크로이츠펠트-야콥병의 증상과 광우병과의 관계 상세 안내

크로이츠펠트-야콥병(CJD)은 심각한 퇴행성 뇌 질환입니다. 프리온으로 알려진 결함이 있는 단백질이 뇌를 손상시킬 때 발생합니다. 이 상태는 일반적으로 매우 빠르게 악화되며 대부분의 사람들은 진단 후 1년 이상 생존하지 못합니다. 대부분의 CJD 사례는 알 수 없는 이유로 발생하지만 사례의 10~15%는 유전됩니다.

 

 

크로이츠펠트-야콥병(CJD)이란 무엇인가요?

 

크로이츠펠트-야콥병(CJD)은 영향을 받은 사람의 뇌를 빠르게 악화시키는 희귀 질환입니다. 이 상태가 악화되고 뇌가 손상되면 치매와 유사한 증상이 나타납니다.

CJD에서는 프리온으로 알려진 결함 단백질이 뇌 세포에 축적되어 뇌 세포를 손상시키고 파괴합니다. 상태는 매우 심각하며 빠르게 전이하고 악화됩니다. 그것은 치명적이며 불행히도 이 질병의 진행을 치료하거나 늦출 수 있는 방법이 없습니다.

 

누구에게 영향이 큰가요?

 

크로이츠펠트-야콥병("croy-tz-felt ya-cob"으로 발음)은 일반적으로 50세에서 80세 사이의 사람들에게 영향을 미치며 나이가 들수록 더 흔해집니다. 그러나 CJD의 유전적 하위 유형은 일반적으로 더 일찍 발생하며 대부분 30세에서 50세 사이에 발생합니다. 전반적으로 남성과 여성에게 동일한 비율로 영향을 미칩니다.

변형 CJD
변종 CJD(vCJD)로 알려진 CJD의 하위 유형 중 하나는 소해면상뇌증(BSE)에 감염된 소에서 나온 쇠고기를 먹은 사람들에게 영향을 미칩니다.

 

 

 

 

 

이 병은 얼마나 흔한가요?

CJD는 매우 드물어 전 세계적으로 100만 명당 1~2명의 사례가 발생합니다. 세계에서 CJD가 가장 많이 발생한다는 미국에서는 매년 약 350명이 진단을 받습니다.

 

크로이츠펠트-야콥병에 걸리면 어떻게 되나요?

 

CJD는 퇴행성 뇌 질환으로, 시간이 지남에 따라 악화되는 뇌 손상을 유발합니다. 전문가들은 이를 "전염성 해면상 뇌병증"(TSE)으로 분류합니다. 잠복기는 처음 질병에 걸렸을 때부터 증상이 나타나기 시작할 때까지 걸리는 시간으로 몇 개월에서 몇 년까지 다양합니다.

TSE 상태는 뇌 전체에 작은 주머니 또는 클러스터 손상을 일으킵니다. 이 손상으로 인해 뇌가 바다 스펀지처럼 보이거나 스위스 치즈처럼 많은 구멍이나 빈 공간이 생깁니다.

이 뇌 손상이 발생하면 해당 영역에서 제어할 수 있는 능력을 잃게 됩니다. 전반적으로 CJD 환자는 기억 상실, 사고 문제, 제어되지 않는 근육 경련 또는 운동 장애 등을 포함한 광범위한 증상이 나타납니다. CJD는 신체에 많은 피해를 입히기 때문에 매우 치명적입니다.

 

 

크로이츠펠트-야콥병의 증상은 무엇입니까?

 

질병의 초기 단계부터 후기 단계까지 순서대로 나열된 가장 일반적인 증상은 다음과 같습니다.

• 건망증 및 기억력 문제 .
• 혼란과 방향 감각 상실.
• 행동과 성격 변화.
• 귀하의 시력 또는 처리 및 눈으로 보는 것을 이해하는 데 문제가 있습니다.
• 환각 또는 망상.
• 근육 협응 문제(운동실조) .
• 균형 문제 , 걷거나 서있는 동안 안정성에 영향을 미칩니다.
• 제어되지 않는 근육 운동 및 경련.
• 발작.
• 마비 .
• 낭비(근육량과 체중이 급격히 감소하는 경우, 근육 위축 이라고도 함 ).

 

 

크로이츠펠트-야콥병의 원인은 무엇입니까?

