린치증후군은 가족력 유전으로 인해 암이 유발되는 증상

린치증후군은 암으로 이어질 수 있는 유전적 질환입니다. 린치증후군 환자는 50세 이전에 암에 걸리는 경우가 많으므로 암을 조기에 발견하고 치료하려면 평생 암 검진을 받아야 합니다.

 

 

 

린치 증후군이란 무엇입니까?

 

린치증후군은 암 발병 위험을 높이는 유전적 질환입니다. 린치증후군 진단을 받은 사람들은 50세 이전에 암에 걸릴 가능성이 더 높습니다.

 

 

린치증후군은 누구에게 영향을 미치나요?

 

린치증후군은 유전적 돌연변이의 결과이기 때문에 누구에게나 영향을 미칠 수 있습니다. 태아 발달 과정에서 유전적 돌연변이가 부모로부터 전달됩니다. 때로는 유전적 돌연변이가 누군가의 가족력에 나타나지 않은 채 무작위로 발생하기도 합니다.

 

린치증후군은 얼마나 흔합니까?

 

매년 약 4,000건의 대장암과 1,800건의 자궁(자궁내막)암이 린치 증후군으로 인해 발생합니다.

 

린치증후군의 증상은 무엇인가요?

 

린치증후군의 증상은 진단의 심각도에 따라 사람마다 다릅니다. 린치 증후군 진단을 받은 사람들은 자신이 유발하는 암과 유사한 증상을 나타내며, 가장 흔한 것은 대장암입니다.

대장암과 관련된 린치증후군의 일반적인 증상은 다음과 같습니다.

• 대변에 피가 묻어 있습니다 .
• 변비.
• 복통이나 경련.
• 설사 또는 대변이 평소보다 작습니다.
• 피로.
• 포만감이나 더부룩한 느낌.
• 메스꺼움 또는 구토 .

 

암이 진행 단계로 진행될 때까지 모든 사람에게 증상이 나타나는 것은 아닙니다. 증상이 나타나면 담당 의료 서비스 제공자를 방문하세요.

 

 

린치증후군은 어떤 종류의 암을 유발합니까?

 

린치 증후군은 신체 내 여러 기관에 영향을 미치는 암으로 이어질 수 있습니다. 

 

린치증후군이 유발할 수 있는 암 유형은 다음과 같습니다.

• 뇌암 .
• 결장암과 직장암.
• 담낭암.
• 간 암 .
• 난소암.
• 췌장암.
• 전립선암.
• 피부암.
• 소장암.
• 위암.
• 상부 요로암.
• 자궁(자궁내막) 암.

 

암에 걸릴 위험이 있는 특정 기관은 신체에 돌연변이가 있는 유전자에 따라 달라집니다. 린치 증후군과 관련된 유전자는 MLHL , MSH2 , MSH6 , PMS2 및 EPCAM입니다.

린치 증후군으로 인한 결장암은 결장의 오른쪽에 더 흔히 발생하는 경향이 있으며 일반 인구에 비해 훨씬 더 빨리 발생합니다(1~2년 대 10년). 또한, 린치 증후군으로 인해 대장암이 발생한 사람들은 다시 대장암이 발생할 위험이 더 높습니다. 이 위험은 첫 번째 암 제거 수술을 받은 후 10년 이내에 약 15%, 20년 이내에 40%, 30년 후에는 60%입니다.

 

 

린치증후군의 원인은 무엇입니까?

 

DNA의 오류를 수정하는 역할을 하는 5개 유전자(불일치 복구 유전자) 중 하나의 유전적 돌연변이(유전적 변화)가 린치 증후군을 유발 합니다 . 

 

그 다섯 가지의 유전자는 다음과 같습니다.

• MLHL.
• MSH2.
• MSH6.
• PMS2.
• EPCAM.

 

린치 증후군이 있는 경우, DNA 불일치 복구 유전자( MMR )에 손상된 세포를 제거하라는 지시가 모두 포함되어 있지 않아 조직에 축적되어 암을 유발합니다.

 

 

린치증후군은 어떻게 유전되나요?

 

린치증후군은 상염색체 우성 질환 이다 . 이는 자녀가 이 질환을 물려받으려면 부모 중 한 사람만이 돌연변이 유전자를 자녀에게 전달해야 한다는 의미입니다.

린치 증후군 진단을 받은 개인은 가족에게 이를 알리고 유전 상담을 받도록 권장해야 합니다. 유전 상담은 귀하와 귀하의 가족이 유전 질환이 있는 아이를 가질 위험을 이해하는 데 도움이 됩니다. 상담에는 개인 및 가족력에 대한 평가뿐만 아니라 린치 증후군 유전자 돌연변이에 대한 유전자 검사도 포함됩니다.

 

린치증후군은 어떻게 진단되나요?

 

담당 의료 서비스 제공자는 아기가 태어나기 전에 린치 증후군을 진단하기 위해 산전 선별검사와 유전자 검사를 제공할 것입니다. 유전자 검사는 자녀가 태어난 후에도 진단하는 데 도움이 될 수 있습니다.

혈액 채취 또는 입 안쪽에서 칫솔질(협측 면봉 채취)을 포함하는 유전자 검사는 MLHL , MSH2 , MSH6 , PMS2 또는 EPCAM 유전자 돌연변이가 가족에 존재하는지 확인하는 데 도움이 됩니다. 유전자 검사 결과 유전자 돌연변이가 밝혀지면 담당 의료 서비스 제공자는 린치 증후군 진단을 확정할 것입니다.

 

 

린치증후군과 관련된 암을 진단하는 검사는 무엇입니까?

