낭포성 섬유증을 관리하며 건강하게 치료하는 방법 안내

낭포성 섬유증(CF)은 주로 폐와 소화 시스템에 영향을 미치는 질병입니다.
CF는 부모로부터 물려받은(전달된) 유전자의 돌연변이(변화)로 인해 발생합니다.
현재 CF에 대한 치료법은 없습니다.

 

 

 

낭포성 섬유증은 무엇인가요?

 

낭포성 섬유증 < Cystic fibrosis >(CF)은 끈끈하고 걸쭉한 점액이 폐와 췌장을 포함한 장기에 축적되는 유전적 질병입니다.

 

낭포성 섬유증가 없으면 폐와 코와 같은 장기와 체강을 감싸는 점액이 미끄럽고 물기가 있습니다. 

낭포성 섬유증가 있는 경우 두꺼운 점액이 기도를 막고 호흡하기 어렵게 만듭니다.

점액은 또한 췌장의 관을 막아 음식물 소화에 문제를 일으킵니다.

 

낭포성 섬유증가 있는 아기와 어린이는 음식에서 충분한 양분을 흡수하지 못할 수 있습니다. 만성 (오래 지속됨) 및 진행성(시간이 지남에 따라 악화됨)인 낭포성 섬유증은 또한 간, 부비동, 내장 및 성기에 영향을 미칩니다.

 

"비정형 낭포성 섬유증"이라는 질병의 형태도 있습니다. 더 가벼운 형태이고 하나의 기관에만 영향을 미칠 수 있기 때문에 고전적인 낭포성 섬유증와 다릅니다. 그것에 대한 다른 "비정형적인" 점은 일반적으로 인생에서 훨씬 나중에 발생한다는 것입니다. "전형적인" 또는 고전적인 낭포성 섬유증은 일반적으로 아동의 생애 첫 몇 년 동안 나타납니다.

 

 

 

 

낭포성 섬유증은 흔한 질병인가요?

 

 

 

 

아시아계 신생아 31,000명 중 1명에게 영향을 미칩니다.

미국의 백인 어린이 중 CF 사례 비율은 신생아 2,500~3,500명당 1명입니다. 아프리카계 흑인 신생아 17,000명 중 약 1명 정도입니다.

 

 

 

낭포성 섬유증의 원인은 무엇입니까?

 

낭포성 섬유증은 유전적입니다. CF가 있는 사람은 각 부모로부터 하나씩 두 개의 결함 유전자를 물려받습니다.

CF는 조건 자체를 갖기 위해 두 개의 유전자 변이가 필요하기 때문에 열성이라고 합니다.

(유전자 변이체라는 것의  이전 이름은 유전자 돌연변이입니다.)

 

당신이 CF에 걸리는 조건에 꼭 부모님의 낭포성 섬유증이 있어야 걸리는 것은 아닙니다.

실제로 많은 가족들이 CF의 가족력이 없습니다. 가족 중에 낭포성 섬유증 병력이 없다면 유전자 변이를 가진 사람이라고 합니다. 미국에서는 31명 중 약 1명은 CF 증상이 없는 변이자입니다.

 

 

낭포성 섬유증의 증상은 무엇인가요?

 

전형적인 낭포성 섬유증
전형적으로 흔한 CF가 있는 어린이는 다음과 같은 증상이 있습니다.

• 비정상 적인 체중(식욕이 좋고 충분한 칼로리를 섭취함에도 불구하고 체중이 증가하지 않음).
• 느슨하거나 기름진 변.
• 호흡 곤란.
• 재발성 쌕쌕거림 .
• 빈번한 폐 감염(재발성 폐렴 또는 기관지염 ).
• 재발성 부비동염 .
• 잔기침.
• 느린 성장.

 

 

비정형 낭성 섬유증
비정형 낭포성 섬유증이 있는 사람은 비정형 CF 진단을 받을 때까지 성인일 수 있습니다. 

호흡기 징후 및 증상은 다음과 같습니다.

• 만성 부비동염 .
• 천식 또는 만성 폐쇄성 폐질환(COPD)으로 진단될 수 있는 호흡 문제.
• 비용종.
• 잦은 폐렴 .