 

프리온으로 알려진 뇌의 결함 단백질은 CJD를 유발합니다. 단백질은 작동하기 위해 특정 모양을 유지해야 하는 화학 분자입니다

세포는 모양이 올바르지 않으면 단백질을 사용할 수 없으며 신체가 단백질을 분해할 수 없습니다. 갈 곳이 없으면 이러한 단백질은 뇌 세포(뉴런)에 천천히 축적되어 궁극적으로 뉴런을 손상시키고 파괴합니다.

어떤 이유로든 신체가 결함이 있는 단백질을 만들면 이러한 기형 단백질은 알츠하이머병과 같은 퇴행성 뇌 질환을 일으킬 수 있습니다.

 

그러나 프리온 기반 질병에는 중요한 차이점이 있습니다. 결함이 있는 단백질이 천천히 축적되는 대신 프리온은 정상 단백질을 더 많은 프리온으로 변환합니다. 프리온의 수가 증가함에 따라 더 많은 단백질을 프리온으로 바꿉니다. 프리온이 많을수록 변환 속도가 빨라집니다.

그렇기 때문에 CJD는 가벼운 행동 변화에서 심각한 증상으로 빠르게 진행됩니다.

 

프리온은 또한 대부분의 미생물보다 더 탄력적이기 때문에 위험합니다. 조리 온도는 바이러스나 박테리아와 같은 프리온을 파괴하지 않습니다. 면역 체계는 프리온을 막을 수 없으므로 CJD에 대한 면역을 개발하거나 이를 예방하는 백신을 개발할 방법이 없습니다.

 

CJD의 유형

 

단백질은 여러 가지 이유로 체내에서 프리온으로 변할 수 있습니다.

 

다른 이유는 당신이 가지고 있는 CJD의 유형에 따라서입니다.

• 산발성 CJD: 이것은 가장 일반적인 유형의 CJD로, 사례의 약 85% ~ 90%를 차지합니다. 알 수 없는 이유로 발생합니다.
• 유전성 CJD: 이 유형은 한쪽 또는 양쪽 부모에게서 물려받은 유전적 돌연변이 때문에 발생합니다. 가장 흔한 원인 중 두 번째로 CJD 사례의 10%에서 15%를 차지합니다.
• CJD 전염: 이것은 장기 또는 조직 이식 및 이식, 오염된 수술 장비 등과 같은 의료 절차와 같은 다양한 소스에서 "습득"하는 CJD입니다.
• 변형 CJD(vCJD): 이것은 프리온 때문에 발생하는 또 다른 질병인 소해면상뇌증(BSE)이 있는 소의 쇠고기를 먹은 후에 발생합니다. BSE가 있는 육우에 영향을 미치는 프리온은 인간과 다른 종에게 전달하여 vCJD를 유발할 수 있습니다.

 

유전적 CJD 조건

 

CJD에는 두 가지 특정한 유전적 형태가 있습니다.

• 게르스트만-슈트로이슬러-샤인커(GSS) 증후군: 이 상태는 극히 드물며 전 세계적으로 1억 명 중 1명에서 10명 사이에 영향을 미칩니다.
• 치명적인 가족 불면증: 이 상태는 GSS 증후군보다 훨씬 드뭅니다. 연구자들은 약 24건의 사례만 확인했습니다.

 

 

CJD는 전염성이 있습니까?

 

CJD는 사람 간 접촉으로 쉽게 전염되지 않습니다. 사람에서 사람으로 퍼뜨리는 유일한 방법은 장기나 조직 이식 또는 CJD가 있는 기증자로부터 채취한 특정 유형의 호르몬을 통해서입니다.

변종 CJD는 수혈을 통해 전달될 수 있지만, 이는 극히 드물며, 이러한 일이 발생한 것으로 확인된 사례는 4건에 불과합니다. 변종 CJD도 그 자체로는 극히 드뭅니다. 2016~2021년 동안 vCJD 사례는 2건에 불과했습니다. 2019년 프랑스에서 확진자가 마지막으로 사망했습니다.

 

동물의 프리온 질병

 

프리온은 여러 종의 동물에서 유사한 상태를 유발할 수 있습니다. BSE는 소에게 영향을 미치고 스크래피는 양과 염소에 영향을 미치며 만성 소모성 질병(CWD)은 사슴, 엘크 및 관련 종에 영향을 미칩니다. 그러나 현재 스크래피 또는 CWD가 인간에게 영향을 미칠 수 있다는 증거는 없습니다.

