각도에 따라 다양한 영향을 미칠 수 있습니다.

• 경증 : 증상이 경미하거나 증세가 경미한 경우에는 정기적으로 약을 복용하거나 치료를 받아야 하나 생활에 지장을 거의 주지 않습니다. 이러한 개인은 일반적으로 TSC가 없는 사람들과 동일한 예상 수명을 갖습니다.
• 중증 사례 : 중등도 사례의 증상은 약간의 지장을 초래할 수 있지만, 치료와 정기적인 의료 관리를 통해 효과를 관리할 수 있는 경우가 많습니다. 이 사람들은 일반적으로 예상 수명이 정상이거나 약간 더 짧습니다.
• 심각한 경우 : 이러한 개인은 지적 장애, 심각한 간질 또는 기타 문제가 있을 수 있습니다. 일부는 독립적으로 생활할 수 없거나 평생 동안 숙련된 의료 서비스가 필요할 수 있습니다.

 

 

결절성 경화증은 얼마나 오래 지속되나요?

 

결절성 경화증은 영구적이고 평생 지속되는 질환입니다.

 

나 자신을 어떻게 돌보아야 할까요?

 

의사가 약을 처방하는 경우 귀하는 처방대로 약을 복용해야 합니다. 먼저 의사와 상의하지 않고 약 복용을 중단해서는 안 됩니다. 갑자기 중단하면 증상이 재발하거나 악화될 위험이 높아질 수 있습니다.

자신을 돌보는 다른 방법은 사람마다 다를 수 있습니다. 왜냐하면 당신이 해야 할 일에 많은 요인들이 영향을 미치기 때문입니다. 귀하의 의료 서비스 제공자는 귀하가 자신을 돌보고 상태를 관리하기 위해 무엇을 할 수 있고 무엇을 해야 하는지에 대한 지침을 제공해줄 것입니다.

 

언제 의사를 만나야 합니까?

 

TSC가 있는 경우 평생 동안 정기적으로 의사를 만나야 할 것입니다. 이를 통해 담당 의사는 상태를 모니터링하고 이로 인한 변화를 추적할 수 있습니다. 둘 다 TSC로 인한 심각한 합병증을 피하는 핵심 부분입니다.

 

언제 응급실에 가야 하나요?

 

증상과 종양이나 종양이 있는 위치에 따라 즉각적인 치료가 필요한 특정 증상이 있습니다. 이들 중 가장 흔한 것은 간질 지속증 (SE)입니다.

SE는 발작이 5분 이상 지속되거나 회복할 시간 없이 2회 이상의 발작이 연속적으로 발생하는 경우입니다. SE는 생명을 위협하는 의료적 응급상황입니다. 이러한 정의 중 하나에 해당하는 발작이 있는 사람과 함께 있는 경우 즉시 "119"(또는 지역 응급 병원)에 전화해야 합니다.

치료가 필요함을 의미하는 다른 증상은 다양할 수 있습니다. 담당 의사는 귀하가 주의해야 할 증상이 무엇인지, 해당 증상을 경험하거나 발견한 경우 무엇을 할 수 있는지 알려줄 수 있을 것입니다.