섬유성 이형성증 아동기에 주로 진단되는 뼈의 비정상적 성장질환

섬유성 이형성증은 뼈의 비정상적 성장 또는 부종을 유발하는 상태입니다.
그 원인은 뼈 결합 조직의 일반적인 성장을 바꾸는 유전적 변화인 것 같습니다.
치료에는 뼈의 병든 부분을 제거하는 수술이 포함됩니다.

 

 

섬유성 이형성증 

 

섬유성 이형성증은 뼈의 비정상적 성장 또는 부종을 유발하는 상태입니다. 영향을 받은 뼈는 확대되고 부서지기 쉽고 뒤틀립니다. 섬유성 이형성증은 골격의 모든 부분에서 발생할 수 있지만 두개골과 얼굴, 허벅지, 정강이, 갈비뼈, 상완 및 골반의 뼈가 가장 일반적으로 영향을 받습니다.

이 희귀 질환은 일반적으로 아동기 또는 초기 성인기에 진단되며 하나 이상의 뼈에 영향을 줄 수 있습니다. 모든 인종의 남성과 여성이 똑같이 영향을 받습니다.

섬유성 이형성증은 암의 한 형태가 아니며 암에 대한 감수성을 증가시키지 않습니다. 어떤 경우에는 호르몬 문제와 피부색 변화도 발생합니다.

섬유성 이형성증은 치료가 불가능하지만 치료로 관리할 수 있습니다.

 

 

섬유성 이형성증 증상

경우에 따라 섬유성 이형성증은 증상이 없으며 관련 없는 의학적 문제에 대한 조사 중에 우연히 진단됩니다.

 

증상이 발생하면 다음이 포함될 수 있습니다.

• 비정상적인 보행 – 예를 들어 걸을 때 '뒤뚱거리거나' 좌우로 흔들림
• 통증 – 뼈의 확장 또는 신경에 ​​대한 확장 뼈의 압력으로 인해 발생
• 불규칙한 뼈 성장
• 뼈 기형
• 골절에 대한 감수성 증가.

 

 

섬유성 이형성증의 합병증

섬유성 이형성증은 다양한 합병증을 유발할 수 있습니다.

• 경우에 따라 구루병이 발생할 수 있습니다.
• 골반과 다리 뼈가 영향을 받으면 고관절과 무릎 관절에서 관절염이 발생할 위험이 높아질 수 있습니다.
• 두개골 뼈가 영향을 받으면 시력 문제 또는 기타 감각 문제가 발생할 수 있습니다.

 

 

 

섬유성 이형성증의 유형

섬유성 이형성증의 주요 유형은 다음과 같습니다.

• 단골 섬유성 이형성증 – 단 하나의 뼈만 영향을 받습니다. 이는 10건 중 약 7건을 차지합니다. 단일골 섬유성 이형성증에서 가장 일반적으로 영향을 받는 부위는 두개골입니다.
• 다골성 섬유성 이형성증 – 두 개 이상의 뼈가 영향을 받음
• 맥큔 알브라이트 증후군 – 섬유성 이형성증은 호르몬 장애 및 피부 색소 변화와 관련될 수 있습니다. 매 10건당 약 1건의 섬유성 이형성증이 맥큔 알브라이트 증후군으로 진단됩니다.

 

맥큔 알브라이트 증후군

섬유성 이형성증이 있는 일부 사람들은 호르몬 문제와 피부색 변화가 있습니다. 이것은 맥큔 알브라이트 증후군 으로 알려져 있습니다 . 일반적으로 하나 이상의 뼈에 섬유성 이형성증이 있는 사람은 맥큔 알브라이트 증후군이 발생할 위험이 높습니다.

맥큔 알브라이트 증후군의 증상은 다음과 같습니다.

• 10세 이전에 사춘기 시작
• 비정상적인 키로 이어질 수 있는 과활성 뇌하수체
• 과활동성 갑상선(갑상선기능항진증)
• 피부의 어두운 반점(카페오레 반점).

