다낭성 신장질환 합병증이 위험한 유전적 질환

다낭성 신장 질환(PKD)은 신장에 낭종이 자라는 유전적 질환입니다. 건강 합병증에는 고혈압과 신부전이 있습니다. PKD가 있는 대부분의 사람들은 결국 투석이나 신장 이식을 받아야 합니다. 

 

 

다낭성 신장 질환이란?

 

다낭성 신장 질환(PKD)은 신장에 낭종(체액으로 가득 찬 성장물)이 생기는 질환입니다. PKD는 유전적 질환으로, 이를 앓으려면 돌연변이(변화)된 유전자가 필요합니다.

PKD는 일반적으로 무해한 신장낭종 과 다릅니다. PKD로 인한 낭종은 신장을 비대하게 만들고 혈액에서 노폐물을 걸러내지 못하게 할 수 있습니다. 심각한 경우 낭종은 신장 무게를 최대 13kg까지 증가시킬 수 있습니다.

PKD는  만성 신장 질환을 유발하며 , 이는 신부전 으로 진행될 수 있습니다. PKD는 신부전의 약 2%를 차지합니다. PKD가 있는 대부분의 사람들은 투석이나 신장 이식이 필요합니다.

PKD 진단을 받으면 질병의 합병증을 관리하기 위한 치료 계획을 세우기 위해 의사와 협력하는 것이 중요합니다.

다낭성 신장 질환의 유형

다낭성 신장 질환에는 두 가지 유형이 있습니다.

• 상염색체 우성 다낭성 신장 질환(ADPKD):  ADPKD는 가장 흔한 형태의 PKD입니다. 대부분의 사람들은 30~50세 사이의 성인기에 ADPKD 진단을 받습니다. 하지만 여전히 어린 시절이나 청소년기에 발생할 수 있습니다. 생물학적 부모 중 한 명만 유전자 돌연변이가 있는 경우 이 유형의 PKD를 얻을 수 있습니다. ADPKD가 있는 사람들은 유전자 PKD1 또는 PKD2가 변합니다.
• 상염색체 열성 다낭성 신장 질환(ARPKD):  ARPKD는 PKD의 드문 형태로, 유아 PKD라고도 합니다. 태아 발달 중에 비정상적인 신장 발달을 유발합니다. 의료 서비스 제공자는 임신 중 또는 아기가 태어난 직후 태아에서 이 유형을 가장 자주 진단합니다. 이 유형의 PKD를 앓으려면 친부모 둘 다 PKHD1 유전자 돌연변이를 가지고 있어야 하며 자녀에게 전달해야 합니다.

 

다낭성 신장 질환은 얼마나 흔합니까?

약 50만 명이 PKD를 앓고 있습니다.

ADPKD는 ARKPD보다 훨씬 흔하며, PKD 환자의 약 90%에게 영향을 미칩니다. ARPKD는 극히 드뭅니다. 25,000명 중 1명에게 발생합니다.

 

다낭성 신장 질환(PKD)의 가장 흔한 증상은 무엇입니까?

 

증상은 PKD의 유형에 따라 달라질 수 있습니다.

상염색체 우성 다낭성 신장 질환(ADPKD)의 징후

우성 유형의 PKD를 가진 사람들은 종종 성인이 될 때까지 질병의 징후를 보이지 않습니다. 낭종이 커질 때까지 증상이 나타나지 않을 수도 있습니다.

ADPKD의 증상은 다음과 같습니다.

• 허리나 옆구리에 통증이 있음.
• 고혈압.
• 두통.
• 혈뇨 (소변에 혈액이 섞임).
• 요로감염(UTI )
• 신장 결석.

 

상염색체 열성 다낭성 신장 질환(ARPKD)의 징후

 

열성형 PKD를 가진 사람들은 출생 직후 또는 유년기에 질병의 징후를 보일 수 있습니다. 산부인과 전문의는 산전 초음파 검사 중에 태아의 신장에서 낭종을 발견할 수 있습니다.

신생아가 ARPKD를 앓고 있을 수 있는 징후는 다음과 같습니다.

