취약X증후군은 자폐증을 유발하는 유전적 지적장애 입니다.

취약 X 증후군은 자폐증과 같은 유전적 지적 장애의 주요 원인입니다. 행동적, 신체적, 지적, 정신 건강 증상이 있습니다. 여성은 남성보다 증상이 경미합니다. FXS는 생명을 위협하지 않으며 치료법은 없지만 약물 치료가 증상 관리에 도움이 될 수 있습니다.

취약X증후군이란?

 

마틴 벨 증후군으로도 알려진 취약 X 증후군<Fragile X syndrome> (FXS)은 발달 지연, 지적 장애, 학습 및 행동 문제, 신체 이상, 불안, 주의력 결핍, 과잉 행동 장애 및 자폐 스펙트럼 장애를 유발하는 유전 질환입니다. 다른 문제들 중에서 이는 유전성 지적 및 발달 장애(IDD)의 가장 일반적인 형태입니다.

FXS는 현미경을 통해 관찰할 때 X 염색체의 일부가 "부러지거나" "깨지기 쉬운" 것처럼 보이기 때문에 취약 X 증후군이라는 이름이 붙었습니다.

FXS는 취약 X 계열의 세 가지 증후군 중 하나입니다. 다른 두 가지 증후군은 다음과 같습니다.

• 취약 X 관련 진전/운동실조 증후군(FXTAS)  : 증상으로는 균형 문제, 손 떨림, 불안정한 기분, 기억 상실, 인지 문제, 손과 발의 무감각 등이 있습니다.
• 취약 X 관련 원발성 난소 부전(FXPOI) :  증상으로는 출산력 감소, 불임, 월경 주기가 없거나 예측할 수 없는 경우, 조기 폐경 등이 있습니다.

 

 

취약X증후군으로 사망할 수도 있나요?

 

아니요. 취약 X 증후군의 증상은 생명을 위협하지 않습니다.

 

 

취약X증후군은 흔한 질병이며 잘 걸리게 되나요?

 

정확한 숫자는 명확하지 않지만 연구자들은 전 세계적으로 여성 8,000~11,000명 중 약 1명, 남성 4,000~7,000명 중 1명이 취약 X 증후군을 앓고 있는 것으로 추정합니다.

전문가들은 얼마나 많은 사람들이 자녀에게 전달되어 취약 X를 유발할 수 있는 취약 X 돌연변이를 갖고 있는지 확실히 알지 못합니다.

일부 연구에서는 미국 여성 148~291명 중 1명, 여성 290명 중 1명이 855명의 남성이 돌연변이를 가지고 있습니다. 돌연변이 있는 부모는 돌연변이 없는 부모에 비해 장애가 있는 자녀를 가질 가능성이 거의 2배 더 높습니다.

 

 

취약X증후군과 자폐증의 차이점은 무엇인가요?

 

취약 X 증후군은 때때로 자폐증을 유발할 수 있습니다. 자녀에게 자폐증이 있는 경우 취약 X 증후군이 있을 확률은 2~6%입니다.

 

 

취약X증후군은 유전병인가요?

 

그렇습니다. 취약 X 증후군은 유전되는 유전 질환입니다.

 

 

취약 X 증후군은 남성에게만 발생하나요?

 

아니요, 하지만 남성은 여성보다 취약 X 증후군을 앓을 가능성이 더 높습니다. 증상도 더욱 심각해집니다.

 

 

취약 X 증후군의 보균자는 건강 문제의 위험이 있나요?

 

예. 자녀에게 취약 X 증후군이 있는 경우 주치의에게 알려야 합니다. 귀하  또한 잠재적 보균자이므로

다음과 같은 위험이 더 높습니다.

• 40세 이전에 시작되는 폐경 (여성만 해당).
• 백치.
• 고혈압.
• 우울증.
• 불안.
• 편두통.
• 갑상선 기능 저하증.
• 만성 통증.
• 수면 무호흡증.
  
  
  

취약X증후군과 유전의 관계는?