 

비정형 CF의 다른 징후 및 증상은 다음과 같습니다.

• 비정상적인 전해질 수치를 나타내는 탈수 또는 열사병.
• 불임 문제.
• 설사.
• 췌장염 .
• 의도하지 않은 체중 감소.

 

낭포성 섬유증은 어떻게 진단되나요?

 

대부분의 경우 CF는 어린 시절에 진단됩니다. 

의사는 철저한 평가와 다양한 테스트를 사용하여 아래와 같이 검사 후 CF를 진단합니다.

 

• 신생아 선별검사: 의료 서비스 제공자는 일반적으로 신생아가 병원에 ​​있는 동안 발뒤꿈치를 찔러 몇 방울의 혈액을 채취하여 거스리 카드라는 특수 카드에 떨어뜨립니다. 스크리닝은 CF를 포함한 조건 목록을 찾습니다. 
• 발한 검사 : 땀 검사는 몸의 땀에 있는 염화물의 양을 측정하며 CF 환자라면 보통 사람들보다 수치가 더 높습니다. 이 테스트에서 의료 서비스 제공자는 필로카르핀이라는 화학 물질을 피부에 바른 다음 소량의 전기 자극을 가하여 땀샘이 땀을 생성하도록 합니다. 그런 다음 플라스틱 코일이나 여과지 또는 거즈에 땀을 채취합니다. 모든 연령대의 사람들이 발한 검사를 받을 수 있습니다. 이 검사 방법은 아프지 않고 바늘을 사용하지 않습니다. 이것은 CF에 대한 가장 확실한 테스트입니다.
• 유전자 검사 : CF를 유발하는 유전자에 대해 혈액 샘플을 검사합니다.
• 흉부 X-레이 : 상황에 따라 의사는 CF를  확인하는 데 사용되는 흉부 X-레이 촬영을 지시하지만 흉부 X-레이가 진단을 확인하는 데 필요한 유일한 검사는 아닙니다. 다른 테스트도 병행해야 합니다.
• 부비동 X-레이 : 흉부 X-레이와 마찬가지로 부비동 X-레이는 특정 증상을 보이는 사람들의 CF를 확인할 수 있습니다. 부비동 X-레이와 함께 다른 형태의 검사도 같이 병행됩니다.
• 폐 기능 검사 : 가장 일반적인 폐 기능 검사는 폐활량계라는 장치를 사용합니다. 숨을 완전히 들이마신 다음 들이마신 숨을 폐활량계의 마우스피스에 밀어 넣습니다.
• 가래 배양 : 의료 서비스 제공자가 가래(침) 샘플을 채취하여 박테리아를 검사합니다. 슈도모나스 와 같은 특정 박테리아는 CF 환자에게서 가장 흔하게 발견됩니다.
• 비강 전위차(NPD) : 이 검사는 코의 두 곳과 코 바깥쪽 한 곳에 전압계와 전극을 사용하여 비강 조직을 가로지르는 용액의 이온 전달에 의해 생성된 전기를 측정합니다. 이 테스트는 세 가지 유형의 솔루션을 사용합니다.
• 장 전류 측정(ICM): 이 검사를 위해 직장 조직 생검을 받아야 합니다. 조직에서 염화물을 분비하도록 만든 다음 이를 측정합니다.

 

비정형 낭포성 섬유증이 있는 사람의 경우 땀 검사에서 염화물 수치가 정상일 수 있습니다. 

귀하의 의료 제공자는 진단이 의심스러운 경우 NPD 및 ICM 테스트를 요청할 수 있습니다.

 

 

낭포성 섬유증 치료 방법은요?

 

낭포성 섬유증 전문의와 기타 여러 유형의 간병인을 포함하는 의료 팀이 있을 것입니다. 낭포성 섬유증에 대한 치료법은 없지만 귀하의 팀이 질병 관리를 도울 것입니다. 관리의 주요 초점은 기도를 깨끗하게 유지하는 것입니다. 귀하의 제공자는 또한 필요할 때 약을 처방할 것입니다.

 

기도를 깨끗하게 유지

 

낭성 섬유증이 있는 경우 여러 가지 방법으로 기도를 깨끗하게 유지하는 데 도움을 줄 수 있습니다.