• 저체중 출생아.
• 복부가 부어 있음.
• 출생 시 고혈압.
• 호흡곤란.

 

어린 시절 ARPKD의 징후는 다음과 같습니다.

• 성장 실패
• 잦은 요로 감염.
• 고혈압.
• 복부나 허리 통증.

 

태아가 ARPKD를 앓고 있을 수 있는 징후는 다음과 같습니다.

• 평균보다 큰 신장.
• 양수 수치가 낮습니다.

 

다낭성 신장 질환의 징후와 증상은 항상 바로 나타나나요?

 

아니요. 이 질병은 종종 임상적으로 무증상이며, 약 절반의 사례가 환자의 일생 동안 진단됩니다.

 

다낭성 신장 질환의 원인은 무엇입니까?

 

유전자 돌연변이는 다낭성 신장 질환을 일으킵니다. 유전자는 신체의 구성 요소입니다. 유전자는 친부모로부터 받습니다. 유전자는 신체가 어떻게 형성되고 기능하는지 알려줍니다. 때때로 유전자는 돌연변이를 일으켜 태아 발달 중에 올바르게 복제되지 않습니다. 유전자 돌연변이가 있으면 친자녀에게 유전될 수 있습니다. 이는 대부분의 PKD 사례에서 발생하는 일입니다.

드물지만, 생물학적 부모 중 어느 누구도 유전자를 가지고 있지 않아도 유전자가 무작위로 돌연변이되거나 변화하는 경우가 있습니다.

 

이 질환의 위험 요소는 무엇입니까?

 

PKD는 유전적 질환이므로 부모 중 한 명이라도 해당 질환을 앓고 있어야 합니다.

 

다낭성 신장 질환의 합병증은 무엇입니까?

 

PKD는 성인과 아기에게 심각한 건강 합병증을 일으킬 수 있습니다. PKD의 일부 증상도 합병증입니다. 

 

여기에는 다음이 포함됩니다.

• 신장 결석.
• 고혈압.
• 요로감염(UTI)

 

PKD의 다른 합병증은 다음과 같습니다.

• 뇌동맥류.
• 대장염과 같은 대장 문제.
• 심장판막 문제.
• 신부전.
• 간낭종과  췌장낭종.
• 자간전증 (임신 중 고혈압).

 

ARPKD는 심각한 질병을 가지고 태어난 아기에게 치명적일 수 있습니다. ARKPD를 가지고 태어난 아기에게는 생후 첫 달이 매우 중요합니다.

 

다낭성 신장 질환은 어떻게 진단하나요?

 

신장 전문의 (신장 질환을 전문으로 하는 의료 서비스 제공자)는 일반적으로 PKD를 진단합니다. 

신장을 검사하기 위해 다음과 같은 영상 검사를 지시할 수 있습니다.

• 신장 초음파.
• 산전 초음파 (태아의 PKD 진단).
• CT 스캔 (컴퓨터 단층촬영)
• MRI (자기 공명영상).

 

의사는 또한 유전자 검사를 권장할 수 있습니다. 혈액 또는 타액 검사는 PKD를 유발하는 돌연변이 유전자를 확인할 수 있습니다.

 

다낭성 신장 질환의 치료법은 무엇입니까?

 

PKD에 대한 치료법은 없습니다. 치료의 목표는 질병의 진행을 늦추고 이로 인해 발생하는 증상을 조절하는 것입니다. 

PKD에 대한 가장 일반적인 치료법은 다음과 같습니다.