스크래피나 CWD가 인간에게 크로이츠펠트-야콥병을 일으킬 수 있다는 증거는 없지만, 전문가들은 여전히 ​​프리온으로 인한 상태가 인간에게 영향을 미칠 수 있는 돌연변이의 위험 때문에 가축과 식용으로 사냥되는 야생 동물 모두를 조심스럽게 다룰 것을 권장합니다. 

 

 

 

크로이츠펠트-야콥병은 어떻게 진단됩니까?

 

의사는 다음과 같은 방법을 조합하여 CJD를 진단할 수 있습니다.

• 신체 및 신경학적 검사: 여기에는 의사가 CJD의 징후와 증상을 찾고 특정 작업을 수행하도록 요청하여 뇌 기능과 관련된 문제를 식별하는 데 도움이 될 수 있습니다.
• 진단 테스트 및 영상촬영: 이 테스트는 뇌 활동을 측정하거나 뇌 구조의 영상을 생성할 수 있습니다.
• 실험실 테스트: 이 검사는 혈액 또는 뇌척수액(뇌와 척수를 둘러싸고 있는 액체)을 분석하여 CJD의 징후, 특히 비정상적인 단백질과 프리온을 찾습니다. 이것은 또한 사람이 사망한 직후에 뇌 조직을 검사하는 것을 포함할 수 있습니다.

 

 

이 상태를 진단하기 위해 어떤 검사가 수행됩니까?

 

 

 

 

 

• 뇌 MRI: 이것은 의료 서비스 제공자가 CJD를 진단할 때 사용할 수 있는 가장 가능성이 높고 가장 신뢰할 수 있는 진단 영상 스캔입니다.
• 뇌파도(EEG): 이 테스트는 비정상적인 뇌 활동의 징후를 감지하는 데 도움이 될 수 있습니다. CJD 이외의 다른 조건에서도 유사한 활동이 발생할 수 있지만, 이 테스트는 의료 서비스 제공자가 진단을 수행할 때 여전히 유용한 단서를 제공할 수 있습니다.
• 척추 천자(요추 천자): 이 검사는 뇌와 척수를 둘러싸고 있는 뇌척수액(CSF)을 채취하여 분석합니다. CSF의 높은 수준의 특정 단백질은 CJD와 같은 상태를 나타낼 수 있으며 특정 상황에서 CSF 샘플을 흔들면 프리온 및 단백질과 관련된 문제를 나타내는 변화가 발생할 수 있습니다.
• 뇌 생검: 이 테스트에는 뇌 조직 샘플을 채취하여 분석하는 작업이 포함됩니다. 뇌 생검은 CJD 진단을 확인하는 가장 확실한 방법입니다. 그러나 뇌 생검은 거의 항상 사망 후에 이루어지므로 CJD 진단을 확인하거나 배제하는 데만 유용합니다.
• 유전자 검사: 혈액이나 타액 샘플을 분석하면 CJD 발병 가능성을 높이는 유전적 돌연변이가 있는지 알 수 있습니다.

 

크로이츠펠트-야콥병은 어떻게 치료되며 치료법이 있습니까?

 

불행히도 CJD의 진행을 완치, 치료 또는 늦출 수 있는 방법은 없습니다. 담당 의사가 일부 증상의 치료를 권장할 수 있지만 CJD는 가끔 너무 빨리 진행되어 상태가 악화되기 전을 특정하여 치료할 수 없기 때문에 쉽지 않습니다.

 

CJD 증상을 관리하려면 어떻게 해야 합니까?

 

CJD는 스스로 진단할 수 있는 것이 아니므로 스스로 치료하거나 관리할 수 있는 것이 아닙니다. 많은 CJD 증상은 다른 뇌 관련 질환과 함께 발생할 수 있으며, 그중 일부는 치료가 가능하므로 CJD 증상이 있는 경우 조기에 치료를 받는 것이 중요합니다.

 

 

 

어떻게 위험을 줄이거나 CJD를 예방할 수 있습니까?

 

거의 모든 CJD 사례는 예방할 수 없으며 이 상태가 발생할 위험을 줄일 방법이 거의 없습니다. 이에 대한 한 가지 예외는 변종 CJD로, 소해면상뇌증에 걸린 소의 쇠고기를 먹음으로써 얻을 수 있습니다.

 

동물 검사는 선진국에서 BSE에 걸린 소를 식량 공급에서 제외하는 데 도움이 됩니다. 그러나 규제 시설에서 검사 또는 처리되지 않은 동물은 여전히 ​​위험할 수 있습니다. 그렇기 때문에 개발도상국이나 국가에서 육식을 하는 것에 대해 매우 조심해야 합니다. 일반적으로 규제되지 않은 공급원의 육류, 특히 뇌 조직, 골수 또는 이들을 포함하는 제품을 피해야 합니다.