 

 

 

 

• 기침과 호흡의 특별한 방법을 배울 수 있습니다.
• 진동에 의존하여 점액을 풀어주는 입이나 치료 조끼에 맞는 장치를 사용할 수 있습니다.
• 점액을 풀어주는 체위 배액 및 타진으로도 알려진 흉부 물리치료라는 것을 배울 수 있습니다. 이 방법을 사용하면 폐가 배출될 수 있도록 특정 위치로 이동합니다. 다른 사람이 손으로 가슴 및/또는 등을 두드려 가래를 풀어줍니다. 이것을 기침과 결합할 수 있습니다.

 

 

낭포성 섬유증 치료제

담당 의사는 CF를 치료하지는 않지만 특정 상황에서 도움이 되는 아래와 같은 약을 처방할 수 있습니다. 

• 폐 감염을 치료하거나 예방하기 위한 항생제.
• 기도를 열고 이완시켜 호흡을 쉽게 해주는 흡입형 기관지확장제.
• 점액을 묽게 만들어 쉽게 배출되도록 하는 흡입제.
• 스테로이드 및 비스테로이드성 항염증제를 포함한 항염증제.
• 특정 유전자 변이가 있는 사람의 낭포성 섬유증 원인을 치료하기 위한 약물.
• 소화를 돕는 췌장 효소.
• 변비에 도움이 되는 대변 연화제.

 

낭포성 섬유증 수술

 

낭포성 섬유증 또는 그 합병증 중 하나에 대한 아래와 같은 수술이 필요할 수 있습니다. 

• 코나 부비동 수술.
• 막힌 부분을 제거하기 위한 장 수술.
• 이중 폐 이식 또는 간 이식을 포함한 이식 수술.

 

 

낭포성 섬유증 환자에게 고칼로리, 고지방식이가 필요한 이유는 무엇인가요?

 

낭포성 섬유증이 있는 사람은 CF가 없는 사람 필요한 영양소와는 다른 영양소가 필요합니다.

 

CF가 있는 사람은 CF가 없는 사람보다 1.5~2배의 칼로리가 필요할 수 있습니다. CF가 있는 경우 다른 사람보다 숨을 쉬고 폐 감염과 싸우고 힘을 유지하는 데 더 많은 에너지를 사용하기 때문에 추가 칼로리가 필요합니다.

또한 낭포성 섬유증은 췌장에서 생성되는 소화 효소가 완전히 작동하지 못하도록 하기 때문에 더 많은 칼로리와 지방이 필요합니다.

이것은 음식의 영양소와 지방이 장에서 완전히 흡수되지 않는다는 것을 의미합니다.

 

모든 식사와 간식 전에 복용하는 효소 캡슐은 지방, 단백질 및 전분의 소화를 도와주지만 일정량의 영양소와 지방은 흡수되지 않습니다. 신체가 충분한 지방을 흡수하지 않으면 지용성 비타민도 완전히 흡수되지 않으며 이러한 비타민은 폐를 보호하는 데 필요합니다.

 

낭포성 섬유증이 있는 사람들은 유아기부터 정상 체중보다 높게 유지해야 한다는 점을 강조하는 것도 중요합니다. 연구자들은 더 높은 체중을 유지하는 CF를 앓는 젊은이들이 사춘기까지 더 빠르고 키가 크고 사춘기에 급격한 성장을 보일 때 다시 키가 자란다는 것을 보여주었습니다.

 

더 낮은 체중에서 삶을 시작한 CF를 가진 젊은이들은 그다지 많이 자라지 않았고, 사춘기가 늦은 나이에 시작되었고, 결코 같은 사춘기 급성장을 겪지 않았습니다. 

 

또 다른 일반적인 오해는 소금(나트륨)이 모든 사람에게 건강에 해롭다는 것입니다. 이것은 CF가 있는 어린이와 성인에게는 해당되지 않습니다. CF 환자는 땀으로 많은 염분을 잃습니다. 정해진 기준은 없지만 의료 서비스 제공자는 일반적으로 CF 환자에게 짠 음식을 먹도록 지시합니다. 