• 혈압 관리: 귀하의 담당 의사는 약, 식단 계획 및 운동을 통해 혈압을 관리하도록 돕습니다. 혈압을 안전한 범위 내로 유지하면 심장병 및  뇌졸중 위험이 줄어듭니다.
• 호흡 지원:  폐가 제대로 발달되지 않았고 호흡에 문제가 있는 영아는  기계적 인공호흡이 필요할 수 있습니다.
• 투석:  신부전이 있는 경우 투석(혈액을 정화하는 시술)이 필요할 수 있습니다. 혈액 투석은 기계를 사용하여 체외에서 혈액을 걸러냅니다. 복막 투석은 배의 안감과 특수한 액체를 사용하여 혈액을 걸러냅니다.
• 성장 치료: 저체중 영아는 성장에 도움이 필요할 수 있습니다. 의사는 영양 치료 또는 인간 성장 호르몬을 권장할 수 있습니다.
• 신장 이식:  ADPKD가 신부전으로 진행되면 신장 이식이 필요할 수 있습니다. 이식은 신부전 신장을 기증 신장으로 대체하는 수술입니다.
• 통증 관리: 약물은 감염, 신장 결석 또는 터진 낭종으로 인한 통증을 관리할 수 있습니다. 담당 의사는 귀하가 복용하는 모든  진통제를 승인해야 합니다. 일부 약물은 신장 손상을 악화시킬 수 있습니다.

 

다낭성 신장 질환은 예방할 수 있나요?

 

다낭성 신장 질환은 예방할 수 없습니다. 하지만 건강한 생활 방식을 실천하면 질병을 늦추거나 신부전을 예방할 수 있습니다. 생물학적 자녀를 원하는 PKD 환자는 유전 상담사와 상담하는 것을 고려할 수 있습니다.

 

다낭성 신장 질환을 앓은 사람의 기대 수명은 얼마입니까?

 

ADPKD 환자는 적절한 치료를 받고 상태를 관리하면 길고 충만한 삶을 살 수 있습니다. ADKPD 환자의 약 절반은 70세가 되면 신부전으로 인해 투석이나 신장 이식을 받아야 합니다.

ARPKD를 앓고 있는 어린이의 전망은 그렇게 긍정적이지 않습니다. ARPKD를 가지고 태어난 모든 유아의 약 3분의 1이 생존하지 못합니다. 살아남는 아기는 평생 의료 치료가 필요할 가능성이 큽니다. 유아 시절을 살아남은 어린이의 약 절반은 15~20세까지 신부전을 겪게 됩니다.

 

PKD로 인한 삶을 더 편하게 만들기 위해 무엇을 할 수 있나요?

 

건강한 라이프스타일을 사는 것은 PKD를 관리하는 데 큰 도움이 될 수 있습니다. 

건강한 삶을 위한 몇 가지 팁은 다음과 같습니다.

• 신장 친화적인 식단을 섭취하세요. 영양사는 어떤 음식을 피해야 할지 말해 줄 수 있습니다.
• 대부분의 날 30분씩 운동하세요.
• 당신에게 건강한 체중을 유지하세요.
• 혈압을 관리하세요.
• 흡연이나 담배제품 사용을 중단하세요.
• 알코올이 함유된 음료는 피하세요.
• 스트레스를 줄이세요.
• 충분한 물과 카페인이 함유되지 않은 음료를 마시세요.
• 매일 밤 적어도 7시간의 수면을 취하세요.
• 모든 약은 의사의 처방에 따라 정확히 복용하세요.

 

다낭성 신장질환(PKD)에 대해 언제 의사를 만나야 합니까?

PKD가 있고 다음과 같은 경우 즉시 의사를 만나세요.

• 다리, 발목 또는 발이 부어오른다( 부종 ).
• 가슴에 통증이 있음.
• 숨이 가쁘다.
• 오줌을 볼 수 없습니다.

 

의사에게 어떤 질문을 해야 합니까?

 

진단에 대해 질문이 있는 것은 정상입니다. 의사에게 물어볼 수 있는 몇 가지 사항은 다음과 같습니다.

• 내 PKD 유형은 무엇인가요?
• 자녀에게 PKD를 유전시킬 수 있나요?
• 다른 검사가 더 필요합니까?
• 나에게 가장 좋은 치료법은 무엇일까?
• 저염 식단을 먹어야 하나요?
• 내 생활방식을 어떤 식으로든 바꿔야 할까요?
• 투석이나 신장 이식이 필요할까요?
• 어떤 부작용에 주의해야 하나요?