클라인펠터 증후군 - XXY 염색체 원인과 증상 진단 안내

클라인펠터 증후군은 남성이 하나 이상의 추가 X 염색체를 가지고 태어나는 선천성 상태입니다.
클라인펠터 증후군이 있는 어린아이들은 학습 및 행동 문제뿐만 아니라 운동 및 언어 지연이 있을 수 있습니다.
청소년과 성인은 음경과 고환이 작고 얼굴과 체모가 적고 가슴이 예상보다 큰 것을 알 수 있습니다.
클라인펠터 증후군이 있는 많은 사람들은 자신이 이 증후군에 걸렸는지 모르고 치료를 받은 적이 없습니다.
일반적으로 사춘기에 시작되는 테스토스테론 요법은 클라인펠터 증후군의 이러한 많은 특징에 도움이 될 수 있습니다.

 

 

 

 

클라인펠터 증후군 기본정보

 

클라인펠터 증후군은 남성이 하나 이상의 추가 X 염색체를 가지고 태어나 는 선천성(태어날 때부터) 상태입니다. 상속되지 않습니다. 클라인펠터 증후군은 XXY 증후군이라고도 합니다.

클라인펠터 증후군은 흔하며 매년 호주에서 태어난 남성 500~1000명 중 1명에게 영향을 미칩니다. 그러나 클라인펠터 증후군이 있는 대부분의 사람들은 자신이 이 증후군에 걸렸는지 모르고 치료를 받은 적이 없습니다.

클라인펠터 증후군이 있는 남성은 신체에 필요한 남성 호르몬인 테스토스테론을 충분히 생산할 수 없습니다. 낮은 수준의 테스토스테론 은 남성의 특성 발달에 영향을 미칩니다. 여분의 X 염색체는 정자 생산 능력에도 영향을 미칩니다. 이 상태의 남성은 일반적으로 사정액에 정자가 없기 때문에 일반적으로 불임입니다(이를 '무정자증'이라고 함).

클라인펠터 증후군 원인은?

대부분의 남성은 하나의 X와 하나의 Y 성염색체를 가지고 있습니다. 클라인펠터 증후군은 남자 아기가 하나 이상의 추가 X 염색체를 가지고 태어날 때 발생합니다. 이것은 난자나 정자가 형성되는 동안 발생하는 무작위적인 유전적 오류의 결과이거나, 임신 후에 발생할 수 있습니다. 왜 이런 일이 발생하는지 명확하지 않습니다.

클라인펠터 증후군은 유전적이지만 유전 되지는 않습니다. 클라인펠터 증후군의 영향을 받은 다른 임신을 할 가능성은 극히 낮습니다.

 

 

클라인펠터 증후군 증상은?

클라인펠터 증후군이 있는 대부분의 남성은 정상적인 삶을 영위합니다. 어떤 사람들은 아주 경미하게 영향을 받는 반면 다른 사람들에게는 삶에 큰 영향을 미칩니다. 클라인펠터 증후군이 있는 대부분의 아기는 눈에 띄는 증상이 없습니다.

클라인펠터 증후군이 있는 어린이는 다음을 가질 수 있습니다.

• 걷거나 말하기 어려움
• 느린 언어 및 언어 발달, 학습 또는 행동 장애
• 정서적 미성숙

때때로 문제는 사춘기에 처음 나타납니다. 클라인펠터 증후군이 있는 경우 다른 남성이 사춘기에 겪는 것과 같은 테스토스테론 증가를 경험하지 않습니다. 

다음이 있음을 알 수 있습니다.

• 작은 음경과 작은 고환
• 얼굴과 몸에 털이 적다
• 생각보다 약간 큰 가슴

당신은 또한 조금 다르게 느낄 수 있고, 그것은 그 자체로 문제를 일으킬 수 있습니다. 나이에 비해 키가 클 수도 있습니다.

일부 남성은 생식력 문제를 경험할 때까지 클라인펠터 증후군이 있다는 사실을 깨닫지 못합니다. 일부는 결코 알지 못할 수도 있습니다.

 

 

클라인펠터 증후군 진단은 어떻게 하나요?

클라인펠터 증후군은 혈액 검사로 진단됩니다. 의사는 염색체를 보는 유전자 검사인 핵형이라는 혈액 검사를 권할 수 있습니다. 핵형 검사에서 X 염색체가 두 개 이상인 경우 클라인펠터 증후군이 있습니다.

 

 

클라인펠터 증후군은 건강에 어떤 영향을 미칠 수 있습니까?

클라인펠터 증후군이 있는 대부분의 남성은 정상적인 성생활을 하지만 불임입니다. 클라인펠터 증후군이 있는 경우 다른 남성보다 다음과 같은 발병 위험이 더 높습니다.

• 골다공증
• 당뇨병
• 일부 암
• 갑상선기능저하증 과 같은 자가면역질환
• 다른 느낌에서 오는 심리적 문제

 

클라인펠터 증후군은 어떻게 치료받나요?

클라인펠터 증후군이 있는 소아는 적어도 2년마다 의사의 진찰을 받아 신체 발달을 모니터링해야 합니다.

클라인펠터가 있는 많은 어린이는 언어, 학습, 행동 또는 정신과 문제를 돕기 위해 전문가의 지원이 필요할 수 있습니다.

테스토스테론 요법은 클라인펠터 증후군의 많은 증상에 도움이 될 수 있습니다. 이 치료는 사춘기에 시작하거나 사춘기가 시작된 후 가능한 한 빨리 시작해야 합니다.

클라인펠터 증후군이 있고 자연적으로 아이를 임신할 수 없는 경우 새로운 형태의 체외 수정(IVF) 과 같은 보조 생식 기술을 사용할 수 있습니다. 예를 들어, 정자 수가 매우 적은 경우 임신 가능성을 높이기 위해 단일 정자를 난자에 주입할 수 있습니다(세포질 내 정자 주입 또는 ICSI라고 함). 이에 대해 조언을 해줄 수 있는 불임 전문가를 추천해 줄 수 있는 의사와 상담하십시오.

상담 및 심리 치료 도 정서적 어려움에 대처하는 데 도움이 될 수 있습니다.