포르피린은 무증상 유전병으로 피부성 포르피린증등 8가지 장애를 유발하는 질병 증상 및 관리 방안 안내

포르피린증 치료는 포르피린증의 유형과 증상에 따라 다릅니다. 

포르피린증은 흔하지 않으며 2가지 범주, 즉 신경계(신경계)에 영향을 미치는 급성 포르피린증과 피부에 영향을 미치는 피부 포르피린증으로 구분됩니다. 대개 유전되지만, 가족 중 누구도 포르피린증을 갖고 있지 않아도 발생할 수 있습니다.
특히 매우 다양한 증상을 유발할 수 있으므로 진단이 어려울 수 있습니다. 완치될 수 없지만 관리하고 치료할 수 있는 방법은 많습니다. 피부 포르피린증을 앓고 있는 사람들의 경우 햇빛을 피하는 것이 회복의 열쇠입니다

 

 

 

포르피린증이란 무엇입니까?

 

포르피린증이라는 용어는 피부와 신경계에 영향을 미치는 8가지 장애 그룹을 나타냅니다. 이러한 장애의 대부분은 유전됩니다(가족 구성원으로부터 전달). 포르피린증의 한 유형인 피부성 포르피린증(PCT)이 항상 유전되는 것은 아닙니다.

포르피린증은 얼마나 흔한가요?

 

포르피린증은 드뭅니다. 많은 사람들이 이 질병의 증상을 나타내지 않기 때문에 의사들은 이 질환을 앓고 있는 사람들의 정확한 수를 알지 못합니다. 그러나 모든 형태의 포르피린증이 합쳐져 약 100,000명 미만의 사람들에게 영향을 미치는 것으로 추정됩니다.

포르피린증의 원인은 무엇입니까?

 

각 유형의 포르피린증은 헴(Heme) 을 만드는 동안 필요한 특정 효소(각 유형의 포르피린증에 대한 특정 효소[화학물질])의 낮은 수준으로 인해 발생합니다. 헴은 신체의 모든 기관에 필수적인 철분 함유 색소입니다. 헴은 혈액 내 헤모글로빈의 일부입니다. 헤모글로빈은 신체 조직에 산소를 운반하고 적혈구에 색을 부여합니다. 헴은 또한 간이 제대로 기능하도록 돕는 간에 있는 단백질의 일부입니다.

헴을 만드는 여러 단계 과정에서 포르피린 및 포르피린 전구체라고 불리는 여러 다른 화합물이 생성됩니다. 헴을 만드는 데 필요한 효소 중 어느 하나의 수준이 낮으면 이러한 포르피린과 포르피린 전구체가 간, 피부 및 기타 신체 조직에 축적됩니다. 이것이 축적되면 포르피린증 유형 중 하나의 증상이 나타날 수 있습니다.

 

포르피린증의 유형은 무엇입니까?

 

8가지 유형의 포르피린증의 구체적인 이름은 아래 내용과 같습니다.

• 델타-아미노레불리네이트-탈수효소 결핍 포르피린증
• 급성 간헐 포르피린증
• 유전성 코프로포르피린증
• 다양한 포르피린증
• 선천성 적혈구생성 포르피린증
• 포르피리아 큐타네아 타르다
• 간적혈구포르피린증
• 적혈구생성 프로토포르피린증

 

의사들은 포르피린증을 여러 가지 방법으로 분류합니다. 

 

각 특정 유형별로 정의하는 것 외에도 의사는 포르피린증을 두 가지 광범위한 범주로 분류합니다.

• 급성 포르피린증 - 발병이 빠릅니다. 증상은 짧은 시간 동안 지속되지만 때때로 다시 나타날 수 있습니다. 대부분 급성 포르피린증은 신경계에 영향을 미칩니다.
• 피부 포르피린증 - 피부에만 영향을 미칩니다.

 

의사는 또한 신체 시스템이 과도하게 활동하게 되는 포르피린증을 다음과 같이 분류합니다.

• 적혈구생성 포르피린증 - 골수는 정상보다 높은 수준의 포르피린을 생성합니다.
• 간 포르피린증 - 간은 너무 많은 포르피린과 포르피린 전구체를 생성합니다.

 

 

포르피린증의 증상은 무엇입니까?

포르피린증의 증상은 유형에 따라 다릅니다. 증상은 경증부터 중증까지 다양합니다. 포르피린증이 있는 일부 사람들에게는 증상이 없습니다. 어떤 경우에는 치료하지 않으면 증상이 생명을 위협할 수 있습니다.

피부에 영향을 미치는 피부형 포르피린증을 앓고 있는 사람들은 종종 다음과 같은 증상을 경험합니다.

• 햇빛에 대한 과민성
• 가려움
• 햇빛에 노출된 피부의 붓기
• 피부의 찰과상, 수포, 피부 침식
• 햇빛에 노출된 피부 부위에 상처가 생겨 피부가 약해집니다.

 

급성 포르피린증은 신경계에 영향을 미치는 증상을 유발할 수 있습니다. 

이러한 증상은 일반적으로 갑자기 발생하며 일반적으로 짧은 기간 동안 지속됩니다. 

 

급성 포르피린증의 증상은 다음과 같습니다.