 

린치 증후군 진단을 받은 경우 담당 의료 서비스 제공자는 암 확인을 위한 정기적인 검사를 제공할 것입니다. 

 

린치 증후군과 관련된 일반적인 암을 발견하는 검사에는 다음이 포함됩니다.

• 대장내시경 : 대장내시경은 내시경에 부착된 카메라를 이용해 대장, 결장, 직장 내부를 검사하는 것입니다. 귀하의 의료 서비스 제공자는 1~2년마다 대장내시경 검사를 예약할 것을 권장합니다.
• 질경유 초음파 : 질경유 초음파는 질관에 삽입된 탐침을 통해 난소와 자궁을 검사합니다. 담당 의료 서비스 제공자는 1~2년마다 질경유 초음파 검사를 예약할 것을 권장합니다.
• 소변 검사 : 소변 샘플은 담당 의료 서비스 제공자가 신장 종양 및 린치 증후군과 관련된 기타 합병증을 검사하는 데 도움이 됩니다. 귀하의 서비스 제공자는 매년 소변 검사를 지시할 것입니다.
• 종양 생검 : 담당 의료 서비스 제공자가 신체 조직(종양)의 성장을 기반으로 암을 발견하면 생검을 실시할 수 있습니다. 여기서 작은 종양 샘플을 채취하여 실험실에서 암세포를 검사합니다.
• 상부 내시경 또는 캡슐 내시경 검사 : 담당 의료 서비스 제공자는 위암과 소장암을 찾기 위해 알약으로 복용하는 카메라가 달린 내시경이나 현미경 카메라를 사용할 것입니다. 귀하의 서비스 제공자는 3~5년마다 내시경 검사 일정을 정할 것입니다.

 

린치증후군은 어떻게 치료하나요?

 

린치 증후군의 치료는 암을 발견하고 수술을 통해 신체에서 제거하는 데 중점을 둡니다.

 

 

린치증후군은 누가 치료하나요?

 

진단을 위해서는 전문가의 진료를 받는 것이 좋습니다. 린치증후군은 많은 장기 시스템에 영향을 미칠 수 있으므로 치료팀에는 다양한 임상의가 포함됩니다. 팀 구성원에는 위장병 전문의, 외과 의사, 부인과 종양 전문의, 비뇨기과 전문의, 피부과 전문의, 산부인과 전문의, 일차 진료 의사, 유전학자, 유전 상담사 및 종양 전문의가 포함될 수 있습니다.

 

린치증후군이 있는 경우 치료 후 암이 재발합니까?

 

암을 수술로 제거한 후에도 암이 재발할 가능성이 있습니다.

린치 증후군 진단을 받은 일부 사람들은 신체의 특정 부위에 암이 발생할 위험이 높기 때문에 자궁절제술 (자궁을 제거하는 수술), 난소절제술 (두 난소를 모두 제거하는 수술) 또는 결장 절제술 (장 절제술)을 선택합니다..

 

 

린치증후군을 어떻게 예방할 수 있나요?

 

린치증후군은 유전되기 때문에 예방할 수 없습니다. 그러나 린치 증후군 환자는 암을 조기에 발견하기 위해 성인기부터 시작하여 평생 암 검진을 받아야 합니다.

 

린치 증후군이 있으면 어떻게 되나요?

 

현재 린치증후군에 대한 치료법은 없습니다. 암이 신체의 다른 부위로 퍼지기 전에 의료 서비스 제공자가 암을 조기에 발견하고 제거하는 경우 가장 좋은 예후가 나타납니다. 린치 증후군 진단을 받은 사람들에게는 대장 내시경 검사 와 같은 연례 검사가 적극 권장됩니다.

 

린치증후군 진단으로 인해 결장에 종양이 생기나요?

 

린치 증후군 환자는 결장이나 직장에 선종 (비암성 종양) 이라고 불리는 몇 개의 대장 폴립이 발생할 수 있습니다. 이러한 폴립을 발견하여 제거하지 않으면 암으로 변할 수 있습니다. 이러한 폴립을 발견하고 제거하려면 정기적인 대장내시경 검사를 받는 것이 중요합니다.

 

언제 의료 서비스 제공자를 만나야 합니까?

 

린치 증후군이 있는 경우, 연간 검진을 위해 담당 의료 서비스 제공자를 방문하고 담당 제공자와 협력하여 암을 조기에 발견하기 위한 정기적인 선별 검사 일정을 잡는 것이 중요합니다.

피부에 암의 징후일 수 있는 덩어리, 성장 또는 변화가 발견되면 즉시 의료 서비스 제공자를 방문하십시오.

 

의사에게 어떤 질문을 해야 합니까?

 

• 암을 발견하기 위해 선별검사를 얼마나 자주 예약해야 합니까?
• 이 혹이 내 피부암에 생긴 혹인가요?
• 어떤 유전자에 돌연변이가 있나요?
• 임신을 계획하기 전에 유전자 검사를 받을 수 있나요?
  
  

 

린치증후군은 유전성 비용종증 대장암(HNPCC)과 동일합니까?

 

린치 증후군과 유전성 비용종증 대장암(HNPCC)은 동일한 질환을 식별할 수 있지만 두 질환의 유전에는 약간의 차이가 있습니다.

린치증후군은 MMR 유전자 의 돌연변이로 인해 발생합니다. 동일한 유전적 돌연변이가 HNPCC 진단을 받은 사람들에게도 영향을 미치지만, HNPCC의 가족력에 따라 두 질환이 구별됩니다. 린치 증후군은 가족력에 해당 질환이 존재하지 않는 무작위 유전적 돌연변이의 결과일 수 있습니다. HNPCC는 항상 가족 상속의 결과입니다.