 

다른 프리온 질병을 옮길 수 있는 동물
스크래피나 CWD가 인간에게 크로이츠펠트-야콥병을 일으킬 수 있다는 증거는 없지만, 전문가들은 여전히 ​​프리온으로 인한 상태가 인간에게 영향을 미칠 수 있는 돌연변이의 위험 때문에 가축과 식용으로 사냥되는 야생 동물 모두를 조심스럽게 다룰 것을 권장합니다..

 

 

이 질병이 있으면 어떤 상황이 생기나요?

 

크로이츠펠트-야콥병은 잠복기가 길기 때문에 증상이 나타나기 전 몇 년 동안 모를 수 있습니다. 일단 증상이 시작되면 빠르게 악화되는 경향이 있으며, 질병으로 인해 뇌의 여러 영역이 악화되기 때문에 다양한 증상이 발생합니다.

질병의 초기 단계에서 사람들은 행동의 변화와 집중 및 기억력 장애와 같은 보다 경미한 증상을 보입니다.

상태가 악화될수록 CJD 환자는 스스로를 돌볼 수 있는 능력을 잃고 근육 움직임을 제어하는 ​​데 어려움을 겪습니다.

 

CJD의 마지막 단계에서 사람들은 말과 의사소통, 움직임을 멈추고 곧 죽음을 맞이합니다.

 

CJD는 얼마나 오래 지속되나요?

 

CJD는 영구적인 상태이며 일반적으로 사람의 사망을 유발하거나 사망에 기여하는 요인입니다.

대부분의 CJD 사례는 진단 후 몇 개월에서 1년 이내에 사망에 이르는 치명적인 병입니다.

이에 대한 예외는 1년에서 10년의 생존 기간을 가질 수 있는 유전성 CJD입니다.

 

 

 

 

 

이 상태에 대한 전망은 무엇인가요?

 

불행하게도 CJD는 치료할 수 없거나 치료할 수 없기 때문에 전망이 매우 좋지 않습니다. 또한 대부분의 경우 매우 빠르게 악화되어 때로는 몇 주에서 몇 달 안에 사망합니다.

 

이 상태는 매우 심각하고 빠르게 악화되기 때문에 CJD 환자의 가족 및 사랑하는 사람은 상담사 또는 치료사와 같은 정신 건강 전문가를 만나,  사랑하는 사람으로 인해 발생하는 영향 및 변화에 대처할 수 있도록 도와야 합니다. 

 

 

진단 후 자가관리를 할 수 있습니까?

 

CJD 환자는 일반적으로 진단 후 몇 주 또는 몇 달 이내에 전문적인 치료가 필요합니다. 그렇기 때문에 CJD에 걸리면 스스로를 돌볼 수 없습니다. 의료 서비스 제공자는 일반적으로 CJD 환자를 의료 시설에 입원할 것을 권장합니다.

 

 

 

사람이 어떻게 크로이츠펠트-야콥병에 걸리나요?

 

CJD의 원인은 다음과 같습니다.

• 산발성(원인 불명) : 사례의 85% 및 90%.
• 유전성 CJD(부모 중 한쪽 또는 양쪽 모두로부터 유전되는 질환) : 사례의 10~15%.
• 후천성 CJD(이식이나 조직이식 등 의료 시술로 인한 감염) : 1% 미만
• 변종 CJD(소해면상뇌증 동물의 소고기 섭취) : 1986년 이후 확진자 232명 발생. 가장 최근 변종 CJD 환자는 2019년 사망

 

크로이츠펠트-야콥병은 광우병과 같은 것인가요?

 

변형 CJD(vCJD)는 "광우병"으로 더 잘 알려진 소해면상뇌증(BSE) 때문에 발생합니다. 하지만 전체 확진 사례는 1999년 사망한 사람을 포함해 총 232건에 불과하다. CJD 사례의 99% 이상이 광우병이 아닌 다른 원인으로 발생한다는 뜻이다.

 

크로이츠펠트-야콥병 생존은 가능한가요?

 

아니요, CJD는 매우 치명적입니다. 면역 체계가 문제를 인식할 수 없고 다른 전염병과 마찬가지로 이에 맞서 싸울 수 없기 때문입니다.