 

이것은 특히 덥고 습한 날씨와 운동 중에 사실입니다. CF가 있는 경우 식사와 간식에 원하는 대로 소금을 추가할 수 있습니다. 매일 필요한 소금의 양에 대해 귀하의 제공자 또는 공인 영양사에게 문의하세요.

 

낭포성 섬유증의 합병증은 무엇인가요?

 

 

 

 

CF의 합병증은 다음과 같습니다.

• CF가 있는 성인은 호흡, 소화 및 생식 기관에 문제가 있을 수 있습니다.
• CF 환자에게 존재하는 걸쭉한 점액은 더 많은 감염을 유발할 수 있는 박테리아를 보유할 수 있습니다.
• CF가 있는 사람은 당뇨병이나 골감소증 및 골다공증과 같은 뼈가 얇아지는 상태가 발생할 위험이 더 높습니다.
• CF가 있는 남성은 대체 생식 기술의 도움 없이는 아이를 낳을 수 없습니다. CF가 있는 여성은 출산 능력(아이를 가질 수 있는 능력)이 감소하고 임신 중 합병증이 생길 수 있습니다.

 

 

낭포성 섬유증을 어떻게 예방할 수 있나요?

 

낭포성 섬유증은 유전되기 때문에 예방할 수 없습니다. 귀하 또는 귀하의 배우자에게 어떤 종류의 가족력이 있는 경우 자녀를 갖기로 결정하기 전에 유전 상담사와 상담하는 것을 추천합니다.

 

 

낭포성 섬유증 환자의 전망은 어떤가요?

 

CF에 대한 치료법은 없으며 예방할 수 없습니다.

그러나 새로운 치료 방법은 CF가 있는 어린이가 성인이 되어 더 나은 삶의 질을 가질 수 있도록 도와줍니다.

 

치료는 CF가 조기에 진단될 때 가장 도움이 되므로 신생아 선별검사가 매우 중요합니다. 이러한 요법에는 감염 치료, 체중 감소 방지 노력, CF 전문의를 자주 보는 것이 포함됩니다. 어린 나이에 낭포성 섬유증 막횡단 전도체 조절기(CFTR) 조절제 요법을 추가하는 것은 매우 유익한 것으로 보이며 장기적인 건강을 개선할 수 있습니다.

비정형 낭포성 섬유증 환자는 전형적인 CF 환자보다 기대 수명이 더 긴 경향이 있습니다.

 

 

 

낭포성 섬유증이 있는 경우 자가 관리 방법은?

 

낭포성 섬유증이 있는 성인은 CF가 있는 어린이와는 관리 방법이 조금 다를 수 있습니다.

CF가 있는 자녀의 부모이거나 CF가 있는 성인이라면 건강한 삶을 촉진하기 위해 

충분한 휴식과 식사를 규칙적으로 잘 먹고, 현명하게 운동하세요.

 

그리고 폐 재활이 귀하에게 좋은 방법인지 의사에게 문의하세요.

여기에는 의료 팀과 함께 개발한 치료 계획의 권장 사항을 개발하고 따르는 것이 포함됩니다.

 

아픈 사람들과 거리를 두어 감염을 예방하세요. 자신에게 필요한 백신은 반드시 맞으세요.

 

낭포성 섬유증은 전염성이 있나요?

 

낭포성 섬유증은 전염성이 없습니다. 감염이 아니라 유전병입니다. 누구에게서도 옮을 수 없고 누구에게도 전염시킬 수 없습니다. 하지만 질병을 가지고 있다면 기타 위험 감염에 노출될 경우 주의해야 합니다.

 

나이에 상관없이 낭포성 섬유증에 걸릴 수 있나요?

 

낭포성 섬유증의 대부분의 경우는 생후 처음 몇 년 안에 발견됩니다. 그러나 간혹 성인이 된 후 CF로 진단될 수도 있습니다.

 

낭포성 섬유증은 불치병인가요?

 

과거에는 낭포성 섬유증이 치명적인 질병으로 여겨졌습니다.

이 질병을 가진 사람들은 어린 시절에 일찍 죽었습니다. 하지만 오늘날 CF가 있는 대부분의 어린이는 CF가 있는 성인으로 성장합니다.

평생 관리가 필요하지만 조기에 치료를 받는다면 건강을 유지할 수 있습니다.