길버트 증후군을 앓는 사람들은 빌리루빈을 처리하는 간의 능력에 영향을 미치는 돌연변이 유전자를 물려받습니다. 빌리루빈은 오래된 적혈구가 분해되는 동안 형성되는 폐기물입니다. 황달(노란 피부와 눈)은 혈액에 빌리루빈이 너무 많이 축적될 때 발생합니다. 이 간 질환은 심각한 문제를 일으키지 않으므로 치료가 필요하지 않습니다.
길버트 증후군이란?
길버트 증후군은 신체의 빌리루빈 처리 능력에 영향을 미치는 유전성(유전적) 간 질환입니다. 빌리루빈은 신체가 오래된 적혈구를 분해할 때 자연적으로 발생하는 노란색 액체 폐기물입니다.
길버트 증후군이 있는 사람들은 빌리루빈을 정상 수준으로 유지하기에 충분한 간 효소를 생산하지 못합니다. 그 결과, 과도한 빌리루빈이 신체에 축적됩니다. 과도한 빌리루빈은 고빌리루빈혈증으로 알려져 있습니다.
빌리루빈이란?
빌리루빈은 담즙에서 발견되는데, 담즙은 간에서 생성되는 소화액으로 신체가 지방을 흡수하는 데 도움이 됩니다. 간은 소화계 의 일부입니다 . 간은 혈액에서 독소를 걸러내고, 지방을 소화하고, 포도당(혈당)을 글리코겐으로 저장하여 에너지로 사용합니다.
길버트 증후군은 얼마나 흔합니까?
세계인의 약 3%~7%가 길버트 증후군을 앓고 있는 것으로 추정됩니다. 이 유형의 간 질환은 여성보다 남성에게 더 흔합니다. 모든 연령대, 인종 및 민족에 영향을 미칩니다.
길버트 증후군에 걸릴 가능성이 있는 사람은 누구입니까?
길버트 증후군은 유전적이므로 유전자의 변화나 돌연변이를 통해 부모에서 자식으로 유전됩니다. 길버트 증후군이 있는 사람들은 돌연변이된 UGT1A1 유전자를 물려받습니다.
길버트 증후군의 원인은 무엇입니까?
건강한 UGT1A1 유전자는 빌리루빈을 분해하여 신체에서 제거하는 간 효소를 생성합니다. 돌연변이된 UGT1A1 유전자를 가진 사람들은 필요한 효소의 약 30%만 생성합니다. 결과적으로 빌리루빈은 담즙으로 이동하지 않습니다. 과도한 빌리루빈은 혈액에 축적됩니다.
길버트 증후군의 증상은 무엇인가요?
길버트 증후군을 앓고 있는 사람 중 약 3명 중 1명은 증상이 없습니다. 그들은 다른 문제를 확인하기 위해 혈액 검사를 받은 후에 자신이 그 질병에 걸렸다는 것을 알게 됩니다.
증상이 있는 사람들 중에서 가장 흔한 징후는 황달 로 , 혈액 내 빌리루빈 수치가 높아서 발생합니다. 황달은 피부와 눈의 흰자위를 노랗게 만들 수 있지만 해롭지 않습니다.
때때로 황달이나 길버트 증후군이 있는 사람들은 다음과 같은 증상도 경험합니다.
- 소변이 검은색이거나 대변이 진흙색입니다.
- 집중하기 어려움.
- 현기증 .
- 복통 , 설사 , 메스꺼움 등 위장관 문제 .
- 피로 .
- 발열 , 오한 등 독감과 유사한 증상 .
- 식욕 부진.
길버트 증후군의 증상을 악화시키는 요인은 무엇입니까?
이러한 것들은 길버트 증후군을 앓고 있는 사람들의 빌리루빈 수치를 높여 황달을 유발할 수 있습니다.
- 탈수증 .
- 금식이나 식사 거르기.
- 질병이나 감염.
- 월경 .
- 과로(지나친 신체 활동).
- 스트레스 .
길버트 증후군은 어떻게 진단되나요?
유전적 질환인 길버트 증후군은 태어날 때부터 존재합니다. 혈액 검사에서 빌리루빈 수치가 높게 검출될 때까지 종종 진단되지 않습니다. 진단은 사람들이 10대나 성인 초기에 다른 무언가에 대한 혈액 검사를 받을 때 가장 흔히 발생합니다.
혈액 검사 외에도 다음과 같은 검사를 받을 수 있습니다.
- 간 기능 검사를 통해 간의 기능을 평가하고 빌리루빈 수치를 측정합니다.
- 길버트 증후군을 일으키는 유전자 돌연변이를 확인하기 위한 유전자 검사 .
길버트 증후군의 합병증은 무엇입니까?
길버트 증후군은 가벼운 질환입니다. 장기적인 합병증이나 심각한 건강 문제를 일으키지 않습니다.
길버트 증후군은 어떻게 관리하거나 치료하나요?
황달은 불안하게 만들 수 있는 황색을 띠는 모습을 유발할 수 있습니다. 그러나 황달과 길버트 증후군은 치료가 필요하지 않습니다.
길버트 증후군을 어떻게 예방할 수 있나요?
길버트 증후군은 유전되기 때문에 예방할 수 없습니다.
길버트 증후군을 앓는 사람들의 예후(전망)는 어떻습니까?
길버트 증후군을 앓는 사람들은 길고 건강한 삶을 살 수 있습니다. 그들은 이 질병으로 인한 장기적인 건강 문제를 겪지 않습니다.
길버트 증후군과 관련해 언제 의사에게 연락해야 합니까?
다음과 같은 증상이 나타나면 의사에게 연락해야 합니다.
- 만성 위장관 문제.
- 소변이 검은색이거나 대변이 진흙색입니다.
- 열과 오한.
- 황달(피부나 눈의 흰자위가 노랗게 변하는 증상).
길버트 증후군에 관해 의사에게 어떤 질문을 해야 하나요?
의사에게 다음을 물어보세요.
- 왜 길버트 증후군에 걸리게 되었을까?
- 치료가 필요한가요?
- 황달을 예방하려면 어떤 조치를 취할 수 있나요?
- 황달은 얼마나 오래 지속되나요?
- 가족 구성원들이 길버트 증후군을 확인하기 위해 유전자 검사를 받아야 합니까?
- 합병증 징후를 살펴봐야 하나요?
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