 

취약 X 증후군은 부모에게서 자식으로 전달됩니다. "CGG 삼중 반복"이라고 불리는 DNA 부분이 "FMR1"이라는 유전자 내에서 확장되어 취약 X 증후군을 일으키는 돌연변이를 생성합니다. 정상적인 부분은 5~40회 반복되지만 취약 X 증후군이 있는 사람의 경우 200회 이상 반복됩니다. 이는 신경계를 혼란시키고 취약 X 증후군의 증상을 유발하는 FMR1 유전자를 "침묵"시킵니다.

돌연변이 FMR1 유전자를 가진 모든 사람이 FXS 증상을 보이는 것은 아닙니다. 

 

일부 사람들은 다음과 같은 이유로 여전히 FMRP 단백질을 생성할 수 있습니다.

• 여성은 FXS를 받을 가능성이 낮습니다.
• 돌연변이의 크기는 작습니다.
• 여기에는 일부 세포에는 FMR1 돌연변이가 있고 다른 세포에는 없습니다.

 

 

 

취약 X 증후군의 증상은 무엇입니까?

취약 X 증후군은 자녀의 지능, 정신 건강, 신체적 특징 및 행동에 영향을 미칩니다. 각 범주의 일반적인 증상은 다음과 같습니다.

지능 문제:

• 학습 장애.
• 낮은 지능지수(IQ). IQ는 나이가 들수록 감소합니다.
• 사회적/정서적, 언어/의사소통, 인지(사고, 학습, 문제 해결)뿐만 아니라 움직임/신체 발달등이 지연됩니다.
• 몸짓, 표정 등 비언어적 의사소통의 발달이 지연됩니다.
• 숫자등 수학적 문제처리 어려움
• 언어 처리. 자녀가 2세쯤 되면 말과 언어에 어려움을 겪는다는 것을 알 수 있을 것입니다.

 

주의해야 할 정확한 단계와 이를 평가하는 방법에 대해 자녀의 의사와 상담하십시오.

정신 건강 문제:

• 불안.
• 우울증.
• 강박적인 행동.

 

물리적 특징:

• 길고 좁은 얼굴.
• 큰 이마.
• 큰 턱.
• 부드러운 피부.
• 큰 귀.
• 매우 유연하거나 이중 관절을 가진 손가락.
• 평발.
• 고환 확대(남성의 경우, 사춘기 이후).
• 높은 아치형 구개(입천장).
• 근육긴장도가 낮습니다.

 

행동:

• 주의력 결핍/과잉 행동 장애(ADHD).
• 사회적 불안, 수줍음.
• 손을 펄럭이거나 물어뜯는 행위.
• 눈 맞춤을 하지 못합니다.
• 감각 장애 – 군중, 접촉, 소리, 음식 및 질감에 대한 민감성.
• "사회적 단서"를 포착하는 데 어려움이 있습니다.

 

 

때때로 취약 X 증후군이 있는 사람들은 다른 건강 문제를 가지고 있습니다.

 

한 설문 조사에서 부모들은 자녀가 다음과 같은 증상을 보인다고 보고했습니다.

• 발작 (간질).
• 수면 문제. 다른 연구에 따르면 FXS 및 자폐 스펙트럼 장애가 있는 사람 10명 중 4명은 수면 문제를 겪고 있습니다. 이는 FXS만 갖고 있는 10명 중 3명과 비교됩니다.
• 공격성 또는 과민성. 자폐 스펙트럼 장애에 더해 FXS를 앓고 있는 사람들은 공격적일 가능성이 더 높습니다.
• 자해 행동.
• 비만.

 

 

 

취약X증후군은 얼마나 오래 지속되나요? 취약X증후군은 치료가 가능한가요?

 

취약X증후군은 평생 지속되는 증후군입니다. 치료할 수 없습니다.

취약X증후군 검사는 어떻게 진행하나요? 

 

취약 X 증후군을 진단하려면 혈액, 양수 또는 기타 조직의 DNA가 필요합니다. 담당 의사는 자녀에게 FMR1 유전자가 있는지 확인하기 위해 샘플을 실험실로 보낼 것입니다.