• 복부, 가슴, 팔, 다리 또는 등의 통증
• 메스꺼움 또는 구토
• 변비(대변을 보기 어려움)
• 요폐 (방광을 완전히 비울 수 없음)
• 혼란과 환각을 포함한 정신 상태 변화
• 발작
• 근육 약화

 

포르피린증에 걸릴 위험이 가장 높은 사람은 누구입니까?

 

포르피린증은 대부분 부모에서 자녀에게 유전되는 유전적 돌연변이로 인해 발생합니다. 부모에게 포르피린증이 있는 경우 포르피린증에 걸릴 위험이 더 높습니다.

다른 유형의 포르피린증과 달리, 피부 포르피린증(PCT)은 C형 간염이나 인간 면역결핍 바이러스(HIV)와 같은 비활성 후천성 질환이 체내에서 활성화될 때 발생합니다. 이 질병의 활동으로 인해 헴을 생성하는 데 필요한 효소가 결핍됩니다. 

 

PCT를 유발할 수 있는 요인은 아래와 같습니다.

• 흡연
• 음주
• HIV
• 만성 C형 간염
• 체내 철분 수치가 높음
• 에스트로겐이 함유된 약물
• 체내 철분 흡수가 과도하게 발생하는 질병인 혈색소증으로 인한 유전적 변화

 

피부 포르피린증 이외 다른 유형의 포르피린증의 증상은 다음에 의해 유발될 수 있습니다.

• 흡연
• 햇빛에 노출
• 스트레스
• 다이어트/단식
• 에스트로겐 사용
• 바르비투르산염, 진정제, 피임약, 진정제 등의 약물

 

 

포르피린증은 어떻게 진단하나요?

 

포르피린증의 증상은 다른 많은 질병의 증상과 유사할 수 있으므로 진단이 어려울 수 있습니다.

의사가 포르피린증이 있다고 의심하는 경우, 혈액 및 소변 검사를 통해 포르피린 및 기타 포르피린 전구체를 선별합니다. 진단을 확인하기 위해 대변 검사가 필요할 수 있습니다.

의사들은 또한 혈액 검체의 유전자 검사를 사용하여 포르피린증을 진단합니다. 이러한 유형의 테스트는 매우 정확합니다. 가족 구성원이 포르피린증을 앓고 있는 것으로 알려진 경우 의사는 종종 이 방법을 사용합니다.

 

포르피린증은 어떻게 치료됩니까?

 

포르피린증 치료는 포르피린증의 유형과 증상에 따라 다릅니다.

피부 포르피린증을 앓고 있는 사람들의 경우 햇빛을 피하는 것이 회복의 열쇠입니다. 의사는 알코올과 같이 증상을 유발하는 물질을 피하도록 권장할 수도 있습니다. 피부 포르피린증이 있는 일부 사람들은 치료적 정맥절개술(채혈)로 이익을 얻습니다. 이러한 유형의 혈액 채취는 간에 있는 철분의 양을 감소시킵니다.

급성 포르피린증 치료에는 정맥(IV) 헴 또는 포도당 주입(헴 또는 포도당을 정맥에 직접 추가)이 포함됩니다. 이러한 치료법은 간에서 생성되는 포르피린 또는 포르피린 전구체의 수를 감소시킵니다. 다른 약물도 조사 중이며 임상 시험을 통해 이용 가능해질 수 있습니다. 특정 유형의 포르피린증에 대해 임상 시험을 고려해야 하는지 의사에게 문의하십시오.

다량의 탄수화물과 칼로리가 풍부한 음식을 섭취하는 등의 식단 변화도 증상 관리에 도움이 됩니다.

심각한 증상이 있거나 다른 유형의 포르피린증이 있는 급성 포르피린증 환자의 경우 증상을 관리하기 위해 보다 침습적인 치료가 필요할 수 있습니다. 치료 옵션에는 수혈, 비장 제거 수술, 간 및 골수 이식이 포함될 수 있습니다.

 

포르피린증과 관련된 합병증은 무엇입니까?

 

어떤 사람들에게는 적혈구생성 포르피린증이 간부전을 유발합니다. 이런 일이 발생하면 간 이식은 생명을 구하는 치료법이 될 수 있습니다.

일부 유형의 급성 포르피린증은 근육 약화를 유발합니다. 쇠약이 호흡을 가능하게 하는 근육에 영향을 미치는 경우 근육 문제는 생명을 위협할 수 있습니다. 포르피린증이 호흡 근육에 영향을 미치는 경우 입원이 필요합니다.

 

포르피린증을 예방할 수 있나요?

 

대부분의 유형의 포르피린증은 유전적 돌연변이로 인해 발생하므로 이 질환은 예방할 수 없습니다. 그러나 증상을 유발할 수 있는 유발인자를 피할 수 있습니다. 이러한 유발 요인에는 흡연, 음주, 햇빛 노출 등 이 포함됩니다. 피해야 할 약물로는 바르비투르산염, 진정제, 피임약, 진정제가 있습니다.

포르피린증 환자의 예후(전망)는 어떻습니까?

 

포르피린증이 있는 대부분의 사람들은 증상이 회복됩니다. 유전적 돌연변이가 이 질환을 유발하기 때문에 평생 동안 증상이 나타날 수 있습니다.