섬유성 이형성증 원인

섬유성 이형성증은 GNAS1 유전자의 변화로 인해 발생합니다. 이 변화로 인해 GNAS1 유전자가 평소보다 더 활성화됩니다. 유전자 변화는 부모로부터 물려받은 것이 아니며, 임신 당시에도 존재하지 않습니다. 실제로 발생하는 배아의 초기 세포 분열에서 발생합니다.

결과적으로 유전자 변화는 신체의 일부 세포에만 존재하며 그 영향은 한 위치에만 국한될 수 있습니다. 동일한 기본 메커니즘이 맥큔 알브라이트 증후군에 대한 책임이 있지만 맥큔 알브라이트 증후군에서는 그 영향이 더 광범위합니다.

 

섬유성 이형성증의 진단

때로는 섬유성 이형성증의 증상이 다른 상태의 증상과 유사합니다. 예를 들어, 척추(척추)의 섬유성 이형성증은 특발성 척추측만증으로 오진될 수 있습니다.

섬유성 이형성증은 다음을 포함한 여러 검사를 통해 진단됩니다.

• 병력
• 신체 검사
• 혈액 검사
• 엑스레이 검사
• CT 스캔
• 뼈 생검(소량의 뼈 샘플을 실험실에서 검사용으로 수집함).

 

 

 

섬유성 이형성증의 치료

치료에는 다음이 포함될 수 있습니다.

• 구루병이나 골절과 같은 합병증의 위험을 줄이기 위한 치료
• 뼈를 강화하는 약물(예: 골다공증 치료에 일반적으로 사용되는 약물)
• 통증, 호르몬 불균형 및 기타 문제를 치료하기 위한 약물
• 통증 관리 요법
• 관절 이동성을 향상시키는 물리 요법
• 뼈 기형을 교정하는 수술.

 

섬유성 이형성증에 대한 수술 옵션

뼈가 아프거나 골절된 경우 또는 관절이 더 이상 자유롭게 움직일 수 없는 경우 수술이 권장됩니다. 뇌, 척수 또는 신경에 ​​대한 압박과 같은 합병증을 유발하는 섬유성 이형성증도 수술로 치료합니다.

일반적으로 병든 뼈 부분을 제거합니다. 나머지 뼈는 골격의 영향을 받지 않은 다른 부위에서 채취한 건강한 뼈 조직을 이식하여 강화합니다. 경우에 따라 핀, 막대 및 기타 영구 장치를 삽입하여 뼈를 더욱 강화할 수 있습니다.

하나의 뼈만 영향을 받는 경우 수술로 상태를 성공적으로 치료할 수 있습니다. 여러 뼈가 영향을 받는 경우 병든 조직의 모든 부분을 제거하는 것이 불가능할 수 있습니다.

 

 

 

섬유성 이형성증이 있는 경우 운동이 중요합니다.

정기적인 체중 부하 운동은 뼈를 강화하고 관절의 이동성을 증가시키며 건강한 체중을 유지하는 데 도움이 됩니다. 섬유성 이형성증이 있는 사람은 골절 위험이 높기 때문에 치료 팀의 안내에 따라 적절하고 안전한 운동 프로그램을 개발하는 것이 중요합니다.

섬유성 이형성증이 있는 사람들을 위한 지원

귀하 또는 가족 구성원이 섬유성 이형성증 진단을 받은 경우 유전 상담사와 상담하는 것이 도움이 될 수 있습니다.

유전 상담사는 상담과 유전학 모두에서 자격을 갖춘 건강 전문가입니다. 정서적 지원을 제공할 뿐만 아니라 상태와 그 원인, 진단이 자녀의 건강과 발달 및 가족에게 어떤 의미가 있는지 이해하는 데 도움을 줄 수 있습니다. 유전 상담사는 가족 상황, 문화 및 신념에 민감한 정보와 지원을 제공하도록 훈련을 받았습니다.