임신 중이고 자녀에게 취약 X 증후군이 있는 것이 걱정된다면 유전 상담사를 만나 다음과 같은 산전 검사를 받을 수 있습니다.

• 양수천자 : 의사는 검사를 위해 양수 샘플을 채취합니다.
• 융모막 융모 샘플링 : 의사는 테스트를 위해 태반에서 세포 샘플을 채취합니다.

 

 

 

취약X증후군 진단을 받는 어린이는 보통 몇 살인가요?

 

보통 남아는 35~37개월, 여아는 42개월에 진단됩니다. 빠르면 12개월부터 아이에게서 증상이 나타나기 시작할 수도 있습니다.

 

 

어떤 의사가 취약 X 증후군을 평가하고 진단하나요?

 

소아과 의사나 유전 상담사는 취약 X 증후군에 대한 검사를 지시할 수 있습니다.

 

 

취약 X 증후군 진단을 돕기 위해 의사가 어떤 질문을 할 수 있나요?

 

담당 의사나 유전 상담사는 취약 X 증후군 검사를 지시하기 전에 다음과 같은 질문을 할 수 있습니다.

• 아이에게서 어떤 증상이 나타났나요?
• 귀하의 자녀는 얼마나 잘 학습합니까?
• 당신의 아이는 수줍음이 많은가요?
• 귀하의 자녀에게 수면 문제가 있습니까?
• 당신의 아이는 불안합니까?
• 아이가 눈 맞춤을 피하나요?
• 비정상적인 신체적 특징이 있나요?
• 아이의 말투는 어떤가요?

 

 

취약 X 증후군의 치료방법은 무엇인가요?

 

취약 X 증후군은 치료할 수 없지만 증상은 관리할 수 있습니다. 귀하 자녀의 담당 의사는 다양한 약물을 처방할 수 있지만 대처 및 행동 기술에 도움이 되는 치료법도 포함되어야 합니다.

증상별로 분류된 약물의 예는 다음과 같습니다.

발작 또는 기분 불안정:

• 탄산리튬.
• 가바펜틴(Neurontin®).

 

 

ADHD:

• 메틸페니데이트(Ritalin®, Concerta®) 및 덱스트로암페타민(Adderall®, Dexedrine®).
• 벤라팍신(Effexor®) 및 네파조돈(Serzone®).

 

 

공격성 또는 강박 장애:

• 플루옥세틴(Prozac®).
• Sertraline(Zoloft®) 및 Citalopram(Celexa®).

 

 

수면 문제:

• 트라조돈.
• 멜라토닌.
  
  

이것은 자녀의 의사가 처방할 수 있는 가능한 약물의 짧은 목록입니다. 각 약품으로 인해 발생할 수 있는 부작용과 합병증에 대해 의료 제공자와 상담하십시오.

 

취약X증후군을 예방할 수 있나요?

아니요, 취약X증후군은 예방할 수 없습니다.

 

 

우리 아이의 취약 X 증후군 위험을 줄이려면 어떻게 해야 하나요?

 

안타깝게도 자녀가 취약 X 증후군에 걸릴 위험을 줄이기 위해 할 수 있는 일은 없습니다. FMR1 유전자가 있다면 그럴 수도 있습니다.

취약X증후군 환자의 전망은 어떤가요?

 

취약 X 증후군이 있는 일부 개인은 독립적으로 생활할 수 있습니다. 설문 조사에 따르면 취약 X 증후군이 있는 여성 10명 중 약 4명, 남성 10명 중 1명이 높은 수준의 독립성을 갖고 성장하는 것으로 나타났습니다. 

 

남성보다 여성이 다음과 같은 능력을 더 많이 가지고 있습니다.

• 새로운 아이디어와 새로운 단어가 포함된 책을 읽어보세요.
• 복잡한 문장 말하기.
• 보통 속도로 말해요.

 

FXS를 가진 여성은 남성보다 더 많이 성장합니다. 여성, 특히 여성 20명 중 8명은 일상 활동에 도움이 필요하지 않습니다. 남성 20명 중 1명도 마찬가지입니다. 대부분의 여성은 고등학교 졸업장을 받지만 대다수의 남성은 그렇지 않습니다. FXS를 가진 여성의 거의 절반이 풀타임 직업을 갖고 있지만 남성은 10명 중 2명에 불과합니다.

 

취약 X 증후군은 영구적인가요?

 

예. 평생 증후군입니다.

 

내 아이가 어린이집이나 학교에 다닐 수 있나요?

 

귀하의 자녀는 어린이집이나 학교에서 특별한 편의 시설이 필요할 수 있습니다. 수업일과 교실의 일부는 학생의 필요에 맞게 조정되어야 할 수도 있습니다. 자녀의 교사는 환경과 교과과정을 조정할 수도 있습니다.

환경 조정:

• 소음 수준을 낮게 유지하세요.
• 자연 채광을 갖습니다.
• 군중을 피하십시오.

 

커리큘럼 조정:

• 다이어그램, 차트, 색상 구분 또는 그림과 같은 시각 자료를 제공합니다.
• 자녀가 매우 흥미로워하는 자료를 사용하여 학습하도록 도와주세요.
• 자녀가 소그룹으로 활동하게 하십시오.

 

자녀의 학교에 취약 X 증후군이 있음을 반드시 알리십시오. 그들의 독특한 요구 사항에 대해 교사와 대화를 나누십시오. 학교 심리학자 및 상담사를 만날 수도 있습니다. 그들은 3세 이상의 어린이들과 함께 일합니다. 귀하가 연결하고 싶어 할 수 있는 다른 의료 서비스 제공자에는 작업 치료사, 행동 치료사, 언어 치료사 등이 있습니다. 추천을 위해 지역 학교 및 의사와 상담하십시오.

취약X증후군의 일상생활은 어떤가요?

 

취약 X 증후군이 있는 사람들에게는 긍정적인 특성이 많다는 점을 기억하는 것이 중요합니다. 

 

예를 들어, 연구자들은 다음과 같은 점에 주목했습니다.

• 도움이 되고자 한다.
• 친절하다
• 인정이 많다.
• 친숙한 느낌.
• 좋은 것을 잘 따라 한다.
• 시각 및 장기 기억에 능숙합니다.
• 재미있는 성향.

 

 

취약X증후군은 나이가 들수록 악화되나요?

 

취약 X 증후군을 앓고 있는 사람의 지능 지수(IQ)는 시간이 지남에 따라 감소합니다. 그들은 나이가 들수록 지능이 떨어집니다.

 

 

취약X증후군 환자의 기대 수명은 얼마나 되나요?

 

취약 X 증후군의 증상 중 생명을 위협하는 것은 없으므로 취약 X 증후군이 있는 사람의 기대 수명은 일반 사람과 동일합니다.

 

 

취약 X 증후군이 있는 친구나 가족을 어떻게 도울 수 있나요?

가능한 한 많이 교육하십시오. 귀하와 그들에게 도움이 될 수 있는 지원 그룹과 지역 사회 자원을 찾으십시오. 생활 기술 프로그램이 적절할 수 있습니다. 

 

일부는 다음에 대한 지침을 제공합니다.

• 사회 활동.
• 성별.
• 휴양.
• 교육.
• 고용.

 

 

언제 아이를 의사에게 데려가야 하나요?

 

취약 X 증후군의 증상을 발견하는 즉시 자녀를 소아과 의사에게 데려가십시오. 기다리지 마십시오. 조기 개입이 중요합니다.

 

우리 아이의 취약 X 증후군에 관해 의사에게 어떤 질문을 해야 하나요?

 

다음은 자녀의 진단에 관해 논의할 때 의사에게 물어볼 수 있는 몇 가지 질문입니다.

• 우리 아이가 전문가를 만나야 하나요?
• 우리 아이는 어떤 치료사를 만나야 합니까?
• 취약X증후군은 얼마나 심각한가요?
• 우리 아이에게 어떤 약이 적합한가요?
• 내 아이를 어떻게 도울 수 있나요?
• 나의 조기 개입 옵션은 무엇입니까?
• 가족으로서 우리 아이를 어떻게 도울 수 있나요?